MFM，致命性婴儿高渗性，α-B 晶状体蛋白相关 有证据表明致命的婴儿高渗性肌原纤维肌病是由染色体 11q23 上的 CRYAB 基因（123590） 纯合突变引...

HGNC 批准的基因符号：COL23A1细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178,237,618-178,590,393（来自 NCB...

钠/钾/钙交换剂3； NCKX3HGNC 批准的基因符号：SLC24A3细胞遗传学位置：20p11.23 基因组坐标（GRCh38）：20:19,212,642-...

锌结合蛋白 89； ZBP89HT-βZFP148HGNC 批准的基因符号：ZNF148细胞遗传学位置：3q21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:125,22...

HGNC 批准的基因符号：SUSD2细胞遗传学位置：22q11.23 基因组坐标（GRCh38）：22:24,181,487-24,189,106（来自 NCBI...

HGNC 批准的基因符号：PHF2细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:93,576,584-93,679,587（来自 NCBI）▼ ...

凝集素样氧化-LDL 受体 1； LOX1氧化低密度脂蛋白受体1HGNC 批准的基因符号：OLR1细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12...

配对域基因 5B 细胞谱系特异性激活蛋白； BSAP此条目中涉及的其他实体：包含 PAX5/NOL4L 融合基因HGNC 批准的基因符号：PAX5细胞遗传学位置：...

MRKH 综合征苗勒管发育不全/发育不全VON MAYER-ROKITANSKY-KUSTER 异常MRKH 异常MRK 异常子宫两旁固状 RUDIMENTARI...

WAS 蛋白质家族同源物 1；WASH1WASHHGNC 批准的基因符号：WASHC1细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:14,513-...

LOST1HGNC 批准的基因符号：TRARG1细胞遗传学位置：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17:1,279,662-1,300,978（来自 N...

MPO 缺乏症 有证据表明髓过氧化物酶缺乏症（MPOD） 是由染色体 17q23 上的髓过氧化物酶基因（MPO；606989） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 临床...

维埃克综合症足部挛缩、肌肉萎缩和动眼神经失用失用、动眼神经，伴有先天性挛缩和肌肉萎缩迈尔斯-卡普特 X 连锁智力低下综合症； MCS精神发育迟滞，X 连锁，综合征...

德巴西综合征 B这种形式的 de Barsy 综合征（ARCL3B） 是由染色体 17q25 上的 PYCR1 基因（179035） 的纯合或复合杂合突变引起的。...

家族性渗出性玻璃体视网膜病变，2EVRXFEVR，X 连锁； FVRX 有证据表明渗出性玻璃体视网膜病变 2（EVR2） 是由 NDP 基因（300658） 突变...

伴有或不伴有手足异常、生殖器异常或先天性膈疝的智力发育障碍精神发育迟滞，X 连锁 61； MRX61 有证据表明 Tonne-Kalscheuer 综合征（TOK...

HGNC 批准的基因符号：UGT1A9细胞遗传学位置：2q37.1 基因组坐标（GRCh38）：2:233,671,898-233,773,300（来自 NCBI...

FH1/FH2 域包含蛋白；FHOSHGNC 批准的基因符号：FHOD1细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:67,229,389-6...

COILED-COIL DIX1; CCD1KIAA1735HGNC 批准的基因符号：DIXDC1细胞遗传学位置：11q23.1 基因组坐标（GRCh38）：11...

卷曲螺旋结构域蛋白 189； CCDC18916 号染色体开放解读码组 93； C16ORF93SPERGEN 4HGNC 批准的基因符号：CFAP119细胞遗传...

MAPK 调节的核心抑制子相互作用蛋白 1； MCRIP1HGNC 批准的基因符号：MCRIP1细胞遗传学位置：17q25.3 基因组坐标（GRCh38）：17:...

HGNC 批准的基因符号：BTN2A3P细胞遗传学位置：6p22.2 基因组坐标（GRCh38）：6:26,421,391-26,430,588（来自 NCBI）...

HNRPC此条目中涉及的其他实体：包含核核糖核蛋白颗粒 C1 蛋白包含核糖核蛋白颗粒 C2 蛋白HGNC 批准的基因符号：HNRNPC细胞遗传学位置：14q11....

AN11，矮牵牛，同源物； AN11HGNC 批准的基因符号：DCAF7细胞遗传学位置：17q23.3 基因组坐标（GRCh38）：17:63,550,477-6...

ROGDI，果蝇，同源物HGNC 批准的基因符号：ROGDI细胞遗传学位置：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:4,796,968-4,802,63...

有证据表明面部畸形、免疫缺陷、青斑和身材矮小（FILS） 是由染色体 12q24 上 POLE 基因（174762） 的纯合突变引起的。▼ 说明FILS 综合征的...

miRNA98MIRN98HGNC 批准的基因符号：MIR98细胞遗传学位置：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:53,556,223-53,556,...

tRNA-LEU（ANTICODON AAG）2-3转移 RNA 亮氨酸（AAG） 2-1； TRL-AAG2-1转移 RNA 亮氨酸 1； TRNAL1tRNA...

CLOVERLEAF SKULLKLEEBLATTSCHADEL Cloverleaf skull, or Kleeblattschaedel, consists...

神经 RAP 鸟嘌呤核苷酸交换蛋白； NRAPGEPRAS 相关鸟嘌呤核苷酸交换因子； RAGEF含有 PDZ 结构域的鸟嘌呤核苷酸交换因子 1； PDZGEF1...