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GM-CSF功能、炎症、抗体药物

GM-CSF一种糖蛋白，最早被定义为一种造血生长因子，能刺激骨髓前体细胞形成粒细胞和巨噬细胞。随着研究深入，发现了GM-CSF更多的功能。COVID-19让临床科...

肿瘤患者的医保报销：一道生死题

患上癌症，不仅是一个人的灾难，更是一个家庭的灾难。治疗一个癌症患者所花的费用，可能是一个人十几年的积蓄，可能会导致一个家庭支离破碎、一无所有，可能让患者放弃治疗甘...

乳腺癌易感基因（BRCA）是一种重要的抑癌基因，包括BRCA1和BRCA2。BRCA基因突变可增加乳腺癌、卵巢癌等相关肿瘤的发病风险，而且可以作为预测靶向治疗疗效...

淋巴瘤表观遗传学靶向治疗的进展

淋巴瘤表观遗传学 靶向治疗的进展苗昭艺 赵智刚 （天津医科大学肿瘤医院）摘要淋巴瘤是一类起源于淋巴结和淋巴组织的异质性肿瘤。表观遗传学为研究不改变DNA序列，基...

绒毛膜绒毛取样

绒毛膜绒毛取样（chorionic villus sampling,cvs）诊遗传缺陷的产前诊断方法，它需要对绒毛膜绒毛（胎盘组织）进行取样，并对其进行染色体异常...

单基因病是对一类遗传病的统称，这类遗传病受一对等位基因突变影响。人有23对（46条）染色体，2.5万个基因分布在这些染色体上，每对染色体上相对位置上控制同一性状的...

罗氏易位：又称罗伯逊易位或丝端融合。这是发生于近端着丝粒染色体的一种易位形式，当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后，二者的长臂在着丝粒处...

世界上哪些人容易得α地中海贫血

α地中海贫血可能是世界上最常见的单基因疾病。据估计，有2.7亿载体突变的珠蛋白基因，可能会导致严重形式的地中海贫血。另外，每年有30万到40万严重受影响的婴儿出生...

抗维生素D性佝偻病（vitaminD-resi-stantRickets）是一种肾小管遗传缺陷性疾病，发病率约1：25，000。有低血磷性和低血钙性两种。比较多见...

神经鞘脂（sphingolipid） 是一类复合脂，其共同结构是酰基鞘氨醇（ceramide） 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇（sphingosine） 通过氨基与脂肪酸...

假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良，也称Duchenne型肌营养不良症（DMD）（OMIM310200）。是最常见的一类进行性肌营养不良症。患病率为3.3/10万，占出生男婴的2...

脑肝肾综合征

脑肝肾综合征（Smith–Lemli–Opitz syndrome ，SLOS）是由染色体11上的DHCR7（7-脱氢胆固醇还原酶）基因突变引起的代谢紊乱。该基因...

先天性白内障（congenitalcataract）是儿童常见的眼病，其发病率约为30例/10万个新生儿。主要累及晶体或周边组织，表现为出生后第一年发生的晶体部分...

什么是猫叫综合征（Cri-du-Chat）？猫叫综合征的患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名。其原因在于...

6q24相关的一过性新生儿糖尿病是一种在婴儿中发生的糖尿病。这种形式的糖尿病的特征在于激素胰岛素短缺导致的高血糖水平（高血糖症）。胰岛素控制多少葡萄糖（一种糖）从...

7q11.23重复综合征是一种多种神经和行为问题的疾病。7q11.23重复综合征患者通常言语和运动能力发育迟缓，如爬行和行走的发展。影响个人走路、站立方式和语言问...

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