ATP 结合框，亚科 B，成员 9； ABCB9
Tap 样蛋白质； TAPLHGNC 批准的基因符号：ABCB9细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,918,610-122...
CR
低密度脂蛋白胆固醇水平定量性状基因座 6; LDLCQ6
染色体 1p13 上 SORT1（SORT1-TBS1; 602458） 的转录因子结合位点负责该位点与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C） 变异性的关联。▼ 测绘特...
SNF2 相关 CBP 激活蛋白； SRCAP
SWR1，S. 酿酒酵母，同系物；SWR1KIAA0309HGNC 批准的基因符号：SRCAP细胞遗传学位置：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:3...
KELCH REPEAT 和 BTB/POZ 域包含蛋白 11； KBTBD11
KIAA0711HGNC 批准的基因符号：KBTBD11细胞遗传学位置：8p23.3 基因组坐标（GRCh38）：8:1,973,677-2,006,936（来自...
含 FERM 和 PDZ 结构域的蛋白质 4； FRMPD4
PSD95-脊柱形态发生的相互作用调节因子； PRESOKIAA0316HGNC 批准的基因符号：FRMPD4细胞遗传学位置：Xp22.2 基因组坐标（GRCh3...
粘附 G 蛋白偶联受体 D1； ADGRD1
G 蛋白偶联受体 133； GPR133PGR25HGNC 批准的基因符号：ADGRD1细胞遗传学位置：12q24.33 基因组坐标（GRCh38）：12:130...
NADH-辅酶q10氧化还原酶亚基 B4； NDUFB4
NADH-辅酶q10氧化还原酶 1 β 亚复合物，4HGNC 批准的基因符号：NDUFB4细胞遗传学位置：3q13.33 基因组坐标（GRCh38）：3:120,...
无生殖细胞 2，与精子发生相关； GMCL2
生殖细胞无细胞蛋白样 2生殖细胞无细胞蛋白样 1-LIKEHGNC 批准的基因符号：GMCL2细胞遗传学位置：5q35.3 基因组坐标（GRCh38）：5:178...
眼皮肤白化病，II 型; OCA2
II 型眼皮肤白化病眼皮肤白化病，酪氨酸酶阳性白化病II此条目中涉及的其他实体：白化病，包括棕色眼皮肤；博卡，包括棕色眼皮肤白化病，包括II 型眼皮肤白化病（OC...
E2F 相关磷酸蛋白; EAPP
14 号染色体开放解读码组 11； C14ORF11HGNC 批准的基因符号：EAPP细胞遗传学位置：14q13.1 基因组坐标（GRCh38）：14:34,51...
微RNA 510; MIR510
miRNA510HGNC 批准的基因符号：MIR510细胞遗传学位置：Xq27.3 基因组坐标（GRCh38）：X:147,272,335-147,272,408...
CREB 调控的转录辅激活子 3； CRTC3
调节营地反应元件结合蛋白 3 的传感器； TORC3受控 CREB 3 传感器HGNC 批准的基因符号：CRTC3细胞遗传学位置：15q26.1 基因组坐标（...
角蛋白 25，I 型； KRT25
K25； KRT25A； K25A角蛋白 25，内根鞘，1； KRT25IRS1； K25IRS1KA38K10CIRSA1HGNC 批准的基因符号：KRT25细...
整合素，α-8； ITGA8
HGNC 批准的基因符号：ITGA8细胞遗传学位置：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:15,513,954-15,719,922（来自 NCBI）▼ ...
磷酸甘露聚糖酶2； PMM2
HGNC 批准的基因符号：PMM2细胞遗传学位置：16p13.2 基因组坐标（GRCh38）：16:8,797,839-8,849,325（来自 NCBI）▼ 说...
睾丸-前列腺-胎盘表达蛋白； TEPP
HGNC 批准的基因符号：TEPP细胞遗传学位置：16q21 基因组坐标（GRCh38）：16:57,976,544-57,988,116（来自 NCBI）▼ 克...
钙调蛋白结合转录激活剂 1； CAMTA1
KIAA0833HGNC 批准的基因符号：CAMTA1细胞遗传学位置：1p36.31-p36.23 基因组坐标（GRCh38）：1:6,785,454-7,769...
核受体亚科 1，H 组，成员 4； NR1H4
金合欢酯 X 激活受体； FXR视黄醇 X 受体相互作用蛋白 14； RIP14RXR 相互作用蛋白 14胆汁酸受体；BARHGNC 批准的基因符号：NR1H4细...
室性心动过速，儿茶酚胺多态性，3； CPVT3
有证据表明儿茶酚胺能多形性室性心动过速 3（CPVT3） 是由染色体 4q13 上 TECRL 基因（617242） 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明儿茶酚胺能...
锥杆营养不良 1; CORD1
CRD1细胞遗传学位置：18q21.1-q21.3 基因组坐标（GRCh38）：18:45,900,001-63,900,000有关锥杆营养不良（CORD...
血小板-白细胞C 激酶底物 含有同源结构域的蛋白质，H 族，成员 2; PLEKHH2
HGNC 批准的基因符号：PLEKHH2细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:43,637,260-43,767,987（来自 NCBI）▼ ...
磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，γ； PIK3CG
磷脂酰肌醇 3-激酶，催化，110-KD，γp110-γPI3K-γPIK3-γp120-PI3KHGNC 批准的基因符号：PIK3CG细胞遗传学位置：7q22....
溶质载体家族25（线粒体载体），成员28； SLC25A28
线粒体铁蛋白 2； MFRN2MRS3/4NPD016MRS4LHGNC 批准的基因符号：SLC25A28细胞遗传学位置：10q24.2 基因组坐标（GRCh38...
间隙连接蛋白，γ-1; GJC1
间隙连接蛋白，α-7； GJA7间隙连接蛋白，45-KD连接蛋白 45; CX45HGNC 批准的基因符号：GJC1细胞遗传学位置：17q21.31 基因组坐标（...
微RNA 326; MIR326
miRNA326MIRN326HGNC 批准的基因符号：MIR326细胞遗传学位置：11q13.4 基因组坐标（GRCh38）：11:75,335,092-75,...
硫胺素三磷酸酶； THTPA
THTPaseHGNC 批准的基因符号：THTPA细胞遗传学位置：14q11.2 基因组坐标（GRCh38）：14:23,511,760-23,560,271（来...
分泌 2 的钙依赖性激活蛋白； CADPS2
KIAA1591HGNC 批准的基因符号：CADPS2细胞遗传学位置：7q31.32 基因组坐标（GRCh38）：7:122,318,411-122,886,46...
富含脯氨酸的有丝分裂检查点控制因子; PRCC
乳头状肾细胞癌易位相关基因此条目中涉及的其他实体：包含 PRCC/TFE3 融合基因HGNC 批准的基因符号： PRCC细胞遗传学位置：1q23.1 基因组坐标（...
G 蛋白信号传导调节器 6； RGS6
HGNC 批准的基因符号：RGS6细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,867,335-72,630,029（来自 NCBI）▼...
SIPA1 样蛋白 1; SIPA1L1
E6 靶向蛋白 1； E6TP1KIAA0440HGNC 批准的基因符号：SIPA1L1细胞遗传学位置：14q24.2 基因组坐标（GRCh38）：14:71,3...
