CACN

恶性高热，易感性，5; MHS5

恶性高热 5（MHS5）是一种肌肉疾病，由于接触挥发性麻醉剂或去极化肌肉松弛剂而引发发作。暴发性恶性高热危象的特征是高热、骨骼肌强直、心动过速或心律失常、呼吸...

日期: 2022-06-29
分类: 遗传基因

微小RNA 183; MIR183

miRNA183MIRN183HGNC 批准的基因符号：MIR183细胞遗传学位置：7q32.2 基因组坐标（GRCh38）：7:129,774,904-129,...

日期: 2022-06-14
分类: 遗传基因

钙通道，电压依赖性，γ-6 子单元; CACNG6

HGNC 批准的基因符号：CACNG6细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:53,991,148-54,012,665（来自 NCB...

日期: 2022-06-02
分类: 遗传基因

阳离子通道，精子相关，3; CATSPER3

HGNC 批准的基因符号：CATSPER3细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:134,967,906-135,011,695（来自 NC...

日期: 2022-05-21
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，伽马-7 子单元

电压依赖性钙通道在许多细胞过程中耦合膜去极化。这些活动由不同的通道调节，这些通道由成孔 α1 亚基（例如，CACNA1D；114206）和调节性 β（例如，CAC...

日期: 2022-05-02
分类: 遗传基因

RAS 相关的糖尿病

为了鉴定与 2 型（非胰岛素依赖型）糖尿病（T2D；125853）中的胰岛素抵抗相关的一个或多个基因，Reynet 和 Kahn（1993）从正常人和糖尿病人的骨...

日期: 2022-04-28
分类: 遗传基因

听神经病，常染色体隐性遗传，1; 奥托弗林

Yasunaga 等人在染色体 2p23.1 的关键区域使用候选基因方法治疗一种非综合征性耳聋（DFNB9; 601071 ）（1999）发现了一种新的人类基因，...

日期: 2022-04-20
分类: 遗传基因

高钾性周期性麻痹2型钠电压门控通道，α 子单元 4

王等人（1992）通过跨物种 PCR 介导的 cDNA 克隆和测序，推断了成人骨骼肌中 SCN4A 基因的氨基酸序列。该蛋白质由 1,836 个残基组成，与成年大...

日期: 2022-04-14
分类: 遗传基因

恶性高热，易感性，1

对恶性高热-1（MHS1）的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ）的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

日期: 2022-03-26
分类: 遗传基因

偏头痛，家族性偏瘫，1

家族性偏瘫偏头痛 1（FHM1）是由染色体 19p13 上CACNA1A 基因（ 601011 ）的杂合突变引起的。另请参见由 ATP1A2 基因（18234...

日期: 2022-03-08
分类: 遗传基因

鸟嘌呤核苷酸结合蛋白，β-2

异三聚体 G 蛋白由一个 α 亚基（参见 GNAS，139320）、一个 β 亚基，如 GNB2（另参见 GNB1；139380）和一个 γ 亚基（参见 GNG2...

日期: 2022-03-04
分类: 遗传基因

如何避免孩子出现小脑萎缩症

什么是小脑萎缩症?小脑萎缩症，又称脊髓小脑萎缩症（Spinocerebellar Atrophy）或脊髓小脑失调症（Spinocerebellar Ataxia，...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

先天性夜盲症

与x染色体相关的先天性夜盲症（X染色体连锁 CSNB）是一种视网膜病变的疾病，视网膜是眼后部的特殊组织，负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常在微光...

日期: 2022-01-31
分类: 试管婴儿

恶性高热敏感性-2

恶性高热（MH）是一种具有常染色体显性遗传的潜在致命药物遗传疾病，由暴露于常用吸入麻醉剂或去极化肌松剂引发（Sudbrak 等人总结，1993 年）。有关恶性...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

恶性高热易感性 3

恶性高热易感性（MHS）是一种常染色体显性遗传的骨骼肌疾病，表现为由常用麻醉剂引发的潜在致命的高代谢危象（Iles 等人，1994 年总结）。有关恶性高热易感...

