有证据表明常染色体隐性角膜平面 2（CNA2） 是由染色体 12q21 上 KERA 基因（603288） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 描述平面角膜的临床特征是...

CAMKK-β; CAMKKBKIAA0787HGNC 批准的基因符号：CAMKK2细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:121,2...

BCL2 相关 ATHANOGEN 4死亡领域的沉默者； SODDHGNC 批准的基因符号：BAG4细胞遗传学位置：8p11.23 基因组坐标（GRCh38）：8...

含有SH3和SAM结构域1的造血转换因子； HACS1HGNC 批准的基因符号：SAMSN1细胞遗传学位置：21q11.2 基因组坐标（GRCh38）：21:14...

卡纳尔-史密斯综合征自身免疫性淋巴增殖综合征，I 型，常染色体显性遗传此条目中代表的其他实体：包括 IA 型自身免疫性淋巴增殖综合征；ALPS1A，包括IB 型自...

过氧化物酶体酰基辅酶A硫酯酶1； PTE1HGNC 批准的基因符号：ACOT8细胞遗传学位置：20q13.12 基因组坐标（GRCh38）：20:45,841,7...

激肽释放酶5角质层胰酶；SCTE激肽释放酶样 2；KLKL2HGNC 批准的基因符号：KLK5细胞遗传学位置：19q13.41 基因组坐标（GRCh38）：19:...

PRP朊病毒相关蛋白；普里普HGNC 批准的基因符号：PRNP细胞遗传学定位：20p13 基因组坐标（GRCh38）：20:4,686,456-4,701,588...

细胞遗传学定位：6p22 基因组坐标（GRCh38）：6:15,200,001-30,500,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NB...

圣诞病因子 IX 缺乏症F9 缺乏症血浆凝血活酶蛋白成分缺乏症此条目中代表的其他实体：血友病 B（M），包括血友病 B Leyden，包括B 型血友病（HEMB）...

G 蛋白信号传导激活剂 3；AGS3HGNC 批准的基因符号：GPSM1细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,327,539-13...

环加氧酶2；COX2前列腺素 G/H 合成酶 2；PGHS2PHS II糖皮质激素调节的炎症性前列腺素 G/H 合酶；格瑞普高斯HGNC 批准的基因符号：PTGS...

丝胶蛋白 2IFAPSORIASIN；IFPSHGNC 批准的基因符号：FLG2细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:152,348,73...

全部淋巴瘤细胞遗传学定位：9p22-p21 基因组坐标（GRCh38）：9:14,200,001-33,200,000患有急性淋巴细胞白血病（ALL） 的患者，其...

寡糖转移酶；OST寡糖转移酶，48-KD；OST48HGNC 批准的基因符号：DDOST细胞遗传学定位：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:20,65...

TATA框结合蛋白相关因子 1TATA框结合蛋白相关因子 2A；TAF2ATBP 相关因子，RNA 聚合酶 II，250-KD；TAFII250细胞周期，G1 期...

ASRT5IRAKM 基因（604459） 的变异与对与染色体 12q13-q24 区域相关的哮喘相关性状的易感性相关。▼ 说明哮喘相关特征包括哮喘的临床症状，例...

EAF6，酿酒酵母，同源物； EAF61 号染色体开放解读码组 149； C1ORF149HGNC 批准的基因符号：MEAF6细胞遗传学定位：1p34.3 基因组...

GATA 样蛋白 1； GLP1HGNC 批准的基因符号：ZGLP1细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:10,304,803-10,...

晕厥，家族性神经心源性细胞遗传学定位：15q26 基因组坐标（GRCh38）：15:88,500,001-101,991,189▼ 描述血管迷走性晕厥（VVS） ...

非转移细胞 6，表达的蛋白质NM23H6HGNC 批准的基因符号：NME6细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GRCh38）：3:48,288,402-4...

OHS钾钠紊乱症有证据表明过度水合遗传性口细胞增多症（OHST） 是由 6p12 染色体上的 RHAG 基因（180297） 杂合突变引起的。▼ 说明过度水合遗传...

触发骨髓细胞表达的受体 4； TREM4CLM9尼普粘蛋白HGNC 批准的基因符号：CD300LG细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：1...

AGOUTI相关蛋白、小鼠、AGOUTI相关转录本的同源物、小鼠、同源物；AGRT；ARTHGNC 批准的基因符号：AGRP细胞遗传学位置：16q22.1 基因组...

A 型脂肪营养不良，与下颌骨发育不良相关此条目中代表的其他实体：包括 A 型脂肪营养不良的下颌骨发育不良（非典型）有证据表明，伴有部分脂肪营养不良的 A 型下颌骨...

激活素 A 受体，II 型样激酶 1；AVRLK1激活素受体样激酶 1；ALK1HGNC 批准的基因符号：ACVRL1细胞遗传学位置：12q13.13 基因组坐标...

HGNC 批准基因符号：KIAA0825细胞遗传学位置：5q15 基因组坐标（GRCh38）：5:94,150,851-94,618,604（来自 NCBI）▼ ...

HGNC 批准的基因符号：TREM2细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh38）：6:41,158,508-41,163,116（来自 NCBI）▼ ...

NPR2，酿酒酵母，同源物；NPR2NPR2L肿瘤抑制因子候选 4；TUSC4HGNC 批准的基因符号：NPRL2细胞遗传学位置：3p21.31 基因组坐标（GR...

HGNC 批准的基因符号：IL17C细胞遗传学位置：16q24.2 基因组坐标（GRCh38）：16:88,638,572-88,640,468（来自 NCBI）...