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瘦素是一种 16 kD 的蛋白质，通过抑制食物摄入和刺激能量消耗在调节体重中发挥关键作用。瘦素产生的缺陷导致啮齿动物和人类严重的遗传性肥胖。除了对体重的影响外，瘦...

对恶性高热-1（MHS1） 的易感性是由染色体 19q13 上的兰尼碱受体基因（RYR1; 180901 ） 的杂合突变引起的，因此该条目使用了数字符号（#）。▼...

亨廷顿病（HD） 是由染色体 4p16 上编码亨廷顿蛋白（HTT; 613004 ） 的基因中编码谷氨酰胺的杂合扩展三核苷酸重复（CAG）n 引起的。在正常人中，...

先天性髋关节发育不良（CDH）是股骨头在髋臼中的位置异常。其严重程度从股骨头轻度不稳定伴轻微关节囊松弛，到股骨头中度侧向移位，而不会失去与髋臼的接触，直至股骨头从...

α（HBA1, 141800 ; HBA2, 141850 ） 和β（HBB） 基因座决定了成人血红蛋白 HbA 中两种多肽链的结构。镰刀型的突变型 β 珠蛋白会...

面肌痉挛通常在四十多岁的人中被诊断出来。它通常始于眼轮匝肌的不自主阵挛性收缩或抽搐，然后进展到受面神经支配的整个肌肉组织（Coad 等人，1991和Miwa 等人...

生长激素（GH） 由垂体前叶的嗜酸或促生长细胞合成。人类生长激素的分子量为 22,005，含有 191 个氨基酸残基和 2 个二硫键（Niall 等，1971）。...

葡萄糖在第六个碳位的磷酸化是糖酵解的第一步。该反应由称为己糖激酶的酶家族催化，I 型（ 142600 ） 至 IV 型（葡萄糖激酶）。葡萄糖激酶（GCK；EC 2...

纤维蛋白原是纤维蛋白的可溶性前体，是一种在肝脏中合成的血浆糖蛋白。它由 3 个结构不同的亚基组成：α（FGA）、β（FGB; 134830 ） 和 γ（FGG; ...

I 型多发性内分泌瘤形成（MEN1） 是由染色体 11q13 上的 MEN1 基因（ 613733 ）中的杂合突变引起的。▼ 说明多发性内分泌肿瘤 I 型（MEN...

Beckwith-Wiedemann 综合征（BWS） 可能由染色体 11p15.5 区域内印记基因的突变或缺失引起。涉及的特定基因包括 p57（KIP2）（CD...

Desmin 是中间丝（IF） 蛋白家族的肌肉特异性成员。它是心脏和体节中最早的生肌标志物之一，并在卫星干细胞和复制成肌细胞中表达。在成熟的横纹肌中，结蛋白 IF...

Darier-White 病（DAR） 是由 ATP2A2 基因（ 108740 ）中的杂合突变引起的，该基因编码 12q24 染色体上的肌浆网 Ca（2+）-A...

Sorsby（1935）描述了一位母亲和 5 个患有双侧色素性黄斑缺损和短指的儿童。其中一名患者单侧缺肾。另外两个孩子和父亲没有受到影响。骨骼缺损属于MacArt...

Cornelia de Lange 综合征-1（CDLS1） 是由 NIPBL 基因（ 608667 ）中的杂合突变引起的，该基因编码了染色体 5p13 上的粘连...

Schnyder 角膜营养不良（SCCD） 是由染色体 1p36 上UBAID1 基因（ 611632 ）的杂合突变引起的。▼ 说明 ------ 施奈德角膜营养...

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1（BFNS1） 是由染色体20q13上KCNQ2 基因（ 602235 ）的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

碳酸酐酶（CA；碳酸盐脱水酶；碳酸盐水解酶；EC 4.2.1.1）形成编码具有重要生理意义的锌金属酶的基因大家族。作为二氧化碳可逆水合的催化剂，这些酶参与多种生物...

碳酸酐酶（CA） 是一类锌金属酶。有关 CA 系列的背景信息，请参阅114800。▼ 克隆与表达 ------ 碳酸酐酶 III 在肌肉中的浓度很高。它示出了水合...

AMH: 抗缪勒管激素

目录 一、AMH综述 1.1 AHM化验单示例 1.2 AMH参考值 1.3 AMH简介 二、AMH临床应用研究最新进展 2.1 AHM的...

降钙素是一种由甲状腺滤泡旁细胞合成的肽类激素。它会导致血清钙降低，其作用与甲状旁腺激素（PTH; 168450 ）相反。▼ 克隆与表达 ------ Dayhof...

有证据表明短指型 B1（BDB1） 是由染色体 9q22 上ROR2 基因（ 602337 ）的杂合突变引起的。常染色体隐性遗传 Robinow 综合征（RRS;...

由于发现该血型系统是乙酰胆碱酯酶分子（ ACHE ; 100740 ）的抗原表达，因此该条目使用了数字符号（# ）。▼ 说明 ------ 定义非常常见的抗原 Y...

RHCE 基因编码恒河猴（Rh） 血型系统（ 111680 ）的 C/c 和 E/e 抗原。▼ 克隆与表达 ------ Cherif-Zahar 等（1990）...

临床上重要的恒河猴（RH） 血型系统包含数量最多的抗原和大约 30 个已知血型系统中最复杂的遗传学。RH 血型抗原由属于铵转运/甲基铵渗透酶超家族的 RHD 和 ...

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