硫酸糖蛋白2；SGP2载脂蛋白 J；APOJ补体相关蛋白 SP-40,40补体裂解抑制剂；CLI睾丸激素抑制的前列腺信息 2；TRPM2HGNC 批准的基因符号：...

脱支酶 1，酿酒酵母，同系物HGNC 批准的基因符号：DBR1细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,160,987-138,174...

磷酸二酯酶 I/核苷酸焦磷酸酶 1；PDNP1浆细胞膜糖蛋白 PC-1；PC1PCA1膜成分、6 号染色体、表面标记 1；M6S1LY41，小鼠，碱性 磷酸二酯酶...

白细胞介素 22 结合蛋白；IL22BPHGNC 批准的基因符号：IL22RA2细胞遗传学位置：6q23.3 基因组坐标（GRCh38）：6:137,143,81...

NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号：NFATC3细胞遗传学位置：16q22.1 基因组坐标（GRCh38）：16:68,085,369-68,229,2...

信号素 L；SEMAL信号素 K1；SEMAK1CDW108HGNC 批准的基因符号：SEMA7A细胞遗传学位置：15q24.1 基因组坐标（GRCh38）：15...

UNC18，线虫，同源物，1MUNC18-1HGNC 批准的基因符号：STXBP1细胞遗传学位置：9q34.11 基因组坐标（GRCh38）：9:127,611,...

锌指 FYVE 结构域蛋白 5； ZFYVE5HGNC 批准的基因符号：FGD3细胞遗传学位置：9q22.31 基因组坐标（GRCh38）：9:92,947,52...

SF3A，120-KD 子单元； SF3A120剪接体相关蛋白，114-KD； SAP114PRP21，酿酒酵母，同源物； PRP21HGNC 批准的基因符号：S...

动力蛋白 2，轻质中间链；D2LIC轻质中间链 3；LIC3HGNC 批准的基因符号：DYNC2LI1细胞遗传学位置：2p21 基因组坐标（GRCh38）：2:4...

ER 膜蛋白复合物，亚基 1019 号染色体开放解读码组 63；C19ORF63此条目中代表的其他实体：含造血信号肽分泌蛋白 1；包含 HSS1包含造血信号肽和膜...

雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1；FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...

瞬态受体电位通道 4瞬时受体电位，果蝇，4 的同系物； TRP4TRPC4-α此条目中代表的其他实体：包含 TRPC4-βHGNC 批准的基因符号：TRPC4细胞...

LIG1HGNC 批准的基因符号：LRIG1细胞遗传学定位：3p14.1 基因组坐标（GRCh38）：3:66,378,796-66,501,120（来自 NCB...

CAVD此条目中代表的其他实体：输精管，包括先天性单侧发育不全；CAVD，包括▼ 描述超过 25% 的阻塞性无精子症男性患有先天性双侧输精管缺失，涉及沃尔夫管衍生...

前脑无裂畸形、趾外畸形和双侧唇/腭裂▼ 描述哈茨菲尔德综合征通常是指前脑无裂畸形、指外畸形和腭裂/唇腭裂三联征。还存在严重的精神发育迟滞。通常还会出现多种其他先天...

细胞遗传学定位：1q21 基因组坐标（GRCh38）：1:150,600,000-155,100,000▼ 测绘Capon 等人的地图（1999） 研究了 22 ...

USP27USP22-LIKE； USP22LHGNC 批准的基因符号：USP27X细胞遗传学位置：Xp11.23 基因组坐标（GRCh38）：X:49,879,...

HGNC 批准的基因符号：SIT1细胞遗传学定位：9p13.3 基因组坐标（GRCh38）：9:35,649,294-35,650,930（来自 NCBI）▼ 正...

嗅觉受体 1；OLFR1睾丸气味受体 OR17-4；或17-4HGNC 批准的基因符号：OR1D2细胞遗传学定位：17p13.3 基因组坐标（GRCh38）：17...

FANCONI 贫血相关多肽，250-KD；FAAP250KIAA1596HGNC 批准的基因符号：FANCM细胞遗传学位置：14q21.2 基因组坐标（GRCh...

BBS3 是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，其特征为视网膜营养不良、多指畸形、肾脏结构异常和肥胖史。尽管精神发育迟滞被认为是 BBS 表型的一部分，但已有几位 B...

HGNC 批准的基因符号：LAT细胞遗传学定位：16p11.2 基因组坐标（GRCh38）：16:28,984,802-28,990,783（来自 NCBI）▼ ...

KIAA0877HGNC 批准的基因符号：DPY19L1细胞遗传学定位：7p14.2 基因组坐标（GRCh38）：7:34,928,880-35,038,040（...

耳钙粘蛋白钙粘蛋白相关家族，成员 23；CDHR23HGNC 批准的基因符号：CDH23细胞遗传学位置：10q22.1 基因组坐标（GRCh38）：10:71,3...

一氧化氮诱导基因； NOXIN11 号染色体开放解读码组 82； C11ORF82HGNC 批准的基因符号：DDIAS细胞遗传学位置：11q14.1 基因组坐标（...

3-α-羟基类固醇差向异构酶； 健康安全环境视黄醇脱氢酶； 罗脱氢酶氧化性 3-α-羟基类固醇脱氢酶HGNC 批准的基因符号：HSD17B6细胞遗传学位置：12q...

miRNA297HGNC 批准的基因符号：MIR297细胞遗传学位置：4q25 基因组坐标（GRCh38）：4:110,860,581-110,860,646（来...

INTURNED，果蝇，KIAA1284包含 PDZ 结构域 6 的同源物；PDZK6HGNC 批准的基因符号：INTU细胞遗传学位置：4q28.1 基因组坐标（...

类胰蛋白酶、伽玛跨膜类胰蛋白酶； TMTHGNC 批准的基因符号：TPSG1细胞遗传学定位：16p13.3 基因组坐标（GRCh38）：16:1,221,650-...