婴儿期永久性糖尿病；PDMI有证据表明永久性新生儿糖尿病 1（PNDM1） 是由染色体 7p13 上的葡萄糖激酶基因（GCK; 138079） 纯合突变引起的。▼...

DICER，果蝇，同源物，个带有核糖核酸酶基序的，1DCR1解旋酶；HERNA解旋酶-MOIK12H4.8-LIKEKIAA0928HGNC 批准的基因符号：DI...

BIETTI 晶体营养不良BIETTI 绦带视网膜变性伴边缘角膜营养不良有证据表明 Bietti 结晶性角膜视网膜营养不良（BCD） 是由染色体 4q35 上 C...

有证据表明常染色体隐性遗传 Adams-Oliver 综合征 4（AOS4） 是由染色体 3p14 上 EOGT 基因（614789） 的纯合突变引起的。▼ 说明...

Hey样转录因子HES样转录因子； 赫斯莱克； HESL梅甘娜基本螺旋-环-螺旋因子； MGNHGNC 批准的基因符号：HELT细胞遗传学位置：4q35.1 基因...

HGNC 批准的基因符号：GHR细胞遗传学位置：5p13.1-p12 基因组坐标（GRCh38）：5:42,423,439-42,721,878（来自 NCBI）...

半乳糖凝集素8前列腺癌肿瘤抗原1； PCTA1HGNC 批准的基因符号：LGALS8细胞遗传学位置：1q43 基因组坐标（GRCh38）：1:236,518,21...

细胞遗传学定位：11p15 基因组坐标（GRCh38）：11:1-22,000,000有关神经母细胞瘤的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 NBLST1（25...

大型非编码反义转录本，小鼠，同源物；LNCATUBE3A 反义转录；UBE3AAS；UBE3AATSHGNC 批准的基因符号：SNHG14细胞遗传学位置：15q1...

酸性海藻糖酶样蛋白1； ATHL1HGNC 批准的基因符号：PGGHG细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:289,126-296,1...

有证据表明病态肥胖和生精衰竭（MOSPGF） 是由染色体 3q29 上的 CEP19 基因（615586） 的纯合突变引起的。 据报道，就有这样一个家庭。▼ 临床...

HGNC 批准的基因符号：UPP1细胞遗传学定位：7p12.3 基因组坐标（GRCh38）：7:48,088,704-48,108,736（来自 NCBI）▼ 说...

PC1L2KIAA1879HGNC 批准的基因符号：PKD1L2细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,100,875-81,22...

TAR DNA 结合蛋白，43-KD；TDP43HGNC 批准的基因符号：TARDBP细胞遗传学位置：1p36.22 基因组坐标（GRCh38）：1:11,012...

鞭毛内转移 172，衣藻，选择性肢体结合因子的同源物，大鼠，同源物；SLBKIAA1179HGNC 批准的基因符号：IFT172细胞遗传学位置：2p23.3 基因...

与小脑相关的激酶；MIRKHGNC 批准的基因符号：DYRK1B细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,825,350-39,83...

ATP6G2HGNC 批准的基因符号：ATP6V1G2细胞遗传学位置：6p21.33 基因组坐标（GRCh38）：6:31,544,444-31,546,742（...

DEAH框 多肽 15死亡/H框 15； DDX15DEAH框 蛋白 1； DBP1PRP43，酿酒酵母，同源物RNA解旋酶2； HRH2HGNC 批准的基因符号...

有证据表明 Sandestig-Stefanova 综合征（SANDSTEF） 是由染色体 9q34 上的 NUP188 基因（615587） 纯合突变引起的。▼...

氨基酸转运蛋白 A2；ATA2钠依赖性中性氨基酸转运蛋白 2；SNAT2HGNC 批准的基因符号：SLC38A2细胞遗传学位置：12q13.11 基因组坐标（GR...

EIF5A1HGNC 批准的基因符号：EIF5A细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,306,999-7,312,463（来自 N...

KIN OF IRRE-LIKE 2去氧肾上腺素样 3； NEPH3去氧肾上腺素样基因 1； NLG1过滤蛋白HGNC 批准的基因符号：KIRREL2细胞遗传学位...

竖琴综合症有证据表明 HARP 综合征（前β脂蛋白血症、棘红细胞增多症、色素性视网膜炎和苍白球变性）是由染色体 20p13 上编码泛酸激酶 2（PANK2；606...

巨细胞动脉炎；GCA颅动脉炎 多肌痛风湿病▼ 临床特征颞动脉炎是巨细胞动脉炎（GCA） 的局部（也是最常见的）表现（颞动脉）。风湿性多肌痛（PMR） 虽然最初是单...

里恩霍夫综合症；RNHF有证据表明 Loeys-Dietz 综合征 5（LDS5） 是由染色体 14q24 上的 TGFB3 基因（190230） 杂合突变引起的...

有证据表明骨髓衰竭综合征 6（BMFS6） 是由染色体 1q32 上的 MDM4 基因（602704） 杂合突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。有关 BMFS ...

KIAA0018选择性广告指示器 1；SELADIN1去氨甾醇 δ-24-还原酶HGNC 批准的基因符号：DHCR24细胞遗传学定位：1p32.3 基因组坐标（G...

T型氨基酸转运蛋白1； TAT1HGNC 批准的基因符号：SLC16A10细胞遗传学位置：6q21 基因组坐标（GRCh38）：6:111,087,503-111...

先天性肾上腺发育不全，伴有促性腺功能减退症；AHCHADDISON 病，X 连锁；AHXAHC 伴 HHG巨细胞性肾上腺皮质发育不全AHC 伴孤立性促性腺激素缺乏...

未成熟结肠癌转录本 1； ICT1DS1HGNC 批准的基因符号：MRPL58细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:75,012,67...