高脂蛋白血症 1
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
高密度脂蛋白(HDL) 胆固醇水平的变化,包括高 α 脂蛋白血症,可能是由染色体 16q21 上胆固醇酯转移蛋白基因(CETP; 118470 ) 的突变引起的。...
有证据表明多个基因对注意力缺陷多动障碍的表型有贡献(参见分子遗传学部分),因此该条目使用了数字符号(#)。已发现几个基因座与 ADHD 易感性相关,包括染色体 1...
有证据表明 Wagner 综合征是由染色体 5q14 上编码 versican(VCAN; 118661 ) 的基因(也称为硫酸软骨素蛋白聚糖-2(CSPG2))...
刘等人( 1986 , 1987) 研究了用抗 HY 抗体分离的 MEA 基因的结构和表达。小鼠和人类序列显示超过 95% 的同源性,并且序列保守性扩展到其他哺乳...
亨廷顿病(HD) 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白(HTT; 613004 ) 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复(CAG)n 引起的。在正常人中,...
有证据表明脊柱骨骺发育不良伴先天性关节脱位(SEDCJD) 是由染色体 10q22 上编码碳水化合物磺基转移酶 3(CHST3; 603799 ) 的基因中的纯合...
位于 -155 和 -117 之间的人类 T 细胞白血病病毒长末端重复区域在 ETS 转录因子家族( 164720 , 164740 ) 的基因表达调控中很重要。...
人类免疫缺陷病毒(HIV)-1 Tat 蛋白通过与病毒 TAR(顺式反式激活反应元件)RNA 茎环结构结合来调节转录延伸。魏等人(1998)分离出 87-kD 细...
HIVEP2 基因编码与各种基因的 NFKB 位点结合的转录因子(Takagi 等人总结,2006)。ZAS 家族的成员,例如 ZAS2(HIVEP2),是包含 ...
古德费罗等人(1982)使用单克隆抗体 F10.44.2 定义了人类白细胞抗原,该抗体在小鼠中针对淋巴结淋巴细胞产生。他们将其命名为 MIC4,用于单克隆和帝国癌...
Andrews 等人使用鼠单克隆抗体(602-29)(1981)确定了一种由 12 号染色体决定的表面抗原。安德鲁斯等人(1982)研究了一种鼠单克隆抗体,该抗体...
HTLV 等外源性逆转录病毒的复制周期需要将前病毒 DNA 整合到宿主细胞 DNA 中。内源性逆转录病毒序列(ERS) 以经典孟德尔方式通过生殖系作为前病毒 DN...
人同源框基因 HB24(HLX1) 通过与源自触角同源框的简并寡核苷酸杂交而从人 B 淋巴细胞 cDNA 文库中分离出来( Deguchi 等人,1991 )。发...
Deguchi 和 Kehrl(1991)发现 2 个人类同源框基因 HB9(MNX1) 和 HB24(HLX1; 142995 ) 在 CD34 阳性( 142...
HOX10 编码最初由De Chen 等人确定的发育受调控的同源框(1989)基于其相对丰富的视网膜特异性表达。刘等人(1994)克隆了小鼠 Chx10 cDNA...
同源基因(HOX) 基因控制发育过程中的模式、分化和形态发生。HOXD13 是自足类骨骼形态发生的主要调节因子(Kuss 等人总结,2014 年)。▼ 克隆与表达...
脊椎动物 HOX 基因的 Msx 家族最初是通过与果蝇 msh(肌肉片段同源框)基因同源分离的。来自基因组粘粒文库,Campbell 等人(1989)分离出含有与...
Hox 基因通常以与其在 Hox 复合体中的位置相关的共线方式在时间和空间上表达。与旁系同源组 13 成员的预期模式一致,Godwin 和 Capecchi(19...
HOX 基因分布在 4 个基因簇中,编码同源域类型的转录因子,它们协同工作以沿其主轴区域化发育中的胚胎。每个簇内 HOX 基因的表达在时间和空间上都受到控制,因此...
为了表征区分最终成体造血干细胞(HSC) 和源自卵黄囊或胚胎干(ES) 细胞的原始祖细胞的因素,Kyba 等人(2002 年)检测了 Hoxb4 异位表达的影响,...
人类中约有 200 个同源框基因编码转录因子,而那些被分组为簇的基因,如 HOXB9,通常参与胚胎发育的调节(Nagel 等人,2007 年)。见142960。▼...
Mortlock 和 Innis(1997)确定了 HOXA13 的完整编码序列。▼ 基因功能林恩等人(2008)指出,从人体皮肤解剖学上不同的部位获得的成纤维细...
程等人(2005)发现通常调节苗勒管分化的 HOX 基因在正常卵巢表面上皮中不表达,但根据癌症的苗勒管样分化模式在上皮性卵巢癌亚型中表达。Hoxa9( 14295...
沉等人(1989)报道了一种含有同源框的基因,被他们称为 PL,在有限数量的骨髓细胞系中以 3.0 和 2.2kb 的转录本表达。洛尼等人(1991)从 2 个人...
在脊椎动物中,HOX 基因表现出空间受限的表达模式,与体节结构的形态发生相吻合。在特定片段中表达的 HOX 基因的特定组合决定了组织特性。HOXA9 基因编码可能...
在脊椎动物中,编码被称为同源框基因的转录因子类的基因存在于 4 条孤立染色体上名为 A、B、C 和 D 的簇中。这些蛋白质的表达在胚胎发育过程中受到空间和时间上的...
同源异质基因的产物作为胚胎细胞命运的决定因素,在一系列不同但部分重叠的结构域中表达,这些结构域沿胚胎的前后(AP) 轴延伸。Hox 基因共享一个 180 bp...
有证据表明 holoprosencephaly-3(HPE3) 是由染色体 7q36 上编码人类 Sonichedgehog 同源物的 SHH 基因( 60072...
HMG-CoA 还原酶( EC 1.1.1.88 ) 是内质网的一种跨膜糖蛋白,是胆固醇生物合成中的限速酶,可将 HMG-CoA 转化为甲羟戊酸。甲羟戊酸可通过一...
Holt-Oram 综合征(HOS) 是由染色体 12q24 上的 TBX5 基因( 601620 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(#) 。▼ 说...