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开盖酶 1，酿酒酵母，A 的同源物DCP1，酿酒酵母，A 的同源物SMAD4-相互作用转录因子； SMIFHGNC 批准的基因符号：DCP1A细胞遗传学定位：3p...

琥珀酸辅酶 Q 还原酶缺乏症琥珀酸脱氢酶缺乏症▼ 描述线粒体复合物 II 缺乏症是一种常染色体隐性遗传多系统代谢疾​​病，具有高度可变的表型。有些患者在婴儿期发病...

HGNC 批准的基因符号：TF细胞遗传学位置：3q22.1 基因组坐标（GRCh38）：3:133,661,997-133,796,640（来自 NCBI）▼ 描...

CLC2HGNC 批准的基因符号：CLCN2细胞遗传学位置：3q27.1 基因组坐标（GRCh38）：3:184,346,184-184,361,604（来自 N...

4-羟基-L-脯氨酸氧化酶缺乏症▼ 说明羟脯氨酸是一种通常存在于人血浆中的亚氨基酸。 它主要来源于内源性胶原蛋白的周转和膳食胶原蛋白的分解。 血清羟脯氨酸升高（与...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 6； NSRD6▼ 临床特征西尔马奇等人（2009） 报道了多个土耳其家庭经遗传分析证实患有常染色体隐性遗传 DFNB6。 表型包括先...

海蓝色组织细胞增生症组织细胞增生症，海蓝色▼ 临床特征这种疾病的特征是脾肿大、轻度血小板减少，并且骨髓中存在大量含有细胞质颗粒的组织细胞，这些细胞质颗粒用通常的血...

可溶性钙激活核苷酸酶 1；SCAN1HGNC 批准的基因符号：CANT1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:78,991,715-7...

HGNC 批准的基因符号：ZNF219细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:21,090,075-21,104,721（来自 NCBI...

增殖性玻璃体视网膜病变；PVR玻璃体视网膜病变、新生血管炎症、常染色体显性遗传；ADNIV▼ 描述常染色体显性新生血管炎性玻璃体视网膜病变是一种致盲性疾病，与色素...

NPRHGNC 批准的基因符号：NPTXR细胞遗传学位置：22q13.1 基因组坐标（GRCh38）：22:38,818,451-38,844,027（来自 NC...

由于 CD73 缺乏而导致的动脉钙化；ACDC▼ 描述成人发病的下肢动脉钙化，包括髂动脉、股动脉和胫动脉以及手足关节囊关节，是一种常染色体隐性遗传疾病，仅代表第二...

SCO 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白 1SCO1 细胞色素 c 氧化酶组装蛋白SCO1，酿酒酵母，同系物细胞色素氧化酶缺陷型 1，酿酒酵母，同系物；SCOD1HG...

细胞遗传学定位：1p36 基因组坐标（GRCh38）：1:23,600,000-27,600,000▼ 说明近视或近视是眼睛的屈光不正。 来自远处物体的光线聚焦在...

Other entities represented in this entry:腹壁缺陷，包括▼ 描述腹裂是一种腹壁先天性缺陷，发生在正常闭合的脐环的侧面，通常...

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