神经元蜡样质脂沉积症 1;棕榈酰蛋白硫酯酶1
棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT; EC 3.1.2.22)是一种小糖蛋白,可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...
棕榈酰蛋白硫酯酶(PPT; EC 3.1.2.22)是一种小糖蛋白,可从脂质修饰的蛋白的半胱氨酸残基中去除棕榈酸酯基。PPT被认为与脂质修饰的蛋白质的分解代谢有关...
科夫等(1991)通过补充酿酒酵母中的三重cln缺失而分离出一种新型的人细胞周期蛋白,称为细胞周期蛋白E。推导的蛋白质包含395个氨基酸,计算分子量为45 kD。...
血管内皮生长因子是特异性结合于血管内皮细胞的肝素结合生长因子,其能够在体内诱导血管生成(Leung等,1989)。细胞遗传学位置:6p21.1 基因组坐标(GRC...
神经元类固醇脂褐藻糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN5中最常观察到的...
神经元类固醇脂褐藻糖糖(NCL; CLN)是神经退行性疾病的临床和遗传异质性组,其特征在于超荧光结构的自体荧光脂质体存储材料在细胞内的积累。在CLN1中最常出现的...
在不同膜中发现的钙转运ATPase的功能是通过将Ca(2+)泵送到腔或细胞外空间来降低细胞质Ca(2+)的浓度。尽管长期以来有证据表明快肌骨骼肌纤维和慢肌/心肌纤...
TAPA1,也称为CD81抗原,是在许多人类细胞类型上表达的26 kD整合膜蛋白。针对TAPA1的抗体诱导细胞的同型聚集,并可以抑制其生长。Oren等(1990)...
Unverricht and Lundborg(ULD)的肌阵挛性癫痫,也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A(EPM1A),是由染色体上的胱抑素B基因(CSTB; 60...
PSEN1基因编码presenilin-1,它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...