Lynch 综合征 I，也称为遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），是由错配修复基因（MMR） 中的杂合突变引起的。HNPCC1 是指由 MSH2 基因突变引起...

72-kD 和 92-kD IV 型胶原酶是一组分泌性锌金属蛋白酶的成员，它们在哺乳动物中降解细胞外基质的胶原蛋白。该组的其他成员包括间质胶原酶（MMP1；120...

IV 型胶原酶，72-kD，正式命名为基质金属蛋白酶-2（MMP2）。它也被称为明胶酶，72-kD（Nagase 等，1992）。IV 型胶原酶是一种金属蛋白酶，...

基质金属蛋白酶是降解细胞外基质蛋白的锌依赖性蛋白酶。MMP1 也称为胶原酶（ EC 3.4.23.7 ）（Nagase 等，1992）。▼ 克隆与表达 -----...

乳头肾综合征（PAPRS） 是由染色体 10q24 上PAX2 基因（ 167409 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 乳头肾综合征是一种常染色体显性遗...

胰脂肪酶是胰脂肪酶（ EC 3.1.1.3 ; 246600 ）的 12-kD 多肽辅助因子，胰脂肪酶是吸收膳食长链甘油三酯脂肪酸必不可少的酶。脂肪酶被认为将脂肪...

Secretogranin II 属于一类包含在许多内分泌细胞和神经元的大而致密的核心囊泡中的分泌蛋白（Kirchmair 等，1993）。一种源自分泌粒蛋白 I...

Hai 等人描述了 cAMP 依赖性转录因子-1（ATF1）（1989）和Yoshimura 等人（1990）。▼ 测绘 ------ 祖克曼等人（1993）通过...

嗜铬粒蛋白 A（CHGA） 通过细胞内（成囊泡）和细胞外（儿茶酚胺释放 - 抑制）机制调节儿茶酚胺的储存和释放（Wen 等人的总结，2004 年）。▼ 克隆与表达...

Beare-Stevenson cutis gyrata 综合征（BSTVS） 是由染色体 10q26 上FGFR2 基因（ 176943 ）的杂合突变引起的。▼...

Mu-晶状体蛋白（CRYM） 是一种新型哺乳动物蛋白质，首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白（ Chen et al., 1992 ）。在晶状体之...

α-糜蛋白酶（ EC 3.4.21.1 ） 是作为无活性前体糜蛋白酶原分泌到胃肠道中的丝氨酸蛋白酶家族之一。酶原由胰蛋白酶（PRSS1; 276000 ） 的蛋白...

在 40-kb 粘粒插入物中的 CpG 岛的鉴定指导下，Larsen 等人（1993）在 16q22.1 上鉴定了一组 5 个不相关的人类基因。其中一个位于编码蛋...

有证据表明颅骨发育不良（CCD） 是由 RUNX2 基因（ 600211 ）中的杂合性功能丧失突变引起的，编码转录因子 CBFA1，位于染色体 6p21。RUNX...

Syngnathia 是指上颌骨和下颌骨的先天性融合。融合可以根据连接组织的性质分为纤维融合或骨融合。拉斯特等人（2001）提出将骨性合颌分类为 4 种类型。1a...

人绒毛膜促性腺激素（CG） 是一种糖蛋白激素，由受孕后 10 至 12 天开始由胎盘的滋养层细胞产生。在怀孕的前三个月维持胎儿需要产生 CG，CG 与卵巢黄体结合...

Korst 和 Kratochvil（1955）为血浆蛋白创造了术语冷纤维蛋白原，该蛋白在冷却时沉淀并在重新升温至 37 摄氏度时重新溶解。他们发现该蛋白与并发血...

伴或不伴腭裂的非综合征性唇裂是一种复杂的疾病，具有广泛的表型谱，从人中的朱红色凹痕和/或凹槽到完全的单侧和双侧唇腭裂（Neiswanger 等人总结，2007 年...

在人类中，单个基因编码 4 种糖蛋白激素的共同 α 链：绒毛膜促性腺激素、促卵泡激素、促黄体激素和促甲状腺激素（Fiddes 和 Goodman，1981；Boo...

腘窝翼状胬肉综合征（PPS） 是一种常染色体显性遗传病，具有多种临床特征，包括口面部异常，如下唇窝、唇裂和/或腭裂和合颌，以及皮肤和生殖器异常，包括下肢蹼、并指、...

Cri-du-chat 综合征是一种充分描述的部分染色体异常，由 5 号染色体短臂缺失引起。多个基因的缺失很可能导致表型以及端粒酶逆转录酶基因（TERT; 187...

范德沃德综合征（VWS） 是一种显性遗传的发育障碍，其特征是下唇的凹坑和/或鼻窦，以及唇裂和/或腭裂（CL/P, CP）。它是最常见的裂隙综合征。范德沃德综合征的...

家族性克雅氏病可由朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 中的突变引起。Gerstmann-Straussler 病（GSD; 137440 ） 和家族性致...

哺乳动物受精涉及精子和卵子表面膜的融合，导致减数分裂的恢复。精子表面分子已被证明在受精过程中转移到卵膜。因此，精子细胞可以与受精卵和分裂胚胎共享或赋予抗原特异性。...

肌酸激酶（CK；EC 2.7.3.2）催化磷酸从磷酸肌酸到二磷酸腺苷的可逆转移，在需要大量能量来源的脑和肌肉等组织中生成三磷酸腺苷。胞质酶的活性形式是 2 个亚基...

肌酸激酶（CKs; EC 2.7.3.2 ） 催化高能磷酸盐从 ATP 向肌酸的可逆转移，产生 ADP 和磷酸肌酸。CK 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需...

良性遗传性舞蹈病（BHC） 是一种常染色体显性遗传运动障碍，在 5 岁之前出现，病程静止或仅轻微进展。智力正常或略低于正常，未见精神衰退。在一些家庭中，舞蹈动作在...

肌酸激酶（ EC 2.7.3.2 ） 同工酶对能量代谢至关重要，尤其是在能量需求高的组织中。核基因编码 4 个 CK 亚基：细胞质肌（CKM; 123310 ）、...

网格蛋白是细胞内细胞器细胞质面的主要蛋白质成分，称为包被囊泡和包被小坑。这些专门的细胞器参与受体的细胞内转移和多种大分子的内吞作用。网格蛋白分子具有由 3 条非共...

柠檬酸合酶（CS；EC 4.1.3.7）是三羧酸循环的第一个限速酶，在调节线粒体呼吸的能量产生中起关键作用（Cheng et al., 2009）。▼ 克隆与表达...