SEST1p53 激活基因 26PA26HGNC 批准的基因符号：SESN1细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:108,984,309-10...

HGNC 批准的基因符号：RAB7A细胞遗传学位置：3q21.3 基因组坐标（GRCh38）：3:128,726,183-128,814,798（来自 NCBI）...

FUSHI TARAZU 因子，果蝇，同源物 1；FTZF1；FTZ1类固醇因子 1；SF1肾上腺 4 结合蛋白；AD4BP胚胎 LTR 结合蛋白；ELPHGNC...

DRG11，大鼠，同源物； DRG11PRRXL1，小鼠，同源物； PRRXL1HGNC 批准的基因符号：DRGX细胞遗传学位置：10q11.23 基因组坐标（G...

AICAR 转化酶/IMP 环水解酶缺乏症ATIC 缺乏症有证据表明 ATIC 缺陷导致的 AICA-核糖尿是由染色体 2q35 上的 ATIC 基因（60173...

接触素相关蛋白；CASPR接触素相关跨膜受体p190神经元表面蛋白 IV；NRXN4PARANODINNCP1HGNC 批准的基因符号：CNTNAP1细胞遗传学位...

ASS此条目中代表的其他实体：精氨酸琥珀酸合成酶假基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：ASS1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:...

径向纤维和有丝分裂纺锤体蛋白；RADMISHGNC 批准的基因符号：CKAP2L细胞遗传学位置：2q14.1 基因组坐标（GRCh38）：2:112,736,34...

谷氨酰-tRNA-GLN 酰胺转移酶，C 亚基，线粒体HGNC 批准的基因符号：GATC细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:120...

HGNC 批准的基因符号：DYRK2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：12:67,648,745-67,665,406（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：CRBN细胞遗传学定位：3p26.2 基因组坐标（GRCh38）：3:3,149,633-3,179,717（来自 NCBI）▼ 克隆与...

肌病、肌原纤维、纤维蛋白 C 相关纤维蛋白病、常染色体显性遗传有证据表明肌原纤维肌病 5（MFM5） 是由染色体 7q32 上 FLNC 基因（102565） 的...

卡尼粘液瘤-内分泌复合体，2 型细胞遗传学定位：2p16 基因组坐标（GRCh38）：2:47,500,001-61,000,000有关卡尼复合体遗传异质性的一般...

TST 反应性定量性状位点TST2细胞遗传学定位：5p15 基因组坐标（GRCh38）：5:1-18,400,000有关结核分枝杆菌敏感性和耐药性的背景信息，请参...

脂肪酸转运蛋白3； 脂肪酶3酰基辅酶A合成酶超长链家族，成员3； ACSVL3HGNC 批准的基因符号：SLC27A3细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（G...

MATH3HGNC 批准的基因符号：NEUROD4细胞遗传学位置：12q13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:55,019,974-55,030,017（来...

有证据表明伴或不伴多指畸形的短肋胸廓发育不良 17（SRTD17） 是由染色体 3q29 上 TCTEX1D2 基因（617353） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

KIAA1737HGNC 批准的基因符号：CIPC细胞遗传学位置：14q24.3 基因组坐标（GRCh38）：14:77,098,258-77,117,287（来...

MEN IIB神经瘤，粘膜，患有内分泌肿瘤WAGENMANN-FROBOESE 综合征多发性内分泌肿瘤，III 型，以前；MEN3，以前本条目中涉及的其他实体：粘...

lincRNA 958膀胱癌相关转录 2； BLACAT2HGNC 批准的基因符号：LINC00958细胞遗传学位置：11p15.3 基因组坐标（GRCh38）：...

小耳-主动脉弓综合征多种先天性异常，主要包括头部和面部畸形（耳朵小、畸形或缺失、小颌畸形和腭裂）、心脏畸形（特别是圆锥干缺陷和主动脉弓异常）和中枢神经系统畸形（特...

小眼症，后非综合征有证据表明孤立性小眼症 6（MCOP6） 是由染色体 2q37 上的 PRSS56 基因（613858） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明常染...

TRAF 和 TNF 受体相关蛋白；TTRAPHGNC 批准的基因符号：TDP2细胞遗传学定位：6p22.3 基因组坐标（GRCh38）：6:24,649,979...

致命的骨骼发育不良，伴有细骨骨颅脾综合征颅骨狭窄畸胎瘤有证据表明薄骨发育不良（GCLEB） 是由染色体 11q12 上的 FAM111A 基因（615292） 杂...

ERAL1A此条目中代表的其他实体：ERAL1B，包括HGNC 批准的基因符号：ERAL1细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,...

有证据表明先天性心脏缺陷、畸形面部特征和智力发育障碍（CHDFIDD） 是由染色体 7p14 上的 CDK13 基因（603309） 杂合突变引起的。▼ 临床特征...

HGNC 批准的基因符号：PKIB细胞遗传学位置：6q22.31 基因组坐标（GRCh38）：6:122,471,921-122,726,373（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：HDAC3细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,620,881-141,636,849（来自 NCBI）...

DINB1POLQHGNC 批准的基因符号：POLK细胞遗传学位置：5q13.3 基因组坐标（GRCh38）：5:75,510,774-75,609,991（来自...

IRF2 结合蛋白 1HGNC 批准的基因符号：IRF2BP1细胞遗传学位置：19q13.32 基因组坐标（GRCh38）：19:45,883,608-45,88...