HGNC 批准基因符号：CYP3A7细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:99,705,036-99,735,196（来自 NCBI）▼ ...

肌张力障碍 肌肉变形 2 有证据表明常染色体隐性扭转肌张力障碍 2（DYT2） 是由染色体 1p35 上 HPCA 基因（142622） 的纯合或复合杂合突变引起...

LCR-α；LCRA▼ 正文哈顿等人（1990） 提出了存在 α 基因座激活区（LAR） 或 α 显性控制区（α-DCR） 的证据，该区域位于 α 珠蛋白基因簇的...

HGNC 批准的基因符号：HAS2细胞遗传学位置：8q24.13 基因组坐标（GRCh38）：8:121,612,116-121,641,440（来自 NCBI）...

SH3p4亲内蛋白 1内亲蛋白 A1HGNC 批准的基因符号：SH3GL2细胞遗传学定位：9p22.2 基因组坐标（GRCh38）：9:17,579,066-17...

FCRH2SH2 包含磷酸酶锚定蛋白 1 的结构域；SPA1本条目中代表的其他实体：包含 SH2 结构域的磷酸酶锚蛋白 1A；SPAP1A，包括含有SH2 结构域...

白细胞介素 6 受体，α；IL6RACD126HGNC 批准的基因符号：IL6R细胞遗传学位置：1q21.3 基因组坐标（GRCh38）：1:154,405,34...

X连锁低磷血症；XLHHYP维生素 D 抗性佝偻病、X-连锁次磷酸盐维生素 D 抗性佝偻病；HPDRX 连锁显性低磷血症性佝偻病是由染色体 Xp22 上的磷酸盐调...

神经胶质瘤肿瘤抑制候选区域基因 1 样；GLTSCR1LKIAA0240HGNC 批准的基因符号：BICRAL细胞遗传学定位：6p21.1 基因组坐标（GRCh3...

哈特努普病 有证据表明 Hartnup 疾病（HND） 是由染色体 5p15 上的 SLC6A19 基因（608893） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明Har...

杜氏肌营养不良症 假性肥大进行性肌营养不良症，杜氏型肌营养不良症杜氏肌营养不良症（DMD） 是由染色体 Xp21 上编码肌营养不良蛋白（DMD; 300377） ...

先天性多发性关节挛缩，肌源性类型；AMCM 有证据表明肌源性先天性多发性关节弯曲（AMC3） 是由染色体 6q25 上 SYNE1 基因（608441） 的纯合或...

NIPSNAP, C. 沙门氏菌分泌蛋白 C的线虫，3ANIPSNAP4靶标的同源物；塔斯卡HGNC 批准的基因符号：NIPSNAP3A细胞遗传学位置：9q31....

DGK-βDGK，90-KDKIAA0718HGNC 批准的基因符号：DGKB细胞遗传学位置：7p21.2 基因组坐标（GRCh38）：7:14,145,049-...

REG IIIPAP IBHGNC 批准的基因符号：REG3G细胞遗传学位置：2p12 基因组坐标（GRCh38）：2:79,025,702-79,028,501...

OTT1-20 2 蛋白质 1；OTT1本条目中代表的其他实体：RBM15/MKL1 融合基因，包括在内HGNC 批准的基因符号：RBM15细胞遗传学定位：1p1...

HGNC 批准的基因符号：DUX4L8细胞遗传学位置：4q35.2 基因组坐标（GRCh38）：4:190,067,935-190,069,219（来自 NCBI...

血友病，经典 经典血友病或血友病 A（HEMA） 是由染色体 Xq28 上编码凝血因子 VIII（F8；300841）的基因突变引起的。▼ 说明A 型血友病（HE...

p40.5蛋白酶 26S，亚基 11；S11HGNC 批准的基因符号：PSMD13细胞遗传学位置：11p15.5 基因组坐标（GRCh38）：11:236,976...

酰基辅酶A：单酰基甘油酰基转移酶 2MGAT2HGNC 批准的基因符号：MOGAT2细胞遗传学位置：11q13.5 基因组坐标（GRCh38）：11:75,717...

X-脯氨酰氨基肽酶，膜结合氨基肽酶 P，2；APP2HGNC 批准的基因符号：XPNPEP2细胞遗传学定位：Xq26.1 基因组坐标（GRCh38）：X:129,...

RNA 聚合酶 B 7 的抑制剂，酿酒酵母，同源物；SURB7；SRB7HGNC 批准的基因符号：MED21细胞遗传学位置：12p11.23 基因组坐标（GRCh...

电子转移黄素蛋白：辅酶q10氧化还原酶；ETFQOHGNC 批准的基因符号：ETFDH细胞遗传学位置：4q32.1 基因组坐标（GRCh38）：4:158,672...

BS69本条目中代表的其他实体：包含骨形态发生蛋白受体相关分子 1；BRAM1，包含HGNC 批准的基因符号：ZMYND11细胞遗传学位置：10p15.3 基因组...

Ly1 抗体反应蛋白，小鼠，同源物HGNC 批准的基因符号：LYAR细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）：4:4,267,701-4,290,...

THORASEHGNC 批准的基因符号：ATAD1细胞遗传学位置：10q23.31 基因组坐标（GRCh38）：10:87,751,512-87,841,361（...

小鼠双分钟 2 同源p53 结合蛋白 MDM2癌蛋白 MDM2HDM2HGNC 批准的基因符号：MDM2细胞遗传学位置：12q15 基因组坐标（GRCh38）：1...

ROSP1HGNC 批准的基因符号：ROM1细胞遗传学位置：11q12.3 基因组坐标（GRCh38）：11:62,613,257-62,615,116（来自 N...

NEURODβ-CELL E框 TRANSACTIVATOR 2; β2HGNC 批准的基因符号：NEUROD1细胞遗传学位置：2q31.3 基因组坐标（GRCh...

肽-N-聚糖酶 1，酿酒酵母，同源物；PNG1HGNC 批准的基因符号：NGLY1细胞遗传学定位：3p24.2 基因组坐标（GRCh38）：3:25,718,94...