HBA1（142800）和HBA2基因编码相同的141个氨基酸的蛋白质（由Michelson和Orkin总结，1983年）。至少自1970年以来，已知在某些人类中...

亨廷顿病（HD）是一种常染色体显性遗传性进行性神经退行性疾病，具有明显的表型，其特征是舞蹈病，肌张力障碍，不协调，认知能力下降和行为障碍。尾状和壳状核中有进行性选...

血管紧张素I转换酶（EC 3.4.15.1）或激肽酶II是一种二肽基羧肽酶，通过将血管紧张素I水解为血管紧张素II（一种有效的血管加压药和醛固酮刺激肽），在血压调...

血友病B（也称为圣诞节病）是由编码凝血因子IX（F9; 300746）的基因突变引起的。在表型上，由于因子IX缺乏引起的血友病B与血友病A（306700）在表型上...

SET基因编码一种广泛表达的多功能核蛋白，参与染色质重塑和基因转录（Hamdan等，2014年总结），并被认为在神经发生和神经元分化中起作用（Stevens等，2...