原钙粘蛋白-β 12; PCDHB12
PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号:PCDHB12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,208,719-141,212,5...
PCDH-β-12HGNC 批准的基因符号:PCDHB12细胞遗传学位置:5q31.3 基因组坐标(GRCh38):5:141,208,719-141,212,5...
包含载脂蛋白(a);Apo(a),包含脂蛋白类型--Lp 系统,包含HGNC 批准的基因符号:LPA细胞遗传学定位:6q25.3-q26 基因组坐标(GRCh38...
成骨细胞诱导因子; OBIFHGNC 批准的基因符号:TMEM119细胞遗传学位置:12q23.3 基因组坐标(GRCh38):12:108,589,851-10...
KIAA1468HGNC 批准的基因符号:RELCH细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标(GRCh38):18:62,187,255-62,310,249...
免疫缺陷,变异性,伴有 1、9 和 16 号染色体着丝粒不稳定着丝粒不稳定,免疫缺陷综合征;CIID免疫缺陷综合症,变异免疫缺陷-着丝粒不稳定-面部异常综合征-1...
FOXD4-LIKE 1HGNC 批准的基因符号:FOXD4L1细胞遗传学位置:2q14.1 基因组坐标(GRCh38):2:113,498,665-113,50...
细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):11:75,500,001-77,400,000有关特应性皮炎的临床描述和关联研究的概述,请参阅 60...
叉头,果蝇,同源物样 14;FKHL14间充质叉头 1;MFH1HGNC 批准的基因符号:FOXC2细胞遗传学位置:16q24.1 基因组坐标(GRCh38):1...
驱动蛋白样蛋白 2;KLP2类驱动蛋白 7;KNSL7NY-BR-62HGNC 批准的基因符号:KIF15细胞遗传学位置:3p21.31 基因组坐标(GRCh38...
含锌指和 BTB 结构域的蛋白质 7;ZBTB7HIV-1 短转录结合因子 1 诱导子HIV-1 IST 结合因子 1;FBI1白血病/淋巴瘤相关因素;LRFPO...
OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...
染色体传输保真因子 8,酿酒酵母,同源物CTF8HGNC 批准的基因符号:CHTF8细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:69,118...
T 细胞受体-α/β 缺陷TCR-α/β 缺陷有证据表明 7 号免疫缺陷(IMD7) 是由染色体 14q11 上的 TRAC 基因(186880) 纯合突变引起的...
HGNC 批准的基因符号:DLX5细胞遗传学位置:7q21.3 基因组坐标(GRCh38):7:97,020,396-97,024,831(来自 NCBI)▼ 克...
HGNC 批准的基因符号:GBX1细胞遗传学位置:7q36.1 基因组坐标(GRCh38):7:151,148,009-151,167,694(来自 NCBI)▼...
PKD2 基因PC2TRPP2HGNC 批准的基因符号:PKD2细胞遗传学位置:4q22.1 基因组坐标(GRCh38):4:88,007,635-88,077,...
GM2-神经节细胞增多症,II 型氨基己糖苷酶 A 和 B 缺乏症本条目中涉及的其他实体:SANDHOFF 病,成人型,包含SANDHOFF 病,青少年型,包含S...
PKR2G 蛋白偶联受体 73 样 1;GPR73L1HGNC 批准的基因符号:PROKR2细胞遗传学定位:20p12.3 基因组坐标(GRCh38):20:5,...
MM1 细胞衍生的可移植性相关基因 1b,小鼠,同源物;MMTRA1BHGNC 批准的基因符号:PLSCR1细胞遗传学定位:3q24 基因组坐标(GRCh38):...
对阵发性睡眠性血红蛋白尿 1(PNH1) 的易感性是由染色体 Xp22 上 PIGA 基因(311770) 的体细胞突变赋予的。▼ 说明阵发性睡眠性血红蛋白尿(P...
磷酸二酯酶 4D,cAMP 特异性DUNCE 样磷酸二酯酶 E3,以前;DPDE3,以前HGNC 批准的基因符号:PDE4D细胞遗传学位置:5q11.2-q12....
常染色体隐性中间型腓骨肌萎缩症 D(CMTRID) 是由染色体 12q24 上 COX6A1 基因(602072) 的纯合突变引起的。有关隐性中间型腓骨肌萎缩症遗...
囊泡 GABA 转运蛋白; VGAT囊泡抑制性氨基酸转运蛋白; VIAATUNC47,线虫,同系物; UNC47HGNC 批准的基因符号:SLC32A1细胞遗传学...
STEFIN A; STFASTF1HGNC 批准的基因符号:CSTA细胞遗传学位置:3q21.1 基因组坐标(GRCh38):3:122,325,248-122...
核 DNA 结合蛋白 C1D小型独特核受体核抑制器;SUNCORHGNC 批准的基因符号:C1D细胞遗传学位置:2p14 基因组坐标(GRCh38):2:68,0...
HGNC 批准的基因符号:STAC3细胞遗传学位置:12q13.3 基因组坐标(GRCh38):12:57,243,458-57,251,187(来自 NCBI)...
细胞遗传学定位:10q21.3-q22.3 基因组坐标(GRCh38):10:62,800,001-80,300,000热水癫痫易感位点(HWE1) 已被定位到染...
DEAD-框多肽52ROK1,酿酒酵母,同源物; ROK1类似于酵母 19 的人类序列;HUSSY19HGNC 批准的基因符号:DDX52细胞遗传学位置:17q1...
掌跖角化症 I掌跖角化症 I;SPPK1角化病、掌跖、条纹 I 型;KPPS1掌跖纹状角化症 I(PPKS1) 是由染色体 18q12 上的 DSG1 基因(12...
CDG IIr;CDGIIR有证据表明先天性糖基化障碍 2R(CDG2R) 是由染色体 Xp11 上 ATP6AP2 基因(300556) 的半合子突变引起的。▼...