HNRPKHGNC 批准的基因符号：HNRNPK细胞遗传学位置：9q21.32 基因组坐标（GRCh38）：9:83,968,083-83,980,615（来自 ...

V-KI-RAS2 KIRSTEN 大鼠肉瘤病毒癌基因同源物癌基因 KRAS2； KRAS2克尔斯滕鼠肉瘤病毒 2； RASK2C-KRAS此条目中涉及的其他实体...

RAB3GAPRAB3GAP，130-KD 亚基RAB3GAP，催化亚基p130WARBM1 基因KIAA0066HGNC 批准的基因符号：RAB3GAP1细胞遗...

miRNA106BMIRN106BHGNC 批准的基因符号：MIR106B细胞遗传学位置：7q22.1 基因组坐标（GRCh38）：7:100,093,993-1...

长非编码 RNA LOC285194lncRNA LOC285194LSAMP 反义 RNA 3； LSAMPAS3HGNC 批准的基因符号：TUSC7细胞遗传学...

肌病，肌球蛋白储存，常染色体隐性遗传； MSMB肌病，透明体，常染色体隐性遗传有证据表明常染色体隐性肌球蛋白储存先天性肌病 7B（CMYP7B） 是由染色体 14...

FGF 受体蛋白酪氨酸激酶，受体样，14； TK14此条目中涉及的其他实体：包含角质细胞生长因子受体；包含 KGFRBEK，小鼠，同源物，包含包含成纤维细胞生长因...

IRAKHGNC 批准的基因符号：IRAK1细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:154,010,507-154,019,902（来自 NCB...

CLLS4细胞遗传学位置：6p25 基因组坐标（GRCh38）：6:1-7,100,000 有关慢性淋巴细胞白血病（CLL） 遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 ...

miRNA4276HGNC 批准的基因符号：MIR4276细胞遗传学位置：4q34.1 基因组坐标（GRCh38）：4:174,423,795-174,423,8...

H1RNAHGNC 批准的基因符号：RNASEH1细胞遗传学位置：2p25.3 基因组坐标（GRCh38）：2:3,531,813-3,558,333（来自 NC...

包含 PPARG1PPARG2，包含PPARG3，包含包含 PAX8/PPARG 融合基因HGNC 批准的基因符号：PPARG细胞遗传学位置：3p25.2 基因组...

miRNA105-2MIRN105-2HGNC 批准的基因符号：MIR105-2细胞遗传学位置：Xq28 基因组坐标（GRCh38）：X:152,394,412-...

伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调双侧额顶多小脑回（BFPP） 是由染色体 16q21 上 ADGRG1 基因（604110） 的纯合突变引起的。 ADGRG1 顺...

镰状细胞性贫血镰状细胞病是突变 β 珠蛋白（HBB；141900） 的结果，其中突变导致血红蛋白镰状化。▼ 说明镰状细胞病是一种与急性疾病发作和进行性器官损伤相关...

miRNA143MIRN143HGNC 批准的基因符号：MIR143细胞遗传学位置：5q32 基因组坐标（GRCh38）：5:149,428,918-149,42...

锌指蛋白 36，小鼠，同源物三四脯氨酸； TTPHGNC 批准的基因符号：ZFP36细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）：19:39,406...

甲状腺氧化酶1； THOX1HGNC 批准的基因符号：DUOX1细胞遗传学位置：15q21.1 基因组坐标（GRCh38）：15:45,129,994-45,16...

一刀切域，家庭成员 2； OC2HGNC 批准的基因符号：ONECUT2细胞遗传学位置：18q21.31 基因组坐标（GRCh38）：18:57,435,374-...

法伯病神经酰胺酶缺乏酸性神经酰胺酶缺乏交流电不足N-十二烷基鞘氨醇脱酰酶缺乏症 有证据表明法伯脂肪肉芽肿病（FRBRL） 是由染色体 8p22 上编码酸性神经酰胺...

miRNA379HGNC 批准的基因符号：MIR379细胞遗传学位置：14q32.31 基因组坐标（GRCh38）：14:101,022,066-101,022,...

脂肪生成下调转录 1； AGD1长非编码 RNA，神经元，2lncRNA-N2HGNC 批准的基因符号：MIR100HG细胞遗传学位置：11q24.1 基因组坐标...

miRNA505HGNC 批准的基因符号：MIR505细胞遗传学位置：Xq27.1 基因组坐标（GRCh38）：X:139,924,148-139,924,231...

miRNA199A2MIRN199A2HGNC 批准的基因符号：MIR199A2细胞遗传学位置：1q24.3 基因组坐标（GRCh38）：1:172,144,53...

lincRNA 663HGNC 批准的基因符号：LINC00663细胞遗传学位置：19p13.11 基因组坐标（GRCh38）：19:19,756,371-19,...

p21 CDC42/RAC1 激活激酶 1HGNC 批准的基因符号：PAK1细胞遗传学位置：11q13.5-q14.1 基因组坐标（GRCh38）：11:77,3...

能能蛋白和高尔基体蛋白 3内质网相关蛋白，43-KD；ERP43 乳腺癌抗原 NY-BR-84染色体 20 开放读码框 47；C20ORF47HGNC 批准的基因...

miRNA127MIRN127HGNC 批准的基因符号：MIR127细胞遗传学位置：14q32.2 基因组坐标（GRCh38）：14:100,882,979-10...

HGNC 批准的基因符号：PAX6细胞遗传学位置：11p13 基因组坐标（GRCh38）：11:31,789,026-31,817,961（来自 NCBI）▼ 说...

Crome 和 Williams（1960） 在一名 1 个月大时死亡的婴儿中观察到多房性脑软化症。一名同胞活了 6 ，但可能有同样的异常，表现为小头畸形、痉挛性...