HGNC 批准的基因符号：PLCB3细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:64,251,530-64,269,452（来自 NCBI）...

HGNC 批准的基因符号：SLC10A4细胞遗传学位置：4p11 基因组坐标（GRCh38）：4:48,483,343-48,489,526（来自 NCBI）▼ ...

BolA，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：BOLA2细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:29,453,588-29,4...

葡萄糖转运蛋白9； GLUT9HGNC 批准的基因符号：SLC2A9细胞遗传学定位：4p16.1 基因组坐标（GRCh38）：4:9,771,025-10,040...

HGNC 批准的基因符号：TMSB15A细胞遗传学位置：Xq22.1 基因组坐标（GRCh38）：X:102,513,682-102,516,739（来自 NCB...

红色锥体颜料；RCPHGNC 批准的基因符号：OPN1LW细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,144,243-154,159,032...

脊髓小脑共济失调，婴儿期发病；IOSCA眼肌麻痹、肌张力减退、共济失调、听觉减退和手足徐动症OHAHA 综合征婴儿脊髓小脑共济失调，伴有感觉神经病 脊髓小脑共济失...

HGNC 批准的基因符号：EIF2A细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:150,546,787-150,586,016（来自 NCBI）...

库欣病，垂体 有证据表明垂体腺瘤 4（PITA4） 是由染色体 15q21 上的 USP8 基因（603158） 的体细胞突变引起的。▼ 说明垂体促肾上腺皮质激素...

GRINL1A 复杂位点下游基因；GDOWNGCOM1 下游基因谷氨酸受体，离子型，N-甲基 D-天冬氨酸盐样 1A；GRIN1A本条目中代表的其他实体：GRIN...

miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号：MIR127细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,882,979-10...

PTEN 样磷酸酶；PLIP磷酸肌醇脂质磷酸酶HGNC 批准的基因符号：PTPMT1细胞遗传学定位：11p11.2 基因组坐标（GRCh38）：11:47,565...

脑病、严重癫痫、自主神经功能障碍、精神发育迟滞、综合征、间歇性过度通气有证据表明皮特霍普金斯综合征（PTHS） 是由染色体 18q21 上的 TCF4 基因（60...

DGAT酰基辅酶 A：二酰基甘油酰基转移酶ARGP1HGNC 批准的基因符号：DGAT1细胞遗传学位置：8q24.3 基因组坐标（GRCh38）：8:144,31...

K34KA29角蛋白，头发，酸性，4；KRTHA4角蛋白，硬，I 型，4；HA4HGNC 批准的基因符号：KRT34细胞遗传学位置：17q21.2 基因组坐标（G...

淋巴细胞表达的金属蛋白酶样、解整合素样和富含半胱氨酸的蛋白质；多态性CLHGNC 批准的基因符号：ADAM28细胞遗传学位置：8p21.2 基因组坐标（GRCh3...

肝细胞癌 1 中转录相关蛋白上调；TIPUH1HGNC 批准的基因符号：ZNF689细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:30,602...

丙酮酸激酶缺乏症 红细胞PK 缺乏症 红细胞丙酮酸激酶（PK） 缺陷是由染色体 1q22 上编码丙酮酸激酶（PKLR; 609712） 的基因纯合或复合杂合突变引...

PCDH-β-11HGNC 批准的基因符号：PCDHB11细胞遗传学位置：5q31.3 基因组坐标（GRCh38）：5:141,199,627-141,203,7...

ST6GalNAc ISTYI唾液酸转移酶 7A；SIAT7AHGNC 批准的基因符号：ST6GALNAC1细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh3...

外周苯二氮平受体相关蛋白 1；PRAX1RIMS 结合蛋白 1；RIMBP1KIAA0612HGNC 批准的基因符号：TSPOAP1细胞遗传学位置：17q22 基...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

HGNC 批准的基因符号：IRF5细胞遗传学位置：7q32.1 基因组坐标（GRCh38）：7:128,937,032-128,950,038（来自 NCBI）▼...

神经感觉非综合征性隐性耳聋 4；NSRD4扩张的前庭导水管；DVA 有证据表明伴有前庭导水管扩大（EVA） 的常染色体隐性耳聋 4（DFNB4） 是由染色体 7q...

鸟苷酸激酶相关驱动蛋白；GAKINKIAA0639HGNC 批准的基因符号：KIF13B细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:29,067,2...

上皮细胞受体蛋白酪氨酸激酶； ECKHGNC 批准的基因符号：EPHA2细胞遗传学位置：1p36.13 基因组坐标（GRCh38）：1:16,124,337-16...

Crome 和 Williams（1960） 在一名 1 个月大时死亡的婴儿中观察到多房性脑软化症。一名同胞活了 6 ，但可能有同样的异常，表现为小头畸形、痉挛性...

4 号染色体开放解读码组 26；C4ORF26HGNC 批准的基因符号：ODAPH细胞遗传学位置：4q21.1 基因组坐标（GRCh38）：4:75,556,06...

帕金相关内皮素受体样受体；PAELRHGNC 批准的基因符号：GPR37细胞遗传学位置：7q31.33 基因组坐标（GRCh38）：7:124,743,885-1...

长基因间非编码 RNA HAGLRlincRNA HAGLRMDGTHGNC 批准的基因符号：HAGLR细胞遗传学位置：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：...