Marinesco-Sjogren 综合征（MSS） 是由染色体 5q31 上SIL1 基因（ 608005 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

有证据表明 Crouzon 综合征是由染色体 10q26 上编码成纤维细胞生长因子受体 2（FGFR2; 176943 ）的基因的杂合突变引起的。另见 Crouz...

肾移植是终末期肾病患者改善生存质量、回归正常生活的首选途径。随着医疗技术与免疫抑制剂的不断更新发展, 移植肾的短期存活时间显著延长, 但其长期存活问题仍亟待解决。...

近年来，被称为“第四种疗法”的免疫治疗是国内外肿瘤治疗研究领域的绝对热点，可以称之为一次革命性的突破。早在2013年，《科学》杂志评出的年度十大科学突破排行榜中，...

2018年11月，60岁的胡大爷因上腹部疼痛到县医院治疗，因症状较浅，加上平时饮食不规律，胡大爷和医生都以为是普通的胃病，医生开了点胃药就让胡大爷回家休养了，吃了...

1.染色体异常的分类人类染色体异常包括染色体数目异常和染色体结构异常两大类。（1）染色体数目异常如果体细胞的染色体数目超出或少于二倍体数,如某一对染色体增加或减少...

1. 孕妇外周血中游离DNA片段已经明确在几乎整个孕期孕妇的外周血中长期稳定存在大量的来自胎盘的游离DNA片段（ cfDNA）,占5%~20%,比通过母血中游离胎...

1.产前筛查及产前诊断技术的国内专家共识尽管国外对于各项产前筛查和产前诊断技术的应用出台了多项临床实践指南,但对于国内的具体情况而言,国外的指南并不一定适用。国内...

近年来，被称为“第四种疗法”的免疫治疗是国内外肿瘤治疗研究领域的绝对热点，可以称之为一次革命性的突破。早在2013年，《科学》杂志评出的年度十大科学突破排行榜中，...

华氏巨球蛋白血症（WM）指淋巴浆细胞淋巴瘤伴有血清单克隆性IgM丙种球蛋白，是一种少见的惰性成熟B细胞非霍奇金淋巴瘤。WM常见的分子学改变为MYD88 L265P...

世界范围内胰腺癌的发病率和死亡率均呈上升趋势。2019年美国癌症协会发布的数据显示，美国胰腺癌新发病例数男性居第10位、女性居第9位，死亡率居恶性肿瘤第3位。中国...

流行病学数据揭示“中国式”胃癌中国是胃癌的重灾区，根据对中国癌症流行病的调查发现，每年中国有68万人诊断出胃癌，是发病率第二高的恶性肿瘤，同时每年也有大约50多万...

UTUC领域要点梳理2020 CACA-GU年会于2020年12月12-13日在杭州举行，本文摘取上尿路尿路上皮癌（UTUC）领域两篇学术报告进行要点梳理。这两篇...

女性健康是全球关注的一个重要话题，其中就包括女性肿瘤。近日，第六届天津乳腺癌多学科综合诊疗国际论坛暨首届女性家族性肿瘤高峰论坛在津召开，邀请了百余名国内权威专家，...

要点一览1.JCO：MURANO研究4年随访结果显示固定时间的维奈克拉联合利妥昔单抗（VenR）治疗可使复发CLL患者达到持久的疗效获益。 2.Blood：优化剂...

中外PI3K抑制剂齐聚中国 中国国家药监局药品审批中心（Center for Drug Evaluation，CDE）数据显示，2020年11月第二周新...

11月21日，在以虚拟形式召开的欧洲肿瘤内科学会亚洲大会（ESMO Asia 2020）上，中国医学科学院肿瘤医院深圳医院依荷芭丽·迟教授口头报告了...

吉非替尼和奥希替尼分属第一代和第三代EGFR-TKI。对存在EGFR突变的非小细胞肺癌（NSCLC），两药单独应用时，均显示出非常好的抗肿瘤效果和可接受的毒副反应...

流行病学数据揭示“中国式”胃癌 中国是胃癌的重灾区，根据对中国癌症流行病的调查发现，每年中国有68万人诊断出胃癌，是发病率第二高...

要点提示 1.Ann Oncol：胃癌D2术后辅助化疗优于放化疗2.Ann Oncol：乳腺癌新辅助化疗期间ctDNA阳性患者预后较差3.CCR：普萘洛...

近日，吴一龙团队在《Journal of Thoracic Oncology》发表了的一篇关于脑脊液（CSF）基因分型指导奥希替尼治疗脑膜转移的非小细胞肺癌（NS...

11月14日下午，据港媒报道，香港男演员、TVB经典绿叶配角曾伟权因患“头号癌症致命物”——肺癌去世，终年只有58，不禁让人唏嘘。今年年初时，曾伟权就被曝疑似患上...

编者按：胆管癌和胆囊癌是全球范围内的难题。我国以胆管癌多见，其中肝内胆管癌发病率高于肝外胆管癌。近年来，胆道肿瘤个体化靶向治疗进展可喜，但也出现相同的组织学分型，...

流行病学数据揭示“中国式”胃癌中国是胃癌的重灾区，根据对中国癌症流行病的调查发现，每年中国有68万人诊断出胃癌，是发病率第二高的恶性肿瘤，...

近两年兴起的嵌合抗原受体T（CAR-T）细胞疗法可谓是肿瘤免疫治疗中的一匹黑马，它的出现代表了个性化癌症治疗的重大进步，特别是给血液系统恶性肿瘤患者带来重生的希望...

嵌合抗原受体T细胞疗法（CAR-T）其实大家并不陌生，不仅历经25年的发展，自2017年也已被批准进入临床使用，且适应证越来越广泛。此技术在淋巴瘤治疗中处于2.5...

导语：  肺癌是我国恶性肿瘤中的头号致命物，发病率和死亡率居高不下，使得医生和患者都很头痛。其中，非小细胞肺癌（NSCLC）占肺癌总数的 80...

2020年9月24日-26日，中华医学会第十六次全国检验医学学术会议在山东青岛世博城国际会议中心隆重召开。在本次检验医学大会上，在当今液体活检风头正劲的背景下，循...

目前，尚无某种生物标志物可精准指导肿瘤诊断、判断预后和预测肿瘤复发，且单一的生物标志物很难检测某种特定器官的肿瘤。既往多项研究表明cfDNA在实体肿瘤中具有预后价...

2020年9月4日——5日，中国医疗保健国际交流促进会乳腺疾病分会第四届学术会议、2020华夏乳腺病论坛以线上线下结合的形式召开。会议由中...