ALK

外周T细胞淋巴瘤NCCN指南解读

北京淋巴瘤国际研讨会于2008年举办第一届会议,至今已经举办五届,十余年来始终得到国内外淋巴瘤领域各位专家学者的一致认可和大力支持。但是由于疫情影响,本次论坛将以...

洛拉替尼的不良反应监测及处理指南

考虑到洛拉替尼在治疗间变性淋巴瘤激酶(ALK)阳性非小细胞肺癌中的重要性,处理洛拉替尼副作用的能力对于最大限度发挥其治疗潜力至关重要。本文对近期发表的几篇国外文献...

基因TP53如何抑癌?一文解读

TP53基因突变常见于各种基因检测报告,在人体基因里,TP53是非常重要的抑癌基因,在正常细胞中低表达,在恶性肿瘤中高表达。TP53基因翻译的P53蛋白是细胞生长...

什么是靶向治疗?靶向治疗是一种癌症治疗方法,使用旨在“靶向”癌细胞的药物,而且不会对伤害正常细胞。靶向治疗的目的是发现并攻击癌细胞中的特定区域或物质,或者可以检出...

胸苷激酶(EC 2.7.1.21)催化胸苷磷酸化为脱氧胸苷单磷酸。细胞遗传学位置:17q25.3 基因座标(GRCh38):17:78,174,078-78,18...

有关HHT的一般表型描述和遗传异质性的讨论,请参见187300。▼ 临床特征 ------ Ward(1996)提出可能存在某种形式的遗传性出血性毛细血管扩张,与...

Gurrieri等(1992年)描述了2个患有口音综合征的兄弟,这似乎不适合先前描述的7种类型(Toriello,1988;Munke等,1990)。这两个兄弟有...

ABL1原癌基因编码一种胞质和核蛋白酪氨酸激酶,已参与细胞分化,细胞分裂,细胞粘附和应激反应的过程。如慢性粒细胞白血病(CML;608232)中那样,通过染色体重...

染色质相关酶聚(ADP-核糖)聚合酶(ADPRT; EC 2.4.2.30)使用NAD作为底物来催化ADP-核糖向多种核蛋白受体的共价转移以及随后向其中的60起始...

Angelman综合征是一种神经发育障碍,其特征在于智力低下,运动或平衡障碍,典型的异常行为以及言语和语言的严重限制。大多数情况是由于缺乏母亲对染色体15q11-...

骨化性纤维增生症是一种罕见的常染色体显性遗传疾病,具有完全外显,涉及骨骼肌,筋膜,肌腱和韧带的渐进性骨化。FOP在全球的患病率约为200万分之一,并且没有地理,种...

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是常染色体显性血管发育异常,导致皮肤,粘膜和内脏的毛细血管扩张酶和动静脉畸形。鼻出血和胃肠道出血是粘膜受累的常见并发症。内脏受...

Cockayne综合征的特征是异常和缓慢的生长发育,在出生后的最初几年内变得明显。“恶病侏儒症”描述了受苦者的外表。其他功能还包括皮肤光敏性,稀疏,干燥的头发,类...

RUNX1基因编码一个与Runt相关的转录因子,该因子是RUNX基因家族的一部分(请参阅RUNX2,600211和RUNX3,600210)。RUNX转录因子由一...

XRCC6基因编码p70 / p80自身抗原的p70亚基。p70 / p80自身抗原由分子量约为70,000和80,000道尔顿的2种蛋白质组成,这些蛋白质二聚形...

人类XRCC5 DNA修复基因与放射敏感性突变体xrs-6互补,该突变体来源于中国仓鼠卵巢细胞,该细胞在DNA双链断裂修复方面存在缺陷,并且无法进行V(D)J重组...