常染色体显性遗传耳聋;肌腱蛋白C
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
TNC 基因编码生腱蛋白,这是一种细胞外基质蛋白,组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白,具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基,...
Williams-Beuren 综合征(WBS) 是一种连续基因缺失综合征,由染色体 7q11.23 上 1.5 至 1.8 Mb 的半合子缺失引起。 ...
丙酮酸羧化酶缺乏症是由染色体 11q13 上丙酮酸羧化酶基因(PC; 608786 )的纯合或复合杂合突变引起的。 点位 表型 ...
ETV6 基因编码 ETS 家族转录抑制因子,并且在骨髓或淋巴来源的人类白血病中经常重排或与其他基因融合(Wang 等,1997;Zhang 等,2015 的总结...
随着科技的进步,癌症的疗法也日新月异。免疫治疗、靶向治疗等癌症新疗法的出现,让癌症的治疗有了很大的进步。如今,2021年也已过去了一半。在这半年中又有哪些癌症新疗...
原发性纵隔大B细胞淋巴瘤(PMBL)通常发生在年轻人群中,以前纵隔肿块为特征。临床上发现,部分非纵隔部位发生的淋巴瘤也具有PMBL的基因表达特征;关于这些肿瘤如何...
肺癌仍是威胁我国居民生命健康的头号恶性肿瘤。中国临床肿瘤学会(CSCO)青年专家委员会肺癌组梳理了我国临床肿瘤学 2020 年 1 月 1 日至 2020 年 1...
三阴性乳腺癌(TNBC)是指雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)和人表皮生长因子受体2(HER2)均为阴性的一类特殊乳腺癌。由于无相应的治疗靶点,患者具有较差预...
最近一说到疫苗,大家第一个想到的肯定是「新冠疫苗」。但其实,除了新冠疫苗,我们这一生为了预防疾病,还有很多疫苗都是需要打的,比如HPV疫苗、流感疫苗、带状疱疹疫苗...
慢性阻塞性肺疾病(简称慢阻肺)是一种常见的慢性呼吸疾病,主要是由于吸烟、大气污染等原因引起气道狭窄或肺气肿等结构改变,导致呼吸气流受阻,常伴有咳嗽、咳痰、胸闷气喘...
细胞周期蛋白依赖性激酶(CDK4/6)抑制剂已被FDA批准联合内分泌药物用于晚期/转移性HR+/Her2-乳腺癌患者的治疗,那么对于早期乳腺癌患者,尤其是具有高复...
单克隆抗体(MAb)在治疗肿瘤、自身免疫和炎症疾病中的使用迅速增加,导致全球超敏反应急剧增加,使MAb作为一线治疗的使用变得复杂,并限制了患者的生存和生活质量。过...
由SARS-CoV-2引起的COVID-19大流行已感染全球超过1.6亿人。研究人员将SARS-CoV-2结构蛋白作为研究目标,以更好地对抗大流行。新冠病毒包含四...
卵巢癌被大家称为“沉默的致命物”,这是因为起病隐匿,且最初发病时症状不典型,故确诊时大多为晚期,且卵巢癌极易复发,患者3年复发率达70%左右,复发后治疗即使达到临...
化疗是中晚期实体瘤患者,最常用的传统治疗,对控制症状、延缓肿瘤进展、一定程度延长患者生存期等方面,具有重大意义。不过,化疗相关的不良反应,诸如恶心、呕吐、腹泻、乏...
雌激素是女性一生中最为重要的激素,特别是对备孕的小姐姐而言,在卵泡、内膜生长,以及胚胎的着床及发育上,雌激素都发挥着重要作用。但是往往备孕期的女性,雌激素最容易出...
近日,上海市交通大学附属胸科医院陆舜教授作为第一作者兼通讯作者在《柳叶刀·呼吸医学》(The Lancet Respiratory Medicine, IF=30...
为进一步提高我国淋巴细胞疾病的整体诊疗水平,第六届上海国际淋巴肿瘤高峰论坛暨第二届血液转化和创新论坛于2021年6月25日至27日在上海召开。在本次大会上,吉林大...
合并基础疾病的孕妇,包括慢性高血压、糖尿病、系统性红斑狼疮、抗磷脂综合征、慢性肾病等,其子痫前期和不良妊娠结局的风险明显增高。除了考虑对部分高风险人群采用小剂量阿...
女性35岁以后,生育力开始逐渐下滑。之所以会这样,就是因为对于生育最为关键的卵子质量不断出现问题。多项研究数据表明,35岁后女性的卵子异倍体发生概率开始增加,38...
2021年6月9日-17日,第26届欧洲血液学年会(EHA 2021)以线上会议的形式召开。作为欧洲血液学领域规模最大的国际会议,每年都有来自全球100多个国家的...
胰腺癌的发病率在世界范围内呈持续上升态势。2021年统计数据显示,在美国所有恶性肿瘤中,胰腺癌新发病例男性居第10位,女性居第9位,占恶性肿瘤相关病死率的第4位。...
“减肥”,是每一位女性Timeless话题。超重和肥胖不仅会造成颜值下降,更会对生育与健康产生不良影响。如肥胖易引起女性月经异常和不孕,肥胖女性易患乳腺癌、卵巢癌...
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤,全球每年新发病例约226万例,占所有女性新发癌症总数的24.5%。尽管化疗及靶向治疗等多种治疗方式提高了乳腺癌的治愈率、延长了乳腺癌...
世界卫生组织国际癌症研究中心(IARC)的数据显示,2020年全球有13.3万鼻咽癌新发病例及8万死亡病例,其中我国有6.2万新发病例,3.4万死亡病例,疾病负担...
胃癌是发病率与死亡率均较高的消化道恶性肿瘤,据2020年全球癌症统计报告,胃癌在2020年的全球癌症新发病例中排名第五,致死率全球排名第四。手术切除是胃癌的主要治...
食管癌是常见的消化道肿瘤,中国是食管癌高发国家之一,世界上超过50%的食管癌发生在中国[1-3]。现阶段中国食管癌患者5年生存率为30.3%。食管癌有两种主要的病...
1 前列腺癌流行病学特征随着中国经济水平提高、人民生活水平改善和人均寿命延长,中国前列腺癌的发病率呈显著上升趋势,正逐步成为影响中国中老年男性健康的重要疾病[1]...
Cancers:慢性阻塞性肺病增加接受同步放化疗的晚期肺鳞状细胞癌患者死亡风险新药:卡博替尼联合免疫治疗降低晚期肝细胞癌疾病进展风险37%新药:二线治疗淋巴瘤,C...
在持续的抗原暴露下(如肿瘤和慢性感染),T细胞最终无法向免疫记忆表型分化,处于功能耗竭状态,被称之为T细胞耗竭(T cell Exhaustion)。相关内容可以...