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口细胞增多症，冷敏感有证据表明冷冻水细胞增多症（CHC） 是由染色体 17q21 上的 SLC4A1 基因（109270） 杂合突变引起的。SLC4A1 杂合突变...

HGNC 批准的基因符号：ZNF304细胞遗传学位置：19q13.43 基因组坐标（GRCh38）：19:57,351,271-57,359,898（来自 NCB...

HGNC 批准的基因符号：IVD细胞遗传学位置：15q15.1 基因组坐标（GRCh38）：15:40,405,795-40,435,947（来自 NCBI）▼ ...

ZYKLOPEN; ZPHGNC 批准的基因符号：HEPHL1细胞遗传学位置：11q21 基因组坐标（GRCh38）：11:94,021,354-94,114,2...

智力发育受损、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病智力低下、肠病、耳聋、周围神经病、鱼鳞病和角皮病变异性红角化症 3; EKV3变异性红角化病，卡穆拉斯卡型有证...

节点，小鼠，同系物HGNC 批准的基因符号：NODAL细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:70,431,936-70,447,951...

HGNC 批准的基因符号：ZNF121细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:9,560,329-9,584,504（来自 NCBI）▼...

UTP15，U3 小核仁核糖核蛋白，酿酒酵母，同源物U3 小核仁 RNA 相关蛋白 15HGNC 批准的基因符号：UTP15细胞遗传学位置：5q13.2 基因组坐...

锌指床结构域蛋白 9； ZBED9BUSTER4KIAA1925HGNC 批准的基因符号：SCAND3细胞遗传学定位：6p22.1 基因组坐标（GRCh38）：6...

丙酰辅酶A羧化酶缺乏症PCC 缺乏症、酮症高甘氨酸血症、酮症酸中毒和白细胞减少症酮症高甘氨酸血症丙酸血症是由编码丙酰辅酶 A 羧化酶、PCCA（232000） 或...

有证据表明共济失调白质脑病（LKPAT） 是由染色体 3q27 上 CLCN2 基因（600570） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明共济失调白质脑病是一种常染...

α-原肌球蛋白 3α-原肌球蛋白，慢骨骼本条目中代表的其他实体：TRK ONCOGENE，包含TPM3/NTRK1 FUSION GENE，包含HGNC 批准的基...

ClpB，大肠杆菌，钾转运缺陷抑制剂 3 的同系物；SKD3HGNC 批准的基因符号：CLPB细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:7...

HGNC 批准的基因符号：GPC4细胞遗传学定位：Xq26.2 基因组坐标（GRCh38）：X:133,300,103-133,415,489（来自 NCBI）▼...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

眼皮肤白化病，I 型；OCA1白化病 I眼皮肤白化病，酪氨酸酶阴性；ATN IA 型眼皮肤白化病（OCA1A） 是由染色体 11q14 上酪氨酸酶基因（TYR；6...

RING1ARNF1HGNC 批准的基因符号：RING1细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标（GRCh38）：6:33,208,500-33,212,716...

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