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自闭症是一种典型的广泛性发育障碍（PDD），通常在 3 岁时出现。它的特点是有限或缺乏口头交流、缺乏互惠的社会互动或反应、以及限制、刻板和仪式化的兴趣和行为模式（...

眼睑下垂、上睑下垂和内眦反综合征，无论是卵巢早衰（BPES I 型）还是不伴卵巢早衰（BPES II 型），都是由 FOXL2 基因的杂合突变引起的（ 60559...

恶性黑色素瘤是一种称为黑色素细胞的色素生成细胞的肿瘤，最常发生在皮肤中，但也可能发生在眼睛、耳朵、胃肠道、软脑膜以及口腔和生殖器粘膜中（Habif总结，2010 ...

遗传性视网膜母细胞瘤是由染色体 13q14 上RB1 基因（ 614041 ） 的一个等位基因的杂合种系突变和另一个等位基因的体细胞突变引起的。另见染色体 13q...

尿崩症和糖尿病伴视神经萎缩和耳聋，线粒体形式 DIDMOAD 综合征，线粒体形式有证据表明 Wolfram 综合征的一种形式可能是由 mtDNA 突变引起的。有关...

有证据表明对先天性巨结肠（HSCR1） 的易感性与染色体 10q11 上RET 基因（ 164761 ） 的变异有关。 点位 表型 ...

有证据表明常染色体显性低钙血症-1（HYPOC1） 是由染色体 3q21 上CASR 基因（ 601199 ）的杂合突变引起的。 点位 ...

BBS4 是 7 种 BBS 蛋白中的一种，它们形成纤毛发生所需的蛋白质复合物的稳定核心（Nachury 等，2007）。 点位 表...

数字符号（＃）用于与无脑畸形-1（ANPH1）通过在TRIM36基因（纯合子突变引起此条因证据609317上个5q22染色体）。曾报道过一名这样的患者。 ...

常染色体隐性肢带肌营养不良症-2（LGMDR2） 是由编码骨骼肌蛋白dysferlin的 DYSF 基因（DYSF; 603009 ）中的纯合或复合杂合突变引起的...

有证据表明根状茎软骨发育不良 1 型（RCDP1） 是由 PEX7 基因（ 601757 ）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码过氧化物酶体 2 型靶向信号（...

常染色体显性遗传进行性外眼肌麻痹（adPEO） 与线粒体 DNA（mtDNA） 缺失-1（PEOA1） 是由核编码 DNA 聚合酶-γ 基因（POLG; 1747...

多发 I 型外生骨肉瘤（EXT1） 是由染色体 8q24 上编码外生骨素-1（EXT1; 608177 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

Wiskott-Aldrich 综合征（WAS） 是由染色体 Xp11 上的 WAS 基因（ 300392 ）突变引起的。 点位 表...

有证据表明遗传性混合性息肉病综合征可由染色体 15q13-q14 上的杂合重复引起，导致 GREM1 基因（ 603054 ） 的异位表达增加。 ...

梅德尔等人（1996）从视网膜色素变性患者（ 300029 ）的微缺失区域分离并测序粘粒，并使用这些粘粒进行外显子预测。因此，他们确定了一个基因，暂时命名为 RP...

有证据表明该疾病可能由编码细丝蛋白 A 的基因（FLNA; 300017 ）中的突变或重复引起。 点位 表型 表型MIM 编...

肥厚性心肌病-1（CMH1） 是由染色体 14q12 上MYH7 基因（ 160760 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 表...

致命家族性失眠（FFI） 与朊病毒蛋白基因（PRNP; 176640 ） 的突变有关。 点位 表型 表型MIM 编号 ...

多个基因的突变与肺癌有关。种系和体细胞突变已经在EGFR（被鉴定131550）和p53（TP53; 191170）的基因，和体细胞突变已经在KRAS（被鉴定190...

有证据表明脑海绵状血管畸形-1（CCM1） 是由染色体 7q21 上KRIT1 基因（ 604214 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

Barth 综合征，也称为 II 型 3-甲基戊二酸尿症（MGCA2），是由染色体 Xq28 上的 tafazzin 基因（TAZ; 300394 ）突变引起的。...

神经元蜡样脂褐质沉积症-3（CLN3） 是由染色体 16p12 上CLN3 基因（ 607042 ）的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 ...

有证据表明孤立的颅缝早闭-1（CRS1） 是由染色体 7p21 上TWIST1 基因（ 601622 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

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