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排卵障碍又被称为不排卵，分为3种类型（WHOI型排卵障碍、WHOII型排卵障碍、WHOIII型排卵障碍），具体表现为不孕、闭经、多毛、肥胖等症状，其中以不孕最为常...

试管婴儿的成功率与卵子质量息息相关，如果卵子质量不过关，试管婴儿的成功率将大打折扣。临床上，有很多女性因为卵子质量差，试管婴儿屡屡受挫，高龄女性尤其如此。大家都知...

dha又被叫做二十二碳六烯酸，俗称脑黄金，它是对人体非常重要的一种不饱和脂肪酸，为人的大脑和视网膜的重要构成部分，对神经系统细胞生长及维持具有良好的作用，同时对胎...

Nonaka肌病也称为GNE相关肌病（GNE-related myopathy）或包涵体肌病2型（inclusion body myopathy 2），由GNE基...

低磷酸酯酶症（Hypophosphatasia）由ALPL基因的致病变异引起，该基因编码肝脏/骨骼/肾脏碱性磷酸酶（ALPL）。骨骼（包括牙齿）发育需要ALPL酶...

RNF130 是一种 E3 泛素连接酶，属于 GRAIL 超家族（RNF128; 300439 ） 跨膜蛋白（ Guais et al., 2006 ）。▼ 克隆...

高胱氨酸尿症是什么

同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）由5个不同基因中任一基因的致病变异引起。大部分同型半胱氨酸尿症病例由CBS基因的致病变异引起，该基因编码酶胱硫醚β...

辅酶Q10是一种存在于人身体内的一种脂溶性抗氧化剂，主要的作用和功效在于保护心脏、促进能量转化和提升精力。由于辅酶Q10能够从食物中摄取也可以由体内合成，并且服用...

甘胆酸是胆酸与甘氨酸结合而成的结合型胆酸之一，为妊娠晚期的女性血清中最主要的胆汁酸组分，一旦人体的肝细胞受损，肝细胞摄取甘胆酸的能力就会下降，从而致使血清中的甘胆...

DHEA又被称为脱氢表雄酮，它是一种弱雄性激素，主要由肾上腺分泌，为卵泡内类固醇激素合成的重要前体激素，而DHEA可调节人体内的1000多种激素中的800多种,其...

糖原贮积病I型（Glycogen storage disease type I，GSDI）也称为冯吉尔克氏病，由两个基因（G6PC和SLC37A4）之一的致病变异...

有证据表明 51 型生精失败（SPGF51） 是由染色体 3q13 上的 CFAP91 基因（ 609910 ）中的纯合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）...

血沉是红细胞沉降率（erythrocyte sedimentation rate,ESR）的俗称，具体是指抗凝血中的红细胞在特制的血沉管中于一定单位时间内沉降的速...

有证据表明肌原纤维肌病 11（MFM11） 是由染色体 17q11 上的 UNC45B 基因（ 611220 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因此此条目使用了数字...

依诺肝素钠（Enoxaparin）又被称为赛洛菲科塞，最初由法国Rhone-Poulenc Rorer（后与德国Hoechst合并组建赛诺菲）开发，是由猪肠粘膜提...

碧萝芷（pycnogenol）是一种天然的抗氧化剂产品，同时也是欧美最畅销的延缓衰老的保健药品，其主要成分提取自法国沿海松树树皮，对于辅助治疗女性痛经和子宫内膜炎...

半乳糖血症I型（Galactosemia type I），也称为GALT缺乏症（GALT deficiency）或半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症（galact...

有证据表明胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS） 是由染色体 5q22 上的 APC 基因（ 611731 ） 启动子 1B中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符...

先天性肌营养不良蛋白聚糖病变是一组属于先天性肌营养不良（CMD）的疾病，由多个不同基因中任一基因的致病变异引起，这些基因是α抗肌萎缩蛋白聚糖复合物的正常成熟所必需...

有证据表明 Joubert 综合征 37（JBTS37） 是由染色体 14q21 上的 TOGARAM1 基因（ 617618 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，因...

有证据表明常染色体显性智力发育障碍 64（MRD64） 是由染色体 6q14 上的 ZNF292 基因（ 616213 ）中的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字...

法地兰又叫做枸橼酸氯米芬片，其主要成分为枸橼酸氯米芬，属于选择性雌激素受体调节剂，临床多用于治疗下丘脑脑垂体机能障碍[包括多囊性卵巢综合征（PCOS）]，以及诱导...

随着试管婴儿技术的日益成熟,越来越多不孕患者加入到”试管婴儿”助孕这一行列中来，试管婴儿经历层层关卡，从前期检查，促排取卵、移植验孕每一步骤都小心翼翼，因此准妈在...

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