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软骨来源的形态发生蛋白 2;CDMP2HGNC 批准的基因符号:GDF6细胞遗传学位置:8q22.1 基因组坐标(GRCh38):8:96,142,333-96,...

miRNA373MIRN373HGNC 批准的基因符号:MIR373细胞遗传学位置:19q13.42 基因组坐标(GRCh38):19:53,788,705-53...

NADH-辅酶q10氧化还原酶,亚基 ND3NADH 脱氢酶,亚基 3HGNC 批准的基因符号:MT-ND3▼ 说明亚基 3 是 7 个线粒体 DNA(mtDNA...

MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...

检查点,S. Pombe,1细胞周期检查点激酶的同源物;CHK1HGNC 批准的基因符号:CHEK1细胞遗传学位置:11q24.2 基因组坐标(GRCh38):1...

具有序列相似性的家族46,成员A;FAM46A6 号染色体开放解读码组 37;C6ORF37HGNC 批准的基因符号:TENT5A细胞遗传学位置:6q14.1 基...

有证据表明生精失败-39(SPGF39) 是由染色体 17q25 上的 DNAH17 基因(610063) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明生精失败-39(SP...

有证据表明常染色体隐性遗传性远端关节弯曲病 5D 型(DA5D) 是由染色体 2q36 上的 ECEL1 基因(605896) 纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明这...

天疱疮,良性家族性黑利病;HHD有证据表明 Hailey-Hailey 病是由染色体 3q22 上 ATP2C1 基因(604384) 的杂合突变引起的。▼ 说明...

磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症DHAPAT 缺乏症 磷酸甘油 O-酰基转移酶缺乏症GNPAT缺乏症过氧化物酶体 磷酸二羟基丙酮酰基转移酶缺乏症根状软骨发育不良,由...

博德抗原;HAKA1胶原蛋白/纤维蛋白原结构域含有凝集素 3 P35HGNC 批准的基因符号:FCN3细胞遗传学定位:1p36.11 基因组坐标(GRCh38):...

连环蛋白,δ;CTNND钙粘蛋白相关 SRC 底物;CASp120(CTN)HGNC 批准的基因符号:CTNND1细胞遗传学位置:11q12.1 基因组坐标(GR...

RAC GTP 酶激活蛋白,雄性生殖细胞;MGRACCGAPCYK4,线虫,同系物HGNC 批准的基因符号:RACGAP1细胞遗传学位置:12q13.12 基因组...

序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...