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与 M-AAA 蛋白酶金属蛋白酶相关蛋白 1 的重叠活性;MPRP1HGNC 批准的基因符号:OMA1细胞遗传学位置:1p32.2-p32.1 基因组坐标(GRC...

福尔修斯-埃里克森型眼白化病 奥兰岛眼病是由 CACNA1F 基因(300110) 突变引起的。X连锁不完全先天性静止性夜盲症(CSNB2A;300071)具有相...

K72KB35角蛋白 6,内根鞘,2;KRT6IRS2K6IRS2HGNC 批准的基因符号:KRT72细胞遗传学位置:12q13.13 基因组坐标(GRCh38)...

淋巴毒素-β 受体LT-β-R肿瘤坏死因子 C 受体;肿瘤坏死因子受体HGNC 批准的基因符号:LTBR细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38...

p400CAGH32KIAA1498KIAA1818多米诺骨牌,果蝇,含有三核苷酸重复基因 12 的同源物,以前;TNRC12,以前HGNC 批准基因符号:EP4...

多底物脂质激酶;MULKHGNC 批准的基因符号:AGK细胞遗传学位置:7q34 基因组坐标(GRCh38):7:141,551,410-141,655,244(...

LUMAN 招募因子;LRF5 号染色体开放解读码组 41;C5ORF41HGNC 批准的基因符号:CREBRF细胞遗传学位置:5q35.1 基因组坐标(GRCh...

SMN本条目中代表的其他实体:SNRPN 上游阅读框架,包括;SNURF,包括在内HGNC 批准的基因符号:SNRPN细胞遗传学位置:15q11.2 基因组坐标(...

COQ7,酿酒酵母,CLK1 的同源物,线虫,同源物HGNC 批准的基因符号:COQ7细胞遗传学定位:16p12.3 基因组坐标(GRCh38):16:19,06...

miRNA610MIR610HGNC 批准的基因符号:MIR610细胞遗传学位置:11p14.1 基因组坐标(GRCh38):11:28,056,815-28,0...

线状肌病 8(NEM8) 是由染色体 3p22 上 KLHL40 基因(615340) 的纯合或复合杂合突变引起。▼ 说明线状肌病 8 是一种严重的常染色体隐性肌...

卵母细胞表达蛋白,狗,含 KH 结构域蛋白 2 的同源物; KHDC2FLOPED,小鼠,同源; FLOPEDHGNC 批准的基因符号:OOEP细胞遗传学定位:6...

SET2狩猎廷相互作用蛋白 B;HYPB狩猎锡结合蛋白,231-KD;HBP231KIAA1732HGNC 批准的基因符号:SETD2细胞遗传学位置:3p21.3...