用于 RNA 输出的磷酸化接头; PHAX
RNA、U 小核、出口转换因子; RNUXAHGNC 批准的基因符号:PHAX细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,600,946...
RNA、U 小核、出口转换因子; RNUXAHGNC 批准的基因符号:PHAX细胞遗传学位置:5q23.2 基因组坐标(GRCh38):5:126,600,946...
HGNC 批准的基因符号:RGS9细胞遗传学位置:17q24.1 基因组坐标(GRCh38):17:65,137,369-65,227,702(来自 NCBI)▼...
16 号染色体开放解读码组 75; C16ORF75BLM 相关蛋白,18-KD; BLAP18HGNC 批准的基因符号:RMI2细胞遗传学位置:16p13.13...
SSU2,线虫,同系物SSU23号染色体开放解读码组32; C3ORF32FLS485HGNC 批准的基因符号:SSUH2细胞遗传学位置:3p25.3 基因组坐标...
MDS1/EVI1 样基因 1;梅尔1HGNC 批准的基因符号:PRDM16细胞遗传学位置:1p36.32 基因组坐标(GRCh38):1:3,069,202-3...
O(6)-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2; MAPO21号染色体开放解读码组201; C1ORF201HGNC 批准的基因符号:STPG1细胞遗传学定位:1p36.1...
磷脂酶 A2,分泌型,XIIB 组SPLA2-GXIIBGXIIBHGNC 批准的基因符号:PLA2G12B细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh3...
BSP,牛,同源物,1牛精子蛋白粘合剂,同源物,1牛精浆蛋白样 1HGNC 批准的基因符号:BSPH1细胞遗传学位置:19q13.33 基因组坐标(GRCh38)...
ATP 酶,V 类,10A 型ATP酶,V类,10C型; ATP10CATPVCHGNC 批准的基因符号:ATP10A细胞遗传学定位:15q12 基因组坐标(GR...
长非编码 RNA SPRY4IT1lncRNA SPRY4IT1SPRIGHTLYHGNC 批准的基因符号:SPRY4-IT1细胞遗传学位置:5q31.3 基因组...
tRNA-VAL(反密码子 AAC)1-4转移 RNA 缬氨酸(AAC) 1-4转移 RNA 缬氨酸 1; TRNAV1tRNA 缬氨酸 1; TRV1HGNC ...
HCI血管瘤、遗传性毛细血管▼ 说明毛细血管瘤是良性、高度增殖性病变,涉及毛细血管内皮的异常局部生长。它们是婴儿期最常见的肿瘤,发生率高达 10%(Mullike...
MATTRIN,小鼠,同系物;MATTHGNC 批准的基因符号:TMEM79细胞遗传学位置:1q22 基因组坐标(GRCh38):1:156,282,931-15...
此条目中代表的其他实体:包括避免伤害▼ 描述人类性格是由遗传和环境因素塑造的,有证据表明遗传成分是高度复杂的、多基因的和上位性的。遗传因素被认为导致 40% 至 ...
HGNC 批准的基因符号:NXF5细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:101,832,111-101,857,576(来自 NCBI)▼...
K27KRT25C; K25CKA40K10B角蛋白 25,内根鞘,3; KRT25IRS3; K25IRS3IRSA3.1细胞角蛋白 27; CK27HGNC ...
白唾液酸;LSN白细胞大唾液酸蛋白CD43GPL115HGNC 批准的基因符号:SPN细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:29,66...
NOP此条目中代表的其他实体:包含卡结构域的细胞凋亡抑制因子;ARC,包含核仁蛋白,30-KD,包含;NOP30,包含包含富含肌肉的胞浆蛋白;中学项目,包括HGN...
线粒体翻译伸长因子 TuEF-Tu、线粒体EF-TuMTHGNC 批准的基因符号:TUFM细胞遗传学定位:16p11.2 基因组坐标(GRCh38):16:28,...
Pre-B 细胞 1 中的 E2A/PBX1 激活基因; EB1HGNC 批准的基因符号:ANKS1B细胞遗传学位置:12q23.1 基因组坐标(GRCh38):...
HGNC 批准的基因符号:TYSND1细胞遗传学位置:10q22.1 基因组坐标(GRCh38):10:70,137,980-70,146,699(来自 NCBI...
HGNC 批准的基因符号:NKAP细胞遗传学位置:Xq24 基因组坐标(GRCh38):X:119,920,671-119,943,750(来自 NCBI)▼ 描...
2C 型磷脂酸磷酸酶; PPAP2C; PAP2CHGNC 批准的基因符号:PLPP2细胞遗传学定位:19p13.3 基因组坐标(GRCh38):19:281,0...
Seryl-tRNA 合成酶,线粒体线粒体 SerRSHGNC 批准的基因符号:SARS2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38):19:38,...
HSAL2HGNC 批准的基因符号:SALL2细胞遗传学位置:14q11.2 基因组坐标(GRCh38):14:21,521,079-21,537,141(来自 ...
凯尔塞尔等人(1998) 描述了一个患有常染色体显性锥杆营养不良症的第四代英国家庭。 受影响的成员在 20 至 40 岁之间首先意识到色觉和视力下降。 随着疾病的...
NEDD8 特异性蛋白酶 1; NEDP1脱氧核苷酶 1; DEN1HGNC 批准的基因符号:SENP8细胞遗传学位置:15q23 基因组坐标(GRCh38):1...
双尾 D,果蝇,同源物,1HGNC 批准的基因符号:BICD1细胞遗传学位置:12p11.21 基因组坐标(GRCh38):12:32,106,772-32,38...
Other entities represented in this entry:包括与遗传性出血性毛细血管扩张相关的肺动脉高压▼ 临床特征McDonald 等人...
HGNC 批准的基因符号:RNF208细胞遗传学定位:9q34.3 基因组坐标(GRCh38):9:137,220,258-137,223,407(来自 NCBI...