聚(ADP-核糖)聚合酶家族,成员 4; PARP4
聚(ADP-核糖)聚合酶 4; PARP4ADP-核糖基转移酶样 1; ADPRTL1VAULT 聚(ADP-核糖)聚合酶; VPARPKIAA0177HGNC ...
聚(ADP-核糖)聚合酶 4; PARP4ADP-核糖基转移酶样 1; ADPRTL1VAULT 聚(ADP-核糖)聚合酶; VPARPKIAA0177HGNC ...
HGNC 批准的基因符号:HERC2细胞遗传学位置:15q13.1 基因组坐标(GRCh38):15:28,111,040-28,322,179(来自 NCBI)...
C6.1ABRCC36HGNC 批准的基因符号:BRCC3细胞遗传学位置:Xq28 基因组坐标(GRCh38):X:155,071,508-155,123,077...
乳腺癌,家族性,易患 3 种癌症卵巢癌,家族性,易感性,包括 3此条目使用了数字符号(#),因为对家族性乳腺癌-卵巢癌 3(BROVCA3) 的易感性是由染色体 ...
MRE11/RAD50 复合物的 p95 蛋白NBS1HGNC 批准的基因符号:NBN细胞遗传学位置:8q21.3 基因组坐标(GRCh38):8:89,933,...
FGF 受体蛋白酪氨酸激酶,受体样,14; TK14此条目中涉及的其他实体:包含角质细胞生长因子受体;包含 KGFRBEK,小鼠,同源物,包含包含成纤维细胞生长因...
卷曲螺旋结构域蛋白 46; CCDC46MACOCOHGNC 批准的基因符号:CEP112细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,...
HGNC 批准的基因符号:RFWD3细胞遗传学位置:16q23.1 基因组坐标(GRCh38):16:74,621,399-74,666,877(来自 NCBI)...
活化STAT Y的蛋白质抑制剂;PIASYHGNC 批准的基因符号:PIAS4细胞遗传学位置:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:4,007,736...
互补组 N 范可尼贫血(FANCN) 是由染色体 16p12 上 PALB2 基因(610355) 的复合杂合突变引起。▼ 说明范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗...
MCPH1 基因微脑蛋白BRCT 重复 TERT 表达抑制剂;BRIT1HGNC 批准的基因符号:MCPH1细胞遗传学定位:8p23.1 基因组坐标(GRCh38...
BRCA1 的辅因子;COBRA1负延伸因子多肽 BKIAA1182HGNC 批准的基因符号:NELFB细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):...
序列相似性为 4 的 BOD1L 家族,成员 A; FAM44A序列相似性为 4 的BOD1L家族,成员 A;FAM44AHGNC 批准的基因符号:BOD1L1细...
RET 手指蛋白 2;RFP2LEU5HGNC 批准的基因符号:TRIM13细胞遗传学位置:13q14.2 基因组坐标(GRCh38):13:49,997,042...
RINN1/REV7-交互新型非同源末端连接调节器 2; RINN2具有序列相似性的家庭35,成员A; FAM35AHGNC 批准的基因符号:SHLD2细胞遗传学...
类泛素 1;UBL1SMT3、酵母、同系物 3;SMT3H3SMT3CSENTRINPIC1HGNC 批准的基因符号:SUMO1细胞遗传学位置:2q33.1 基因...
EMSY 基因11 号染色体开放解读码组 30; C11ORF30HGNC 批准的基因符号:EMSY细胞遗传学位置:11q13.5 基因组坐标(GRCh38):1...
肾母细胞瘤Wilms 肿瘤 1(WT1) 是由染色体 11p13 上 WT1 基因(607102) 的杂合突变引起的。▼ 描述肾母细胞瘤是儿童最常见的肾肿瘤,发病...
PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1;10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号:PTEN细胞遗传学位置:10q23.31 ...
干扰素诱导蛋白,35-KD; IFP35HGNC 批准的基因符号:IFI35细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43,006,78...
序列相似性家族175,成员B; FAM175B阿布拉克萨斯兄弟 1; ABRO1KIAA0157HGNC 批准的基因符号:ABRAXAS2细胞遗传学位置:10q2...
白血病,急性髓性白血病此条目中代表的其他实体:白血病、急性髓系白血病、易感性,包括▼ 正文有证据表明急性髓系白血病 ( AML ) 可能是由染色体 19p13 上...
VH1 相关磷酸酶;VHR痘苗病毒磷酸酶 VH1 相关HGNC 批准的基因符号:DUSP3细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:43...
MLN51基因; MLN51BARENTSZ,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:CASC3细胞遗传学位置:17q21.1 基因组坐标(GRCh38):17:4...
骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 4;MLL4骨髓/淋巴细胞或混合谱系白血病 2;MLL2Trithorax,果蝇,同源物,2;TRX2KIAA0304HGNC 批...
有证据表明范可尼贫血互补 W 组(FANCW) 是由染色体 16q23 上的 RFWD3 基因(614151) 的复合杂合突变引起的。 据报道,有一名这样的患者。...
葡萄糖-6-磷酸酶,催化,1;G6PC1G6PT,前HGNC 批准基因符号:G6PC1细胞遗传学位置:17q21.31 基因组坐标(GRCh38):17:42,9...
HGNC 批准的基因符号:BCORL1细胞遗传学位置:Xq26.1 基因组坐标(GRCh38):X:129,980,284-130,058,080(来自 NCBI...
SNM1,酿酒酵母,同系物; SNM1-SNM1,酿酒酵母,A的同源物; SNM1AKIAA0086HGNC 批准的基因符号:DCLRE1A细胞遗传学位置:10q...
FAD2范可尼贫血,补充 D 组;FANCD;FACDFANCONI 全血细胞减少症,4 型;FA4▼ 描述范可尼贫血(FA) 是一种临床和遗传异质性疾病,会导致...