CMM

有证据表明良性家族性新生儿癫痫发作-1(BFNS1) 是由染色体20q13上KCNQ2 基因( 602235 )的杂合突变引起的。一些具有 KCNQ2 突变的患者...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤,最常发生在皮肤中,但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中(Habif总结,2010 ...

染色体 9p21 上p16 基因(CDKN2A; 600160 ) 的杂合突变增加了对一种皮肤恶性黑色素瘤(CMM2) 的易感性。 点位 ...

肾细胞肿瘤的海德堡组织学分类将肾细胞肿瘤细分为良性和恶性实质性肿瘤,并在可能的情况下将每个子类别限制为最常见的遗传异常(Kovacs等,1997)。恶性肿瘤可分为...

Notch蛋白是单程跨膜受体,可调节发育过程中的细胞命运决定。Notch家族包括4个受体NOTCH1,NOTCH2(600275),NOTCH3(600276)和...

调节2种关键细胞周期调节途径,p53基因(TP53的CDKN2A基因编码的蛋白191170途径和RB1()614041)途径。通过使用共享的编码区和替代阅读框,C...