激活 T 细胞的核因子,细胞质,钙调磷酸酶依赖性 3; NFATC3
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...
METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron(1940) 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹,他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征;CMS1A1,以前CMS Ia1,以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征(SCCMS) 是一种突触后神经肌肉接头(NMJ) 疾...
在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中,埃尔德里奇等人(1968) 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名(2 名男性,2 名女性)也患有耳聋和近视。智力障...
miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...
DROSHA,果蝇,同源物;DROSHARNA酶3LRN3HGNC 批准的基因符号:DROSHA细胞遗传学定位:5p13.3 基因组坐标(GRCh38):5:31...
miRNA139MIR139-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 139-3p; MIR139-3p,包括HGNC 批准的基因符号:MIR139...
LQT15 是一种心律失常疾病,其特征是室性心律失常,通常危及生命,发生在生命早期,T 波交替频繁发作,QTc 间期明显延长,以及间歇性 2:1 房室传导阻滞(C...
miRNA137MIRN137HGNC 批准的基因符号:MIR137细胞遗传学定位:1p21.3 基因组坐标(GRCh38):1:98,046,069-98,04...
V-KIT HARDY-ZUCKERMAN 4 猫肉瘤病毒癌基因同源物KIT 癌基因肥大细胞生长因子受体干细胞因子受体;SCFRHGNC 批准的基因符号:KIT细...
LET7,线虫,同源物,I; LET7ImiRNA LET7IMIRLET7IHGNC 批准的基因符号:MIRLET7I细胞遗传学位置:12q14.1 基因组坐标...
miRNA574MIR574-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 574-3p; MIR574-3p,包括在内HGNC 批准的基因符号:MIR5...
BREFELDIN A 抑制鸟嘌呤核苷酸交换蛋白 2;BIG2HGNC 批准的基因符号:ARFGEF2细胞遗传学位置:20q13.13 基因组坐标(GRCh38)...
miRNA3120MIR3120-5p此条目中代表的其他实体:包含 MICRO RNA 3120-3p; MIR3120-3p,包含在内HGNC 批准的基因符号:...
转录因子 NFIBHGNC 批准的基因符号:NFIB细胞遗传学位置:9p23-p22.3 基因组坐标(GRCh38):9:14,081,842-14,532,07...
睾丸中表达的 DM 结构域基因;二甲基甲酰胺1HGNC 批准的基因符号:DMRT1细胞遗传学位置:9p24.3 基因组坐标(GRCh38):9:841,646-9...
ATP结合框转运蛋白8;ABC8ABC 转运蛋白 8白色,果蝇,同源物HGNC 批准的基因符号:ABCG1细胞遗传学位置:21q22.3 基因组坐标(GRCh38...
HGNC 批准的基因符号:KEAP1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,486,124-10,503,355(来自 NCBI)...
miRNA200BMIR200BHGNC 批准的基因符号:MIR200B细胞遗传学定位:1p36.33 基因组坐标(GRCh38):1:1,167,103-1,1...
LIN28,C. 线虫,B 的同源物;LIN28BHGNC 批准的基因符号:LIN28B细胞遗传学位置:6q16.3-q21 基因组坐标(GRCh38):6:10...
miRNA155MIRN155此条目中代表的其他实体:包括 BIC 成绩单;BIC(含)HGNC 批准的基因符号:MIR155细胞遗传学位置:21q21.3 基因...
CD30配体; CD30L; CD30LGCD153HGNC 批准的基因符号:TNFSF8细胞遗传学位置:9q32-q33.1 基因组坐标(GRCh38):9:1...