B 细胞 CLL/淋巴瘤 2; BCL2
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
癌基因 B 细胞白血病 2此条目中代表的其他实体:白血病/淋巴瘤,B 细胞,2,包括HGNC 批准的基因符号:BCL2细胞遗传学位置:18q21.33 基因组坐标...
生长因子受体结合蛋白 2 相关衔接蛋白HGNC 批准的基因符号:GRAP细胞遗传学定位:17p11.2 基因组坐标(GRCh38):17:19,020,655-1...
LIM HOX 基因 2;LH2HGNC 批准的基因符号:LHX2细胞遗传学位置:9q33.3 基因组坐标(GRCh38):9:124,011,758-124,0...
ZRT 和 IRT 样蛋白 7;ZIP7D6S2244EKE4,小鼠,同源;HKE4HGNC 批准的基因符号:SLC39A7细胞遗传学位置:6p21.32 基因组...
白血病,急性淋巴细胞,易感性,2细胞遗传学定位:7p12.2 基因组坐标(GRCh38):7:49,000,000-50,500,000▼ 正文有关急性淋巴细胞白...
VPREB; IGVPB免疫球蛋白IOTA多肽链; IGIHGNC 批准的基因符号:VPREB1细胞遗传学位置:22q11.22 基因组坐标(GRCh38):22...
松井等人(1989)鉴定了 PDGF 受体/CSF1 受体家族的新型受体样基因的基因组序列和克隆的 cDNA。该基因识别在正常人体组织中与 5.3-kb PDGF...
雄激素受体(AR; 313700 ) 是属于类固醇受体超家族的转录因子。在人脑 cDNA 文库的酵母 2 杂交筛选中, Yeh 和 Chang(1996)使用...
非霍奇金淋巴瘤与许多基因的体细胞突变相关,包括 CASP10( 601762 )、ATM( 607585 )、RAD54L( 603615 )、BRAF( 164...
RAD51 通过修复 DNA 双链断裂(DSB) 在维持基因组完整性方面发挥着关键作用。RAD51 介导核中称为 RAD51 病灶的重组结构中的同源配对和链交换(...
硬脂酰辅酶A去饱和酶(SCD;EC 1.14.99.5)是一种含铁酶,可催化不饱和脂肪酸合成中的限速步骤。SCD的主要产物是油酸,它是由硬脂酸去饱和形成的。硬脂酸...
B 细胞的增殖和分化依赖于 B 细胞抗原受体(BCR) 复合物。抗原与特定 B 细胞受体的结合导致通过 BCR 复合物的酪氨酸磷酸化反应,并导致多种信号转导途径。...
白三烯构成一组具有生物活性的花生四烯酸衍生化合物,表明在炎症和速发型超敏反应中具有重要作用。酶 5-脂氧合酶( EC 1.13.11.34 ) 催化形成白三烯的 ...
KMT2A 基因或 MLL 编码一种 DNA 结合蛋白,可甲基化组蛋白 H3(见602810)lys4(H3K4) 并正向调节靶基因的表达,包括多个 HOX 基因...
信号转导分子 CD79B 在 B 细胞受体(BCR) 表达中起关键作用。CD79B 与 CD79A( 112205 )形成二硫键连接的异二聚体复合物,将免疫球蛋白...
免疫球蛋白 λ 轻链的恒定区有 4 种亚型,由 3 条单克隆骨髓瘤 L 链(OZ、KERN、Mcg) 中的氨基酸取代定义。亚型 1 是 OZ 加 KERN、Mcg...
HSP90 蛋白是高度保守的分子伴侣,在信号转导、蛋白质折叠、蛋白质降解和形态进化中起关键作用。HSP90 蛋白通常与其他辅助伴侣蛋白结合,并在折叠新合成的蛋白质...
CSF3R 基因编码粒细胞集落刺激因子(CSF3; 138970 ) 受体,这是一种 20 到 25kD 的糖蛋白,由内毒素刺激的巨噬细胞产生,在炎症过程中的粒细...
GATA 转录因子家族在其 DNA 结合结构域中含有锌指,已成为造血细胞中基因表达的候选调节因子(Tsai 等,1994)。GATA1( 305371 ) 对正常...
GGT2属于γ-谷氨酰转移酶(GGT;EC 2.3.2.2)基因家族。GGT 是一种膜结合的胞外酶,可切割谷胱甘肽和其他肽中的 γ-谷氨酰肽键,并将 γ-谷氨酰部...
FUS 是一种核蛋白,在 DNA 和 RNA 代谢中起作用,包括 DNA 修复、转录调节、RNA 剪接和输出到细胞质。FUS 转录激活结构域的易位导致融合蛋白并与...
有证据表明视网膜黄斑营养不良 1(MCDR1),也称为北卡罗来纳黄斑营养不良,是由 DNase I(DNASE1; 125505 ) 超敏反应位点(DHS6S1)...
鲁塔等人(1988)使用 v-fms 致癌基因作为探针,通过在松弛严格条件下杂交,从人内皮细胞 cDNA 文库中分离出一个新基因。对 2-kb cDNA 插入片段...
豚鼠巨噬细胞的迁移抑制因子是第一个被发现的淋巴因子(Bloom 和 Bennett,1966;David,1966)。发现 MIF 活性的表达与人类的迟发性超敏反...
有证据表明对年龄相关性黄斑变性 2(ARMD2) 的易感性是由染色体 1p22 上的 ABCR 基因( ABCA4 ; 601691 )的变异赋予的,因此在该条目...
X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA),又名先天性无丙种球蛋白血症或Bruton病,为X连锁隐性遗传,原发性B细胞缺陷的典型代表,其缺陷在X染色体的长臂(Xq21.3...
EGFR及其配体是参与多种细胞功能的细胞信号分子,包括细胞增殖、分化、运动和存活,以及组织发育(Wang et al., 2004)。▼ 克隆与表达Shimizu...
双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2(309200)在染色体Xq...
霍尔等人(1990)分离了一个新的人脑 cDNA 序列,编码 n-嵌合蛋白,一种 34-kD 的蛋白质。他们发现 N 端的一半与蛋白激酶 C( 176960 )调...
儿茶酚-O-甲基转移酶(COMT;EC 2.1.1.6)是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一(Gogos等人总结,1998 年)。COMT 催化甲基从 S-...