HGNC 批准的基因符号：RAET1L细胞遗传学位置：6q25.1 基因组坐标（GRCh38）：6:150,018,333-150,025,531（来自 NCBI...

亚氨基酸、脯氨酸和羟脯氨酸与甘氨酸共享肾小管重吸收机制。 亚氨基甘氨酸尿症（IG） 是一种良性先天性氨基酸转运错误，也是新生儿和 6 个月以下婴儿的正常现象（Ch...

G蛋白偶联受体8配体； L8GPCR8 配体此条目中代表的其他实体：包含前原欧洲肽 W； PPNPW，包括包含 PREPRO-G 蛋白偶联受体 8 配体； PPL...

新生儿肾上腺脑白质营养不良（NALD） 和婴儿雷夫苏姆病（IRD） 的重叠表型代表了过氧化物酶体生物发生障碍的齐薇格综合征谱（ZSS） 的较温和表现。 NALD ...

HGNC 批准的基因符号：AP4E​​1细胞遗传学位置：15q21.2 基因组坐标（GRCh38）：15:50,908,568-51,005,899（来自 NCB...

神经生长因子，β 亚基；NGFBHGNC 批准的基因符号：NGF细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:115,285,914-115,33...

窒息性胸廓营养不良 4； ATD4▼ 说明伴有或不伴有多趾的短肋胸廓发育不良（SRTD）是指一组常染色体隐性遗传性骨骼纤毛病，其特征是胸廓狭窄、肋骨短、管状骨缩短...

KIAA1166HGNC 批准的基因符号：ZC4H2细胞遗传学位置：Xq11.2 基因组坐标（GRCh38）：X:64,915,806-65,034,740（来自...

皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，黑色/非黑色头发皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/浅色眼睛皮肤/头发/眼睛色素沉着 5，深色/白皙皮肤▼ 测绘格拉夫等人（2005...

B 细胞衍生 1；BCD1原癌基因 BCD1转录因子 ZF9；ZF9核心启动子元件结合蛋白；COPEBHGNC 批准的基因符号：KLF6细胞遗传学定位：10p15...

睾丸退化综合症；TRS睾丸退化，胚胎XY 性腺发育不全/发育不全综合征无睾症，家族性▼ 描述SRXY11 的特征是生殖器表型可能从女性为主到男性为主，包括明显的性...

周围神经上皮瘤，包括在内；PNE，包括ASKIN 肿瘤，包括▼ 描述尤文肉瘤家族肿瘤（原始神经外胚层肿瘤；PNET）由形态异质性肿瘤组成，其特征是非随机染色体易位...

粘膜相关淋巴组织淋巴瘤易位基因 1MLT副壳酶此条目中代表的其他实体：包含 MALT1/API2 融合基因HGNC 批准的基因符号：MALT1细胞遗传学位置：18...

C 端含有 SH3 结构域的新分子；NESCAHGNC 批准的基因符号：RUSC1细胞遗传学位置：1q22 基因组坐标（GRCh38）：1:155,320,893...

智力低下，常染色体显性遗传 39智力低下，常染色体显性遗传 39 和肥胖此条目中代表的其他实体：染色体 2p25.3 缺失综合症，包括染色体 2p25.3 重复综...

NGF诱导的分化克隆67； NID67HGNC 批准的基因符号：SMIM3细胞遗传学位置：5q33.1 基因组坐标（GRCh38）：5:150,778,756-1...

索雷兹等人（2013） 报道了一个由无血缘关系的法国父母所生的男孩，他在 15 个月大时出现精神运动发育迟缓和肌张力低下。 18 个月大时，他出现了与胃肠炎相关的...

脂肪肿瘤抑制因子，果蝇，同源物，4FATJHGNC 批准的基因符号：FAT4细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（GRCh38）：4:125,314,917-...

KIAA1548HGNC 批准的基因符号：EPB41L5细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:120,013,031-120,179,11...

亲环蛋白D；CYPD亲环蛋白40；CYP40HGNC 批准的基因符号：PPID细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,709,126...

MAC30HGNC 批准的基因符号：TMEM97细胞遗传学位置：17q11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:28,319,040-28,328,684（来自...

配对的中胚层同源基因 2B；PMX2B神经母细胞瘤配对型同源基因基因；NBPHOXHGNC 批准的基因符号：PHOX2B细胞遗传学位置：4p13 基因组坐标（GR...

运动障碍、癫痫发作和智力发育障碍；DYSEIDD伴有肌张力低下和表达性语言受损并伴有或不伴有癫痫发作的神经发育障碍（NEDHELS） 是一种常染色体隐性遗传疾病，...

伴有假性高钾血症和溶血的 GLUT1 缺乏综合征冷氢细胞增多症、造口素缺乏，伴有智力低下、癫痫发作、白内障和严重肝脾肿大▼ 描述伴有神经系统缺陷的造口素缺陷性冷冻...

MCC2 缺乏症3-甲基巴豆酰甘氨酸尿症 II甲基巴豆酰甘氨酸尿症，II 型▼ 临床特征Beemer 等人（1982） 报道了 2 名越南同胞患有孤立的 3-甲基...

19 号染色体开放解读码组 56；C19ORF56-ASTERIXHGNC 批准的基因符号：WDR83OS细胞遗传学位置：19p13.13 基因组坐标（GRCh3...

泛素特异性蛋白酶，43-KD；UBP43干扰素刺激基因，43-KD；ISG43HGNC 批准的基因符号：USP18细胞遗传学位置：22q11.21 基因组坐标（G...

LAG1，酿酒酵母，同源物，4； LASS4有轨电车同系物 1； TRH1HGNC 批准的基因符号：CERS4细胞遗传学定位：19p13.2 基因组坐标（GRCh...

前列腺癌相关转录 8；PCAT8癌症相关区域长非编码 RNA 4；CARLO3lncRNA CARLO3HGNC 批准的基因符号：PRNCR1细胞遗传学位置：8q...

直链酰基辅酶A氧化酶缺乏症假性胎儿肾上腺脑白质营养不良▼ 描述过氧化物酶体酰基辅酶A氧化酶缺乏症是一种过氧化物酶体脂肪酸β-氧化障碍。另请参见 D-双功能蛋白缺乏...