有证据表明伴有心肌病、痉挛和脑异常的神经发育障碍（NEDCASB） 是由染色体 12q13 上的 SHMT2 基因（ 138450 ） 的纯合或复合杂合突变引起的...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

同源基因（HOX） 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子（Kuss 等人总结，2014 年）。▼ 克隆与表达...

Arcioni 等人（1992）提供的数据表明，同源基因之间的交叉调节相互作用发生在培养细胞中，从而提高了体内存在调节网络的可能性。参与交叉调节的 HOX3D 启...

先天性膈疝（CDH）是指一组先天性膈肌结构完整性缺陷，通常与致死性肺发育不全和肺动脉高压有关。新生儿的患病率从 2,500 分之一到 4,000 分之一，死亡率为...

δ 基因座决定了血红蛋白 A（2）（α-2/δ-2） 的 δ 链或非 α 链。Jeffreys（1979）在 δ-globin 基因的 DNA 干预序列中发现了一...

Richard Paulson 医生是南加州大学生育中心的主任，自 1986 年以来一直从事该实践。他还是南加州大学凯克医学院的妇产科教授和生殖内分泌学和不孕症系...

Robert Boostanfar 医生在加州大学洛杉矶分校获得本科学位，随后于 1995 年毕业于南加州大学医学院。他于 1999 年完成了妇产科住院医师实习，...

芳香酶过量综合征（AEXS） 可能是由芳香酶基因（CYP19A1; 107910 ） 与各种伴侣融合引起的，由易位引起并导致 CYP19A1 基因功能的获得.▼ ...

SHMT2 基因编码线粒体形式的丝氨酸羟甲基转移酶（SHMT），它执行一系列反应的第一步，提供与线粒体中的叶酸物种共价结合的单碳单元；它将单碳单元从丝氨酸转移到四...

福本等（1988）描述了编码从成人肝脏和肾脏 cDNA 文库中分离的葡萄糖转运蛋白样蛋白的 cDNA 克隆。524 个氨基酸的葡萄糖转运蛋白样蛋白的预测蛋白质序列...

该条目主要出于历史原因而包含在此处；它是结合珠蛋白基因（HP; 140100 ） 定位到 16q 的标记物（ Magenis et al., 1970 ）。与其他...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关，因此在该条目中使用了数字符号（#）。▼ 说明系统性红斑狼疮（SLE） 是一种复杂的自身免疫性疾病，其特征是产生针对细...

常染色体隐性先天性鱼鳞癣1型（Autosomal recessive congenital ichthyosis type 1，ARCI1）是由目前为止发现的9个...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

F13A1 基因编码因子 XIII（ EC 2.3.2.13 ）的 A 亚基，这是血液凝固级联中产生的最后一种酶。它是纤维蛋白连接酶的酶原，纤维蛋白连接酶是一种转...

胫前营养不良性大疱性表皮松解症是由染色体 3p21 上的VII 型胶原基因（ COL7A1 ; 120120 ）的杂合或复合杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

Ron 和 Habener（1992）克隆了小鼠 Ddit3，他们称之为 Chop。针对 Chop 产生的抗血清识别出一种分子量为 29 kD 的核蛋白。 帕克等...

有证据表明对多发性硬化症（MS1） 的易感性与染色体 6p21 上某些 HLA 基因的变异有关，包括 HLA-A（ 142800 ）、HLA-DRB1（ 1428...

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a...

李等人（1993）克隆并测序了人类 MSX2 同源基因基因。▼ 测绘 ------ 通过原位杂交，Li 等人（1993）将 MSX2 基因定位到 5 号染色体的同...

Parmentier 等人使用含有脑钙结合蛋白外显子 2 的基因组片段，钙结合蛋白 29 kD，在人类/啮齿动物体细胞杂交的研究中（1989）将该基因分配到 16...

Bass（1968）在 4 代的 13 人中发现了无中指骨和指甲发育不良的男性-男性遗传。拇指的末端指骨被复制。Cuevas-Sosa 和 Garcia-Segu...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

有证据表明常染色体隐性先天性鱼鳞病-4A（ARCI4A） 是由染色体2q35上ABCA12基因（ 607800 ）的纯合或复合杂合突变引起的。ABCA12 基因的...

X 连锁鱼鳞病（XLI） 是由类固醇硫酸酯酶缺乏引起的，是由染色体 Xp22 上的 STS 基因（ 300747 ）突变或缺失引起的。大多数患者（90%） 有 S...

Pick 病属于一类称为额颞叶痴呆（FTD；参见600274 ）的神经退行性疾病，可由染色体 17q21 上MAPT 基因（ 157140 ）的杂合突变引起. P...

随着科技的进步，癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现，让癌症的治疗有了很大的进步。如今，2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...

肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会（CSCO）青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...

由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标，以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...