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K23KA23HGNC 批准的基因符号:KRT23细胞遗传学位置:17q21.2 基因组坐标(GRCh38):17:40,922,695-40,937,645(来...

前体 mRNA 加工因子 4,酿酒酵母,同源物;PRP4-HPRP4HGNC 批准的基因符号:PRPF4细胞遗传学位置:9q32 基因组坐标(GRCh38):9:...

ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人(1977) 报道了一个由无关父母所生的孩子,她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常,此时她表现出运动发育减慢,甚至出现...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号:STAG1细胞遗传学位置:3q22.3 基因组坐标(GRCh38):3:136,336,234-136,752,41...

ZK1HGNC 批准的基因符号:ZNF443细胞遗传学位置:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:12,429,705-12,441,020(来自 N...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号:NPHP4细胞遗传学定位:1p36.31 基因组坐标(GRCh38):1:5,862,809-5,992,424...

GAN1HGNC 批准的基因符号:GAN细胞遗传学位置:16q23.2 基因组坐标(GRCh38):16:81,314,961-81,390,808(来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95;HI95HGNC 批准的基因符号:SESN2细胞遗传学定位:1p35.3 基因组坐标(GRCh38):1:28,259,451-28...

HGNC 批准的基因符号:PYY细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,952,732-44,004,444(来自 NCBI)▼...

LEP503,大鼠,同系物; LEP503HGNC 批准的基因符号:LENEP细胞遗传学位置:1q21.3 基因组坐标(GRCh38):1:154,993,585...

P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV;GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It(CDG1T)...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12;STK12极光相关激酶 2;ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2;AIK2AIM1,RAT,同源物; AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白,亚科 1A,成员 1;ZNFN1A1IKAROS;IK1LYF1此条目中代表的其他实体:包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号:...

液泡蛋白分选 28,酵母,同源物HGNC 批准的基因符号:VPS28细胞遗传学位置:8q24.3 基因组坐标(GRCh38):8:144,423,616-144,...