突触结合蛋白样4; SYTL4
粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号:SYTL4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,674,491-100,732,121(来自...
粒细胞亲和素HGNC 批准的基因符号:SYTL4细胞遗传学位置:Xq22.1 基因组坐标(GRCh38):X:100,674,491-100,732,121(来自...
TCF6转录因子 6-L样 2;TCF6L2本条目中代表的其他实体:转录因子 6-LIKE 1,已包含;TCF6L1,包含转录因子 6-LIKE 3;TCF6L3...
纹状体中富含 RAS 同源物; RHES肿瘤内皮标志物 2; TEM2HGNC 批准的基因符号:RASD2细胞遗传学位置:22q12.3 基因组坐标(GRCh38...
中心体蛋白,215-KD;CEP215KIAA1633HGNC 批准的基因符号:CDK5RAP2细胞遗传学位置:9q33.2 基因组坐标(GRCh38):9:12...
miRNA497MIRN497HGNC 批准的基因符号:MIR497细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,017,911-7,01...
miRNA451MIR451HGNC 批准的基因符号:MIR451A细胞遗传学位置:17q11.2 基因组坐标(GRCh38):17:28,861,369-28,...
SEH1,酵母,同源物;SEH1SEC13 样蛋白;SEC13LHGNC 批准的基因符号:SEH1L细胞遗传学位置:18p11.21 基因组坐标(GRCh38):...
*APOLLONBRUCE, 小鼠, HOMOLOG OF; BRUCEKIAA1289HGNC 批准的基因符号:BIRC6细胞遗传学位置:2p22.3 基因组坐...
ATP5JGHGNC 批准的基因符号:ATP5MG细胞遗传学位置:11q23.3 基因组坐标(GRCh38):11:118,401,605-118,409,846...
OTF,淋巴特异性,2; OTF2八聚体结合转录因子 2; OCT2HGNC 批准的基因符号:POU2F2细胞遗传学位置:19q13.2 基因组坐标(GRCh38...
大肿瘤抑制因子,果蝇,同源物,2HGNC 批准的基因符号:LATS2细胞遗传学位置:13q12.11 基因组坐标(GRCh38):13:20,973,035-21...
miRNA570HGNC 批准的基因符号:MIR570细胞遗传学位置:3q29 基因组坐标(GRCh38):3:195,699,400-195,699,496(来...
V-ERB-B2 禽红母细胞白血病病毒癌基因同源物 2癌基因 ERBB2癌基因 NGL,神经母细胞瘤或胶质母细胞瘤衍生;NGLNEU酪氨酸激酶型细胞表面受体 HE...
miRNA367HGNC 批准的基因符号:MIR367细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:112,647,873-112,647,940(来...
小脑发育不全/萎缩、癫痫和整体发育迟缓是一种常染色体隐性神经发育障碍,其特征是婴儿期出现肌张力低下和发育迟缓,随后出现智力发育受损和严重言语迟缓。在儿童时期,受影...
16 号染色体开放解读码组 75; C16ORF75BLM 相关蛋白,18-KD; BLAP18HGNC 批准的基因符号:RMI2细胞遗传学位置:16p13.13...
O(6)-甲基鸟嘌呤诱导的细胞凋亡2; MAPO21号染色体开放解读码组201; C1ORF201HGNC 批准的基因符号:STPG1细胞遗传学定位:1p36.1...
NFATXNFAT4HGNC 批准的基因符号:NFATC3细胞遗传学位置:16q22.1 基因组坐标(GRCh38):16:68,085,369-68,229,2...
雷帕霉素的哺乳动物靶标FKBP12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1;FRAP1FK506 结合蛋白 12-雷帕霉素复合物相关蛋白 1FRAPFRAP2RAFT1此条目...
miRNA297HGNC 批准的基因符号:MIR297细胞遗传学位置:4q25 基因组坐标(GRCh38):4:110,860,581-110,860,646(来...
METAGERIA肩峰藻▼ 临床特征Gottron(1940) 报道了一对年龄分别为 16 岁和 19 岁的兄妹,他们的手脚从小就因皮肤薄而显得衰老。一般身心发育...
miRNA199A1MIRN199A1HGNC 批准的基因符号:MIR199A1细胞遗传学定位:19p13.2 基因组坐标(GRCh38):19:10,817,4...
以前为 Ia1 型先天性肌无力综合征;CMS1A1,以前CMS Ia1,以前▼ 描述慢通道先天性肌无力综合征(SCCMS) 是一种突触后神经肌肉接头(NMJ) 疾...
在对近亲繁殖的阿米什社区的智力迟钝的调查中,埃尔德里奇等人(1968) 观察到一个家庭的 7 名同胞中有 4 名(2 名男性,2 名女性)也患有耳聋和近视。智力障...
miRNA433MIRN433HGNC 批准的基因符号:MIR433细胞遗传学位置:14q32.2 基因组坐标(GRCh38):14:100,881,885-10...
P53转化相关蛋白 53;TRP53HGNC 批准的基因符号:TP53细胞遗传学定位:17p13.1 基因组坐标(GRCh38):17:7,668,420-7,6...
ATS动脉迂曲▼ 描述动脉迂曲综合征是一种罕见的结缔组织疾病,其特征是大动脉普遍迂曲、伸长、狭窄和动脉瘤。还可能观察到皮肤和关节异常,包括皮肤过度伸展或过度松弛、...
p27(KIP1)KIP1HGNC 批准的基因符号:CDKN1B细胞遗传学定位:12p13.1 基因组坐标(GRCh38):12:12,717,367-12,72...
树突状细胞衍生的 IFNG 诱导蛋白;DCIPHGNC 批准的基因符号:SAMHD1细胞遗传学位置:20q11.23 基因组坐标(GRCh38):20:36,88...
食欲素;OX前蛋白原此条目中代表的其他实体:包括食欲素 A包括食欲素 B包括下丘脑泌素 1;包含 HCRT1包含下丘脑泌素 2;HCRT2,包括HGNC 批准的基...