泛素（ 191339 ） 通过由 E1（泛素激活）、E2（泛素结合）和 E3（泛素连接）酶组成的多酶系统共价连接到靶蛋白上。大阪等人（1998）发现 NEDD8（...

皮脂和睑脂富含脂质并且含有高百分比的蜡单酯。蜡合酶，如 AWAT2，通过酯键将长链脂肪醇与脂肪酰基-CoA 结合来合成蜡单酯（Cheng 和 Russell，20...

平面细胞极性（PCP） 是用于全局细胞极化的术语，例如哺乳动物体毛沿前后轴的排列或内耳静纤毛束的方向。CELSR1 是一种 PCP 蛋白，它参与定向信号的传递，以...

BAG 家族的成员，包括 BAG3，是结合并调节 Hsp70（参见140550）家族分子伴侣的细胞保护蛋白（Takayama 等人，1999；Homma 等人，2...

常染色体显性遗传运动障碍伴口面部受累（DSKOD） 是由染色体 3q21 上的 ADCY5 基因（ 600293 ）的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#...

HILPDA 定位于脂滴并促进甘油三酯的吸收和储存（Gimm 等人，2010；Mattijssen 等人，2014）。▼ 克隆与表达使用 cDNA 微阵列分析来鉴...

脊椎动物的六基因是果蝇'sine oculis'（so） 基因的同源物，主要在果蝇发育中的视觉系统中表达。SIX 基因家族的成员编码的蛋白质具有不同的 DNA 结...

SEPT8 是高度保守的 septin 家族的成员。脓毒症是 40 到 60 kD 的 GTP 酶，它们组装成丝状支架。它们参与膜下结构的组织、神经元极性和囊泡转...

MCCC2 基因编码 3-甲基巴豆酰辅酶 A 羧化酶（ EC 6.4.1.4 ） 的 β 亚基，该酶是亮氨酸分解代谢所必需的生物素依赖性线粒体酶。另请参见编码 α...

LDLRAD3 是一种 I 型跨膜蛋白，属于低密度脂蛋白（LDL） 受体家族。它参与了APP（104760）、ITCH（606409）和NEDD4（602278）...

双特异性磷酸酶（DUSP） 构成了 I 型基于半胱氨​​酸的蛋白酪氨酸磷酸酶超家族的一个大型异质亚组。DUSP 的特点是它们能够使酪氨酸和丝氨酸/苏氨酸残基去磷酸...

Van Maldergem 综合征 2（VMLDS2） 是由染色体 4q28 上 FAT4基因（ 612411 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。FAT4 基因中的...

IL31RA 与 gp130（IL6ST; 600694 ） 相关，gp130（IL6ST; 600694） 是 IL6（ 147620 ） 型细胞因子的常见受体...

perilipin 家族的成员，例如 PLIN5，覆盖细胞内脂质储存液滴并保护它们免受脂解降解（Dalen 等人，2007 年）。▼ 克隆与表达通过使用保守的 p...

Fanconi 肾小管综合征 3（FRTS3） 是由染色体 3q27 上的 EHHADH 基因（ 607037 ） 中的杂合突变引起的，因此此条目使用了数字符号（...

在小鼠中，Afg3l1 编码一种定位于线粒体的 ATP 依赖性锌金属蛋白酶。然而，人类直系同源物 AFG3L1P 是一种转录的假基因，不会产生功能性蛋白质（Kre...

通过数据库的同源性筛选，Ben-Porath 和 Benvenisty（1996）以及Taylor 和 Suter（1996）孤立鉴定了编码上皮膜蛋白 2（EMP...

山形等人（2002）获得了编码 Sdk1 和 Sdk2 的鸡 cDNA，它们是果蝇 sidekick（sdk） 基因的同源物。通过在序列数据库中搜索其他 sdk ...

真核姐妹染色单体从合成时一直保持连接，直到它们在后期分离。这种凝聚力依赖于称为凝聚素的蛋白质复合物。在脊椎动物中，与酵母不同，黏附素在 M 期早期从染色体臂上分离...

蛋白磷酸酶 2A（PP2A） 是一种多聚体丝氨酸/苏氨酸蛋白磷酸酶，由 36-kD 催化亚基（例如，PPP2CA；176915）、65-kD 支架蛋白A 亚基（例...

常染色体隐性遗传特发性基底节钙化 8（IBGC8） 是由染色体 21q21 上的 JAM2 基因（ 606870 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用...

使用 CCG1（TAF1; 313650 ） 作为酵母 2-杂交筛选中的诱饵，然后进行 EST 数据库分析，Munakata 等人（2000）克隆了 ASF1A，...

运动过程中甘油释放的变化可能是由染色体 9p13.3 上的 AQP7 基因（ 602974 ）的突变引起的，因此此条目使用了一个数字符号（#） 。此外，有证据表明...

Claudins，例如 CLDN8，是上皮细胞紧密连接的组成部分。紧密连接调节溶质和离子通过细胞旁间隙的运动，并防止蛋白质和脂质在顶端和基底外侧质膜结构域的外叶中...

DNAJC30 富含神经元，在那里它与 ATP 合酶机制相互作用并促进 ATP 合成（Tebbenkamp 等人，2018 年）。▼ 克隆与表达通过数据库分析，T...

椒盐发育退化综合征（SPDRS） 是由 ST3GAL5 基因（ 604402 ） 中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码唾液酸转移酶 9（SIAT9），也在染色...

常染色体隐性痉挛性截瘫 28（SPG28） 是由染色体 14q22 上DDHD1 基因（ 614603 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。▼ 说明痉挛性截瘫 29（...

磺脲类药物是一类广泛用作口服降糖药以促进胰岛素分泌，用于治疗非胰岛素依赖型糖尿病（NIDDM；参见125853）。这些药物与胰腺 β 细胞的磺酰脲受体相互作用并抑...

常染色体隐性遗传性低髓性脑白质营养不良 3（HLD3） 是由染色体 4q24 上的 AIMP1 基因（ 603605 ） 的纯合突变引起的，因此此条目使用了数字符...

I 型高脯氨酸血症（HYRPRO1） 是由染色体 22q11 上脯氨酸脱氢酶基因（PRODH; 606810 ） 的纯合或复合杂合突变引起的。PRODH 基因属于...