BRCA1

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...

在真核细胞中,新生的RNA聚合酶II转录物在细胞核中与特定蛋白质结合,形成称为HNRP或40S的核糖核蛋白复合物。40S颗粒的蛋白质部分具有6个主要成分,称为核心...

电离辐射可以诱导哺乳动物和其他真核细胞中的特定基因。两个这样的基因(通常称为GADD45和GADD153(126337))在人类和仓鼠细胞中被紫外线辐射和烷基化剂...

互补组A(FANCA)的范可尼贫血是由16q24号染色体上FANCA基因(607139)中的纯合或复合杂合突变引起的。Phenotype-Gene Relatio...

BRCA1在DNA修复,细胞周期检查点控制和基因组稳定性维持中起关键作用。 BRCA1通过与不同的衔接子蛋白缔合形成几种不同的复合物,每种复合物以互斥的方式形成(...

[摘要] 卵巢癌的临床早期症状不明显,筛查手段有限,就诊时常处于晚期阶段,5年生存率仅30%~45%,严重威胁着女性健康。免疫治疗尤其是免疫检查点抑制剂治疗因其持...

乳腺癌易感基因(BRCA)是一种重要的抑癌基因,包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险,而且可以作为预测靶向治疗疗效...

乳腺癌是美国妇女中第二大肿瘤死亡原因,我国近年来乳腺癌的发病率也有上升趋势。约15-20%的患者有家族史。1994年,先后发现了位于17q21的BRCA1基因和1...