O-连接的 N-乙酰氨基葡萄糖（O-GlcNAc） 转移酶（OGT） 催化在 O-糖苷键中将单个 N-乙酰氨基葡萄糖添加到丝氨酸或苏氨酸残基上。由于磷酸化和糖基化...

Noonan 综合征样疾病与松散的生长期头发-1（NSLH1） 是由染色体 10q25 上的 SHOC2 基因（ 602775 ） 的杂合突变引起的。▼ 说明No...

已证明几个基因的突变会导致肾细胞癌，无论是家族性的还是散发性的。▼ 说明肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质肿瘤，并在可能的情况下将每个子...

瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，会导致氨和其他有毒物质在血液中积聚。正常情况下，瓜氨酸与天冬氨酸结合形成精氨琥珀酸，要是后者不能裂解，瓜氨酸与氨便积累起来，结果便会发...

卡氏综合征（Kallman's syndrome，KS）这种疾病是一种促性腺激素减少的性腺机能减退症，这是一种由于缺乏某些激素而导致的疾病。这些激素通常是由大脑的...

显性黄斑囊样营养不良（DCMD） 是一种进行性视网膜营养不良，其主要特征是神经视网膜中的早发性囊样液聚集（Saksens 等人总结，2015）。▼ 临床特点德特曼...

顶体是覆盖细胞核的精子细胞的主要成分之一。它位于精子头部的前部，在这里它起着许多与受精有关的重要作用。顶体在精子发生过程中发育，是高尔基体的产物。早期精子的高尔基...

甲基丙二酸血症伴高胱氨酸尿症由5个基因中任一基因的致病变异引起，其中最常见的是MMACHC基因的致病变异，可导致cblC型或cblC互补群。MMACHC基因可编码...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

PGAP6 是一种细胞表面磷脂酶 A2，可选择性处理某些糖基磷脂酰肌醇（GPI） 锚定蛋白，包括 CRIPTO（TDGF1; 187395 ）（ Lee 等人，2...

心面皮肤综合征-1（CFC1​​） 是由染色体 7q34 上BRAF 基因（ 164757 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Noonan 综合征-1（NS1） 是由染色体 12q24 上PTPN11 基因（ 176876 ）的杂合突变引起的。PTPN11 基因的突变也会导致 LEOPA...

这种形式的非阻塞性生精失败，称为 Y 连锁生精失败-2（SPGFY2），最常由 Y 染色体上的间质缺失引起。Y染色体AZFc区间的完全缺失是人类男性不育最常见的已...

T淋巴细胞（T lymphocyte）在构成适应性免疫基础的细胞介导过程中起着至关重要的作用。幼稚T细胞上的T细胞受体（T cell receptor,TCR）识...

近年来，以PD-1为代表的免疫肿瘤治疗药物为患者带来了长期生存的希望，目前已成为临床治疗中不可或缺的手段。在这样的背景下，如何提高药物的可及性，让更多患者有机会接...

中国癌症基金会（CFC）昨日宣布，“欧狄沃患者援助项目”援助方案将再次更新，方案由原来的“首次3+3，后续3+4循环”调整为年度“3+3，后续3+X”，即符合项目...

近两年兴起的嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞疗法可谓是肿瘤免疫治疗中的一匹黑马，它的出现代表了个性化癌症治疗的重大进步，特别是给血液系统恶性肿瘤患者带来重生的希望...

携带miR-196b-5p的骨髓间充质干细胞来源外泌体对结肠癌细胞耐药性的影响李晓辉1，瞿紫微1，卢　昕1，孟庆彬1，陈华涛1，任　骏1，谭成沛2Effect o...

嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T）其实大家并不陌生，不仅历经25年的发展，自2017年也已被批准进入临床使用，且适应证越来越广泛。此技术在淋巴瘤治疗中处于2.5...

乳腺癌中的“顽敌”——三阴乳腺癌乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一，全世界每年约有140万妇女发生乳腺癌，有50万妇...

早期癌症患者非常关心的一个问题是：手术之后如何防止肿瘤复发转移？ 一般来说，对于具有高复发风险的患者，医生会在术后使用辅助治疗手段进行巩固，防止肿瘤卷土...

马上十月了，今年要过去四分之三了。 与按下暂停键的那几个月比，路上的车和人又多了起来，地铁也开始挤了，海底捞又得排队了。 除了还戴着的口罩，疫...

出国访问，探亲，旅游需要做足准备。万一发生意外事故，常教人措手不及，大好心情出国旅游却败兴而归。除了事前妥善规划行程之外，「买保险」也成为出游前有备无患的安全保障...

关键词：CAR-T疗法；临床试验；实体瘤35岁的妮可·古拉特（Nicole Gularte）的抗癌经历可谓是历尽千帆、坎坷波折。在2019年5月，她在自己的博客发...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤，并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常（Kovacs等，1997）。恶性肿瘤可分为...

HCFC1基因编码染色质相关的转录调节因子（Huang等，2012）。细胞遗传学位置：Xq28 基因座标（GRCh38）：X：153,947,555-153,97...

孩子都是父母的掌中宝、心头肉！除了深夜喂奶、换尿布、教识字等琐事外，给孩子买保险也是件很头疼的事。 在疾病面前，孩子是渺小脆弱的，我每次看到&ldquo...

3种RAS癌基因HRAS，KRAS（190070）和NRAS（164790）编码21-kD蛋白，称为p21s。Wong-Staal等（1981年）鉴定出与克隆的D...

Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征，在所有情况下均伴有特征性的粗糙相，身材矮小，独特的手势和外表，严重的进食困难和failure壮成长。其他...

蛋白质-酪氨酸磷酸酶是一组高度多态的分子，在调节真核细胞对细胞外信号的反应中起作用（Dechert et al。，1995）。他们通过调节特定细胞内蛋白质的磷酸酪...