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糖原贮积病IV型(GSD4)是由3p12号染色体上编码糖原分支酶的GBE1基因的纯合或复合杂合突变引起的(607839)。GBE1基因中的突变会导致等位基因疾病,...

子宫内膜癌是女性中第四常见的恶性肿瘤,每年约有320 000例确诊病例。多数子宫内膜癌为散发型,但部分子宫内膜癌为遗传性,主要包括Lynch综合征和Co...

在来自HLA基因型相同的供体的骨髓受体的血液中证实了针对宿主次要组织相容性抗原的细胞毒性T淋巴细胞。从具有严重的移植物抗宿主病(GVHD;参见614395)的患者...

CYP1A2基因编码参与非那西丁O-去乙基化的P450酶。它是从人肝微粒体中纯化至电泳均一性的几种形式的细胞色素P-450之一(Guengerich等,1986)...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

患癌后最不该做的事

患癌后,患者确实应该戒掉一些不利抗癌的习惯,包括不良情绪;可有的人,依然任由不良情绪滋长蔓延。情绪真的会对肿瘤有影响吗?今天,我们一起探索。“C型性格...

谷胱甘肽S-转移酶催化谷胱甘肽与多种潜在毒素的结合,这是排毒的第一步。GST构成一个超家族,其二聚体蛋白已被置于几个多基因家族中。有关GST的背景信息,请参见13...

MYO1G是与血浆膜相关的I类肌球蛋白(参见601478),富含T和B淋巴细胞和肥大细胞(Pierce等,2001;Patino-Lopez等,2010)。细胞遗...

由于存在证据表明阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1(276000)和SPINK1基因(167790)的突变可能导致慢性胰腺炎。此外,已经发现特发性胰腺炎与囊性纤维化基...

Moyer等(1994)克隆并鉴定了Ift88基因,最初称为Tg737,该基因是转基因小鼠中的突变位点,具有插入突变,该突变导致表型类似于人常染色体隐性隐性多囊肾...

Lin等(1993)从大鼠B49神经胶质细胞系中分离出一种特定的多巴胺能神经营养蛋白,称为“神经胶质细胞系衍生的神经营养因子”(GDNF)。从人和大鼠cDNA文库...

组织特异性基因表达通常在融合不同细胞类型而形成的体细胞杂种中消失。灭绝现象作为发展和组织特异性基因控制的范例已被长期研究。塞罗萨莱蒂和弗尼尔(1996)回顾了有关...

心律失常性右室发育不良(ARVD)是一种临床和病理学实体,其诊断取决于心电图和血管造影标准;病理发现,用脂肪和纤维成分替代心室心肌,优先累及右心室游离壁。它以常染...