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白细胞粘附缺陷（LAD） 是一种常染色体隐性遗传的中性粒细胞功能障碍，由白细胞粘附分子的 β-2 整联蛋白亚基缺陷引起。白细胞粘附分子存在于外周血单核白细胞和粒细...

CDKN1A 在细胞对 DNA 损伤的反应中起着关键作用，它的过度表达会导致细胞周期停滞。CDKN1A mRNA的上调和蛋白以下电离辐射是依赖对p53（TP53;...

脑海绵状血管瘤是一种相对罕见的血管畸形，可能累及中枢神经系统的任​​何部分。脑海绵状血管瘤与脑动静脉畸形相鉴别（ 106070 , 108010 ）。CCM 是静...

先天性白内障导致 10% 到 30% 的儿童失明，其中三分之一的病例估计有遗传原因（Bu 等人的总结，2002 年）。已发现 HSF4 基因的突变会导致多种类型的...

儿茶酚-O-甲基转移酶（COMT；EC 2.1.1.6）是参与儿茶酚胺代谢降解的主要哺乳动物酶之一（Gogos等人总结，1998 年）。COMT 催化甲基从 S-...

已发现 GJA8 基因的突变会导致多种类型的常染色体显性白内障，这些白内障被描述为先天性、带状粉状、核进行性、核粉状、星状核、全核、全核和后囊膜下白内障。与小角膜...

已在多种类型的白内障中发现 CRYGS 基因突变，这些类型的白内障被描述为进行性多态性前部、后部、外周皮质、缝线和板层。▼ 临床特点 ------ 孙等人（200...

雷斯等人（2013）研究了一个大的 4 代乌拉圭家族，孤立了具有不完全外显率的常染色体显性白内障。先证者有双侧多灶性先天性白内障和偏心瞳孔。在 19 名受影响个体...

已发现 CRYGD 基因的突变会导致多种类型的白内障，这些类型已被描述为锥状、结晶状、结晶状、晶体状、磨砂状、针状、束状、先天性天蓝色、非核多形性先天性、中央核状...

Volkmann 类型的白内障被不同地描述为进行性、中心性或带状白内障，在胚胎、胎儿和幼年细胞核以及前后 Y 缝线周围有混浊。表情变化很大，从晶状体中难以辨认的混...

科恩等人（1990）报道了编码小鼠 b 基因座基因产物的人类同源物的 cDNA 的核苷酸和推导的氨基酸序列。他们将这种蛋白质称为酪氨酸酶（ 606933 ） 相关...

猫眼综合征（CES） 的临床特征是虹膜缺损和肛门闭锁与瘘管、下斜睑裂、耳前标记和/或凹坑、心脏和肾脏畸形的频繁发生以及正常或接近正常的智力发育的组合. 存在一个小...

酪蛋白是母乳的主要成分，是哺乳婴儿氨基酸、钙和磷酸盐的主要来源。人类酪蛋白包括 α-S1-（ 115450 ） 和β-酪蛋白，它们是蛋白激酶的底物，在钙存在时会沉...

所述CSNK2B基因编码酪蛋白激酶II（CK2），由亚基α高度保守的普遍存在的酶的调节亚基（CSNK2A1; 115440），α-素（CSNK2A2; 11544...

软骨基质蛋白是非关节软骨细胞外基质的主要成分（ Jenkins et al., 1990 ）。CMP 也被Deak 等人命名为 matrilin-1（1997）当...

Osborne-Lawrence 等人使用鸡蛋白的 cDNA（1990）分离出 2 个编码全长 HAPLN1 的重叠克隆，他们将其称为人类软骨连接蛋白或 CRTL...

扩张型心肌病（CMD） 的特征是心脏扩张和收缩功能降低。CMD 是最常见的心肌病形式，占 1 至 10 岁患者所有心脏移植手术的一半以上。20% 到 30% 的病...

辛等人（2007）研究了 23 名患有严重新生儿肥厚型心肌病的 Old Order Amish 婴儿，其中 20 名来自俄亥俄州的 Geauga 县定居点，1 名...

心面皮肤（CFC） 综合征是一种多发性先天性异常疾病，其特征在于独特的面部外观、心脏缺陷和智力低下（Niihori 等人的总结，2006 年）。心脏缺陷包括肺动脉...

羧肽酶 E（CPE; EC 3.4.17.10 ） 参与肽激素和神经递质的生物合成，包括胰岛素（INS; 176730 ）（ Chen et al., 2001 ...

肥大细胞羧肽酶 A 是一种分泌性颗粒金属外肽酶，其最佳 pH 值在中性至碱性范围内。它在切割 COOH 末端的芳香族和脂肪族氨基酸残基方面类似于胰羧肽酶 A1（ ...

羧肽酶 A（ EC 3.4.2.1 ） 是一种胰腺外肽酶。A1 和 A2（ 600688 ） 形式是具有不同生化特性的单体蛋白质。另见胰羧肽酶 B（ 114852...

人类哺乳期乳腺和胰腺会产生一种脂肪分解酶，即羧基酯脂肪酶（CEL），早期称为胆盐刺激脂肪酶（BSSL） 或胆盐依赖性脂肪酶（BSDL）。CEL 是胰液的主要成分，...

HRURF 基因编码的肽对下游 HR 赖氨酸脱甲基酶和核受体辅助抑制基因（HR; 602302 ）的 mRNA 的翻译产生抑制调节作用，该基因是小鼠“无毛”基因的...

TRIM52 是一个非常规 TRIM 家族成员，它包含人类基因组中编码的最大 RING 域（Malfavon-Borja 等，2013）。TRIM52 涉及各种细...

长链非编码 RNA（lncRNAs），如 TRIM52AS1，没有蛋白质编码潜力，参与染色质结构、基因表达和翻译控制的调控（ Liu et al., 2016 ）...

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