EDSMC拇指内收、马蹄内翻足以及进行性关节和皮肤松弛综合征以前的 VIB 型埃勒斯-当洛斯综合征；EDS6B内收拇指马蹄足综合症；ATCS邓达综合征远端关节挛缩...

短暂性婴儿高甘油三酯血症是一种常染色体隐性遗传疾病，其特征是在婴儿期出现中度至重度短暂性高甘油三酯血症，并随着年龄的增长而恢复正常。 高甘油三酯血症与肝肿大、转氨...

HGNC 批准的基因符号：CAPN10细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,586,733-240,599,103（来自 NCBI...

TDO综合症▼ 描述三齿骨综合征是一种具有完全外显性的常染色体显性遗传疾病，其特征是涉及头发、牙齿和骨骼的异常（Nguyen 等人，2013 年总结）。▼ 临床特...

婴儿小肠结肠炎自身炎症是一种常染色体显性遗传疾病，其特征是在婴儿早期反复发作自身炎症。 受影响的个体在婴儿期往往整体生长较差，胃肠道症状与激活炎症的实验室证据相关...

HAKAI，老鼠，同源物； HAKAIHGNC 批准的基因符号：CBLL1细胞遗传学位置：7q22.3 基因组坐标（GRCh38）：7:107,743,835-1...

V-RAF 鼠肉瘤病毒癌基因同源物 B1癌基因 BRAFBRAF1RAFB1此条目中代表的其他实体：包含 BRAF/AKAP9 融合基因包含 BRAF/KIAA1...

干骺端软骨发育不良，MCKUSICK 型▼ 描述软骨毛发发育不全（CHH）是一种常染色体隐性遗传性干骺端软骨发育不良，其特征是四肢短小、毛发细而稀疏。其他特征包括...

伴有小头畸形和面部畸形的神经发育障碍；NEDMIDF▼ 说明Nabais Sa-de Vries 综合征 1 型（NSDVS1） 的特点是从婴儿期开始就明显的整体...

泛素 C 末端水解酶，神经元特异性PGP9.5HGNC 批准的基因符号：UCHL1细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GRCh38）：4:41,256,927-...

小 CTD 磷酸酶 4； SCP4HGNC 批准的基因符号：CTDSPL2细胞遗传学位置：15q15.3-q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:44,42...

HGNC 批准的基因符号：CCNQ细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:153,587,924-153,599,164（来自 NCBI）▼ 克...

ATR 基因共济失调毛细血管扩张症和 RAD3 相关FRAP 相关蛋白 1；FRP1HGNC 批准的基因符号：ATR细胞遗传学定位：3q23 基因组坐标（GRCh...

钩子相关蛋白1；HKRP1肌节蛋白丝梁；GIRDINAKT 磷酸化增强剂；APEG-α 相互作用囊泡相关蛋白；GIVKIAA1212HGNC 批准的基因符号：CC...

短钙结合线粒体载体 1；SCAMC1HGNC 批准的基因符号：SLC25A24细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:108,134,042...

SMC1-α染色体 1-LIKE 1 的结构维护；SMC1L1SMC1DXS423EKIAA0178HGNC 批准的基因符号：SMC1A细胞遗传学位置：Xp11....

KKIALREp42HGNC 批准的基因符号：CDKL1细胞遗传学位置：14q21.3 基因组坐标（GRCh38）：14:50,326,264-50,397,39...

B 细胞激活转录因子BATF1SFA2HGNC 批准的基因符号：BATF细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:75,522,468-7...

DNA甲基转移酶2； DNMT2HGNC 批准的基因符号：TRDMT1细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:17,137,335-17,2...

6q24 相关糖尿病TNDMDMTN▼ 描述新生儿糖尿病（NDM） 被定义为出生后第一个月内需要胰岛素的高血糖，是一种罕见疾病，估计发病率为 40 万分之一的新生...

四肢/骨盆发育不全/发育不全综合征；LPHAS阿瓦迪/拉斯-罗斯柴尔德综合症；AARRSSCHINZEL PHOCOMELIA 综合症▼ 描述Al-Awadi/R...

黑色素瘤 1 中不存在；AIM1HGNC 批准的基因符号：CRYBG1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:106,360,716-106,5...

HGNC 批准的基因符号：NEDD1细胞遗传学位置：12q23.1 基因组坐标（GRCh38）：12:96,907,221-96,953,779（来自 NCBI）...

WAS GENEWAS PROTEIN; WASPHGNC 批准的基因符号：WAS细胞遗传学定位：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:48,683,7...

磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，βp110-βPI3KCBPI3K-βPIK3-βHGNC 批准的基因符号：PIK3CB细胞遗传学位置：3q22.3 基...

端粒酶 RNA 候选物 3；TRC3TRHGNC 批准的基因符号：TERC细胞遗传学位置：3q26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:169,764,609-1...

卵巢、睾丸和附睾表达基因； OTEX同源基因蛋白，PEPP 亚科，1； PEPP1HGNC 批准的基因符号：RHOXF1细胞遗传学位置：Xq24 基因组坐标（GR...

掌跖角化症伴牙周病和甲弯曲症科钦犹太人混乱▼ 正文有证据表明 Haim-Munk 综合征（HMS） 是由染色体 11q14 上编码组织蛋白酶 C（CTSC; 60...

多基因KIAA0898HGNC 批准的基因符号：TRIM37细胞遗传学位置：17q22 基因组坐标（GRCh38）：17:58,968,009-59,106,87...

自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时就显现出来。它的特点是有限或缺乏言语交流、缺乏相互的社会互动或反应、以及兴趣和行为的限制性、刻板性和仪...