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ACAT2 缺陷▼ 临床特征德格鲁特等人（1977） 报道了一个由无关父母所生的孩子，她在大约 3 至 4 个月大之前发育正常，此时她表现出运动发育减慢，甚至出现...

粘连蛋白亚基 SA1HGNC 批准的基因符号：STAG1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:136,336,234-136,752,41...

ZK1HGNC 批准的基因符号：ZNF443细胞遗传学位置：19p13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:12,429,705-12,441,020（来自 N...

KIAA0673肾维A素HGNC 批准的基因符号：NPHP4细胞遗传学定位：1p36.31 基因组坐标（GRCh38）：1:5,862,809-5,992,424...

GAN1HGNC 批准的基因符号：GAN细胞遗传学位置：16q23.2 基因组坐标（GRCh38）：16:81,314,961-81,390,808（来自 NCB...

SEST2缺氧诱导基因 95；HI95HGNC 批准的基因符号：SESN2细胞遗传学定位：1p35.3 基因组坐标（GRCh38）：1:28,259,451-28...

HGNC 批准的基因符号：PYY细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（GRCh38）：17:43,952,732-44,004,444（来自 NCBI）▼...

LEP503，大鼠，同系物； LEP503HGNC 批准的基因符号：LENEP细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,993,585...

P53转化相关蛋白 53；TRP53HGNC 批准的基因符号：TP53细胞遗传学定位：17p13.1 基因组坐标（GRCh38）：17:7,668,420-7,6...

CDG It; CDGIt磷酸葡萄糖变位酶 1 缺乏症PGM1 缺乏症糖原储存病 XIV；GSD14GSD XIV▼ 描述先天性糖基化疾病类型 It（CDG1T）...

丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶12；STK12极光相关激酶 2；ARK2AURORA/IPL1 样激酶 2；AIK2AIM1，RAT，同源物； AIM1HGNC 批准的基...

锌指蛋白，亚科 1A，成员 1；ZNFN1A1IKAROS；IK1LYF1此条目中代表的其他实体：包含 IKAROS/BCL6 融合基因HGNC 批准的基因符号：...

液泡蛋白分选 28，酵母，同源物HGNC 批准的基因符号：VPS28细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,423,616-144,...

共济失调蛋白 1 的兄弟；BOAT; BOAT1ATXN1 的兄弟HGNC 批准的基因符号：ATXN1L细胞遗传学位置：16q22.2 基因组坐标（GRCh38）...

ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病，其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常，包括皮肤过度伸展或过度松弛、...

HGNC 批准的基因符号：SLN细胞遗传学位置：11q22.3 基因组坐标（GRCh38）：11:107,707,377-107,712,055（来自 NCBI）...

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