凝血因子 III
血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII(F7; 613878 ) 与组织因子(F3)接触启动的,组织因子(F3) 是一种细胞膜糖蛋白,通常与血流分离,但可在组织损...
血液凝固的外在途径是由血浆因子 VII(F7; 613878 ) 与组织因子(F3)接触启动的,组织因子(F3) 是一种细胞膜糖蛋白,通常与血流分离,但可在组织损...
鸟氨酸氨甲酰基转移酶(Ornithine transcarbamylase,OTC)缺乏症由OTC基因中的致病变异引起,该基因可编码鸟氨酸氨甲酰基转移酶(OTC)...
补体因子 H(CFH),最初称为 β-1H 球蛋白,是一种血清糖蛋白,可在液相和细胞表面调节替代补体途径的功能。它与 C3b 结合(参见C3,120700),加速...
CFD 基因编码补体因子 D,这是一种丝氨酸蛋白酶,在补体替代途径中起作用,通过切割与 C3b( 120700 )结合的因子 B(CFB; 138470 )来完成...
Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)也称为Berlin 断裂综合征(Berlin breakage synd...
家族性渗出性玻璃体视网膜病变 -1(EVR1) 是由染色体 11q14 上的 frizzled-4 基因(FZD4; 604579 )的杂合突变引起的。FZD4基...
多发性外生骨疣 II 型(EXT2) 是由染色体 11p11 上编码外生骨素-2(EXT2; 608210 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明遗传性多发性外生骨...
白质消融性白质脑病(Leukoencephalopathy with vanishing white matter),也叫做儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良/...
纠正 DNA 修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。ERCC5基因纠正了互补组5中国仓鼠卵...
单纯型甲基丙二酸血症(Isolated methylmalonic acidemia,MMA),也称为单纯型甲基丙二酸尿症(isolated methylmalo...
先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良(CMD)的疾病,由多个不同基因中任一基因的致病变异引起,这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...
纠正啮齿动物修复缺陷的人类基因被称为切除修复交叉互补基因或 ERCC 基因。符号后面的指趾是指由人类基因校正的啮齿动物互补组。人 ERCC3 基因产物特异性纠正互...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
EWS 基因是根据其在 t(11;22)(q24;q12) 易位的染色体 22 断点处的位置确定的,该易位是尤文肉瘤和相关神经外胚层肿瘤的特征(见612219)。...
所有真核细胞 mRNA 在其 5 素末端被 7-甲基鸟苷帽结构 m7GpppX(其中 X 是任何核苷酸)阻断。这种结构涉及多种细胞过程,包括增强的翻译效率、剪接、...
RUNX1T1 属于转录辅阻遏物家族,其与结合到靶基因启动子的转录因子和组蛋白去乙酰化酶(HDAC;见601241)相互作用,这对阻遏物功能的执行至关重要(Kum...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
雌激素受体(ESR) 是一种配体激活的转录因子,由几个对激素结合、DNA 结合和转录激活很重要的结构域组成。选择性剪接导致几个 ESR1 mRNA 转录本,它们的...
有证据表明有几个基因与食管癌的易感性以及起源和进展有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明食管癌,特别是食管鳞状细胞癌(ESCC),是世界范围内最常见的...
玛特纳又叫做复方多维元素片(23),是专门为备孕、怀孕期间以及产后妇女配制的复合维生素,里面包含了23种维生素和矿物质,包括维生素A、维生素D、维生素E以及胡萝卜...
粘多糖贮积症III型(Mucopolysaccharidosis type III,MPS III)也称为Sanfilippo综合征,由4个基因中任一基因的致病变...
有证据表明脊髓小脑性共济失调 34(SCA34) 是由染色体 6q14 上的 ELOVL4 基因( 605512 )中的杂合突变引起的,因此此条目使用了数字符号(...
有证据表明对家族性红白血病(FERLK) 的易感性是由染色体 12q13 上ERBB3 基因( 190151 )的杂合突变引起的,因此该条目使用了数字符号(#) ...
琼斯等人(1990)从红白血病细胞系和胎儿肝脏中分离出鼠促红细胞生成素(EPO; 133170 ) 受体(EPOR)的人类同源物。人受体的 cDNA 和蛋白质序列...
人红细胞生成素是一种酸性糖蛋白激素,分子量为 34 kD。作为红细胞产生的主要调节剂,其主要功能是促进红细胞分化和启动血红蛋白合成。▼ 克隆与表达Lee-Huan...
异染性脑白质营养不良(Metachromatic leukodystrophy,MLD),也称为芳基硫酸酯酶A缺乏症(Arylsulfatase A defici...
家族性红细胞增多症 1(ECYT1) 是由染色体 19p13 上编码促红细胞生成素受体(EPOR; 133171 )的基因中的杂合突变引起的。▼ 说明家族性红细胞...
红细胞表面蛋白带 7.2 是一种 29,000-kD 的整合膜蛋白,它暴露在膜的细胞质表面,易受 cAMP 依赖性蛋白激酶的磷酸化影响。相同的蛋白质可以在上皮细胞...
MLC1相关巨脑性脑白质营养不良伴皮质下囊肿(MLC1-related megalencephalic leukoencephalopathy with subc...
可是面对移植失败,除了祈祷还能做些什么呢?哪些因素会影响胚胎移植的结果?为什么会反复种植失败?种植失败后该怎么做?首先我们要明确,怎么才算是反复种植失败?反复移植...