日期: 2022-01-30
分类: 遗传基因

什么是短QT间期综合征

短QT间期综合征又叫短QT综合征，简称SQTS，是近10年来才提出的一种常染色体显性遗传的心电失调临床综合征。该疾病不同于长QT综合征，其心电图特征是QT间期严重...

日期: 2022-01-13
分类: 试管婴儿

主要情感障碍 1

双相情感障碍是一种遗传异质性复杂特征。双相情感障碍的一个易感基因位点 MAFD1 已被定位到染色体 18p。其它映射位点包括MAFD2（309200）在染色体Xq...

日期: 2021-12-26
分类: 遗传基因

周期依赖性激酶 5

CDK5 是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员，在有丝分裂后中枢神经系统（CNS）神经元中显着表达（Magen 等人的总结，2015 年）。▼ 克隆与表达 ---...

日期: 2021-12-19
分类: 遗传基因

细胞分裂周期42

CDC42 是 Ras（参见190020）相关的 GTP 结合蛋白。它涉及多种生物学活动，包括酵母细胞极性的建立，哺乳动物细胞中细胞形态、运动和细胞周期进程的调节...

日期: 2021-12-12
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，伽马子单元 1

鲍尔斯等人（1993）从胎儿骨骼肌 cDNA 文库中克隆了人类 CACNG1，他们将其命名为 CACNLG。推导出的 CACNLG 蛋白含有 222 个氨基酸。R...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，L 型，α 1S 子单元

骨骼肌中电压敏感的 Ca（2+）通道的主要类型是缓慢失活的 L 型，它对钙通道阻滞剂（如 1,4-二氢吡啶（DHP）、苯基烷基胺和苯并噻嗪类）敏感。这些骨骼肌 ...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，β-1 子单元

普拉格内尔等人（1991）从大鼠脑 cDNA 文库中分离出编码与兔骨骼肌二氢吡啶敏感钙通道的 β 亚基高度同源的蛋白质的 cDNA 克隆。这种大鼠大脑 β 亚基 ...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，L 型，α-1D 子单元

电压敏感的 Ca（2+）通道在调节激素和神经递质释放、肌肉收缩和大量其他细胞功能方面发挥着重要作用。电压敏感的 Ca（2+）通道是多亚基蛋白。例如，在骨骼肌中...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，L 型，α-1C 子单元

通过膜去极化激活电压敏感钙通道会触发关键的细胞反应，例如收缩、分泌、兴奋和电信号（Tsien 等，1991）。电压敏感钙通道产生的 L 型电流被 1,4-二氢吡啶...

日期: 2021-12-03
分类: 遗传基因

钙通道，电压相关，α-2/δ 子单元

CACNA2D1 基因编码骨骼肌和脑电压依赖性钙通道的 α-2/δ 亚基，它们是包含 4 个亚基的异源多聚体复合物：α-1（参见，例如，CACNA1A；60101...

日期: 2021-12-02
分类: 遗传基因

钙调蛋白 2

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1（ 114180 ）、CALM2 和 CALM3（ 114183 ）具有独特的核苷酸序列...

日期: 2021-12-02
分类: 遗传基因

钙调蛋白 1

钙调蛋白是一种必不可少的钙感应信号转导蛋白。三个钙调蛋白基因 CALM1、CALM2（ 114182 ）和 CALM3（ 114183 ）具有独特的核苷酸序列...

日期: 2021-12-01
分类: 遗传基因

共济失调 1型

有证据表明 2 型发作性共济失调（EA2）是由染色体 19p13 上钙离子通道基因 CACNA1A（ 601011 ）的杂合突变引起的。 ...

日期: 2021-08-10
分类: 遗传基因

共济失调 2型