遗传性妇科肿瘤高风险人群管理专家共识
作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...
作者:中国抗癌协会肿瘤内分泌专业委员会,中国优生科学协会女性生殖道疾病诊治分会,中国优生科学协会肿瘤生殖学分会 通讯作者(按姓氏笔画排序):王玉东(上海交通大学医...
胰腺癌预后差,5年生存率不足10%[1],如何改善胰腺癌患者预后是困扰临床及科研工作者的难题。胰腺癌治疗方式的改进建立在对疾病本身认识不断加深的基础之上,如何安全...
CYP2C19是一种临床上重要的酶(EC 1.14.13.80),它能代谢多种药物,包括抗惊厥性甲妥英,抗溃疡药物如奥美拉唑,某些抗抑郁药和抗疟疾药物鸟嘌呤。CY...
虽然肿瘤的临床治愈率有明显上升,但化疗、放疗及生殖器官的手术治疗均会造成生育能力不可逆转的损伤及衰竭。育龄女性或青春期以及儿童肿瘤患者的生育力保护及保存日显重要。...
3种RAS癌基因HRAS,KRAS(190070)和NRAS(164790)编码21-kD蛋白,称为p21s。Wong-Staal等(1981年)鉴定出与克隆的D...
在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...
亚基5是呼吸复合物I(NADH:辅酶q10氧化还原酶,EC 1.6.5.3)的约41种多肽中的7个线粒体DNA(mtDNA)编码的亚基(MTND1,MTND2,M...
亚基6是呼吸复合物I(NADH:辅酶q10氧化还原酶,EC 1.6.5.3)的约41种多肽中的7个线粒体DNA(mtDNA)编码的亚基(MTND1,MTND2,M...
先天性特发性性腺功能低下性腺机能减退(IHH)是一种以18岁时性成熟不存在或不完全为特征的疾病,伴有循环性促性腺激素和睾丸激素水平低下丘脑-垂体轴无其他异常。特发...
髓磷脂蛋白零是外周髓磷脂的主要结构蛋白。细胞遗传学位置:1q23.3 基因座标(GRCh38):1:161,303,593-161,309,968Gene-Phe...
HPRT1在通过嘌呤挽救途径产生嘌呤核苷酸中起着核心作用。HPRT1编码次黄嘌呤磷酸核糖基转移酶(EC 2.4.2.8),该酶通过将5-磷酸核糖基基团从5-磷酸核...
Aicardi-Goutieres综合征是一种遗传异质性脑病,其特征是最严重的形式为脑萎缩,白细胞营养不良,颅内钙化,慢性脑脊髓液(CSF)淋巴细胞增多,CSFα...
肝细胞色素P450系统负责新陈代谢的第一阶段,并消除了许多内源性和外源性分子以及所摄入的化学物质。P450酶将这些物质转化为亲电子中间体,然后与II期酶(例如UD...
COL4A6基因编码IV型胶原胶原蛋白α-6同种型,它是基底膜的组成部分。基底膜将组织分隔开,并为它们支持的细胞分化提供重要信号。IV型胶原蛋白是基底膜的主要成分...
持续性米勒管综合症(PMDS)是由编码抗米勒激素(AMH; 600957)的基因或AMH受体基因(AMHR; 600956)中的杂合突变引起的。 这两种形式的持续...
Bennett和Reed(1993)使用了一种可推广的策略来分离编码哺乳动物剪接体相关蛋白的cDNA,他们将其命名为SAP62。 C2H2类锌指的存在使他们预测S...
AMH受体(AMHR或AMHR2)是一种丝氨酸/苏氨酸激酶,具有单个跨膜结构域,属于TGF-β相关蛋白的II型受体家族。 II型受体自身结合配体,但需要存在I型受...
男性性别分化是由胎儿睾丸产生的2种离散激素介导的。 睾丸间质细胞产生的睾丸激素可以使生殖器外在化,并促进前列腺生长。 抗苗勒管激素(AMH)也称为苗勒管抑制物质(...
虽然时代在前进,但重男轻女的观念还是有的。我朋友38岁了,有个女儿。 家里面一直都希望她再生个儿子。前几年身体不好,所以家里没什么声音。最近身体情况慢慢转好了,家...