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线粒体 NAD（+） 依赖性苹果酸酶（ME2；EC 1.1.1.39 ） 将苹果酸转化为丙酮酸，并参与神经递质 γ-氨基丁酸（GABA） 的神经元合成（Green...

26岁母亲成功孕育冷冻保存25年的胚胎

美国一名26岁母亲成功孕育冷冻保存25年的胚胎并于上个月生产，这是已知保存时间最久的冷冻人类胚胎。和女儿胚胎年龄只差一岁的这名母亲笑称，两人本来可能会是闺蜜。26...

26S 蛋白酶体（见 PSMC1；602706）是一种多亚基蛋白酶复合物，由一个 20S 核心成分和两个 19S 调节复合物组成。PSMC2 是包含在调节复合物中...

威尔森病也称为肝豆状核变性，由ATP7B基因的致病变异引起，该基因编码铜转运ATP酶2蛋白。肝脏富含铜转运ATP酶2蛋白，该蛋白利用ATP释放的细胞能量跨细胞膜转...

马凡综合征

什么是马凡综合征？马凡综合征（MFS）是一种影响身体结缔组织的遗传性疾病。结缔组织将身体的所有细胞，器官和组织固定在一起,它还在帮助身体正常生长和发育方面发挥重要...

卵子并不是一定要拼数量，俗话说得好，养卵百日，养囊不愁。 众所周知，由于生理环境的不同，每个人取出的卵子数量都是不一样的，有些人会取出10几颗，有些人只有寥寥数颗...

酪氨酸血症I型（tyrosinemia type I，TYRSN1），亦称FAH缺乏症（FAH deficiency）或肝肾高酪氨酸血症（hepatorenal ...

某些皮肤肥大细胞增多症（MASTC） 病例是由染色体 4q12 上的 KIT 基因（ 164920 ）中的杂合种系突变引起的，因此此条目使用了数字符号（#） 。系...

脊髓性肌萎缩（SMA）由SMN1基因的致病变异引起，该基因编码运动神经元生存（SMN）蛋白。研究发现，SMN蛋白位于运动神经元（控制肌肉运动的神经细胞）中，在细胞...

髓母细胞瘤可能由染色体 10q24 上的 SUFU 基因（ 607035 ）、染色体 13q13 上的 BRCA2 基因（ 600185 ） 和染色体 9q31 ...

酪氨酸羟化酶缺乏症（Tyrosine hydroxylase deficiency，TH缺乏症；也称为Segawa综合征），由TH基因的致病变异引起，该基因编码酪...

有证据表明大指畸形可能是由染色体 3q26 上的 PIK3CA（ 171834 ） 基因的体细胞突变引起的。▼ 说明Macrodactyly 是一种先天性异常，其...

甘茨等人（1993）确定了识别黑皮质素核心七肽序列的第三种黑皮质素受体（MC1 和 MC2 分别参见155555和202200。）该受体在大脑、胎盘和肠道组织中表...

成长中的混血儿

我是 Eboni，一个 20 多岁的混血儿，住在伦敦。我早在 2016 年就开设了这个博客，作为在我作为演员所做的工作之间保持创造力的一种方式。在写我的社交经历和...

黑素细胞刺激素（MSH；促黑素）和促肾上腺皮质激素（ACTH）分别调节色素沉着和肾上腺皮质功能。它们是相同基因的产物，即阿片黑皮质素原（POMC; 176830 ...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

因为几个基因的突变可能是葡萄膜黑色素瘤易感性的基础。易感基因座已被定位到染色体 3q（UVM1; 606660 ） 和染色体 3p（UVM2; 606661 ）。...

丙酮酸羧化酶缺乏症（Pyruvate carboxylase deficiency，PC缺乏症）由PC基因的致病变异引起，该基因编码丙酮酸羟化酶（PC）。PC酶在...

趋化因子是一组小的（大约 8 到 14 kD），主要是基本的结构相关分子，它们通过与 7 跨膜 G 蛋白偶联受体的子集相互作用来调节各种类型白细胞的细胞转移。趋化...

蛋白聚糖是软骨细胞外基质的主要成分。聚集蛋白聚糖中糖胺聚糖侧链取代的程度和由此产生的固定电荷密度吸引反离子和水，从而产生对软骨的生物力学特性至关重要的膨胀压力（D...

成纤维细胞生长因子（FGF；见131220）是一个多肽生长因子家族，参与多种活动，包括有丝分裂、血管生成和伤口愈合。FGF 受体，例如 FGFR3，包含一个具有 ...

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