伴有外周肺动脉狭窄的胆汁淤积,阿拉吉勒综合征 1
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
Alagille 综合征是一种常染色体显性遗传疾病,传统上定义为肝内胆管缺乏,与 5 种主要临床异常相关:胆汁淤积、心脏病、骨骼异常、眼部异常和特征性面部表型(L...
X 连锁少汗性外胚层发育不良-1(ECTD1) 是由染色体 Xq13 上编码 ectodysplasin-A(EDA; 300451 )的基因突变引起的。 ...
卵巢癌是严重威胁妇女健康的恶性肿瘤之一,发病率在女性生殖系统恶性肿瘤中位居第3 位,病死率居妇科恶性肿瘤之首。卵巢癌发病隐匿,因目前尚缺乏有效的筛查及早期诊断措施...
胎儿宫内发育迟缓目录 什么是胎儿宫内发育迟缓 ...
在用于纯化生物药物产品的各种下游纯化处理单元操作中,层析法能够提供产品与其他密切相关的产品变体和杂质之间较高的分离度。这种特异性与需要高纯度标准的生物药物的生产与...
作者:自然流产诊治中国专家共识编写组基金项目:国家自然科学基金面上项目(81671481,81871179)通讯作者:赵爱民,上海交通大学医学院附属仁济医院妇产科...
携带miR-196b-5p的骨髓间充质干细胞来源外泌体对结肠癌细胞耐药性的影响李晓辉1,瞿紫微1,卢 昕1,孟庆彬1,陈华涛1,任 骏1,谭成沛2Effect o...
乳腺癌中DKKL1的表达、作用及机制探讨王 丁1,甘 霖2,张国铎1,刘 莉3,陈 艳3Expression and effects of DKKL1 in br...
G蛋白偶联受体30对子宫内膜癌细胞增殖及凋亡的影响及其机制探讨叶 佳1,瞿秋婵2,张 阳1,马锦琪1,沈 梅1, 张金伟1Effects of G pr...
作者:陈功立,梁志清 基金项目:重庆市科委精准医疗专项(CSTC2016SHMS-ZTZX10001) 作者单位:陆军军医大学第一附属医院妇产科,重庆 40003...
2020年1月,一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症,已经成为了精准治疗时...
2020年1月,一篇发布于Nature Genetics杂志上的文章中定义了205个可能孤立导致乳腺癌风险的基因。采用基因突变类型来定义癌症,已经成为了精准治疗时...
Stefin B(也称为胱抑素B)是一种小蛋白,是半胱氨酸蛋白酶抑制剂超家族的成员(Jarvinen和Rinne,1982;Turk和Bode,1991)。它已从...
脑淀粉样血管病(CAA)是由老年人的大脑内出血的主要原因,是由皮质和软脑膜血管中的嗜血性物质沉积引起的(Vinters,1987 ; Greenberg,1998...
STC1诱导上皮-间质转化促进肺癌细胞的侵袭和迁移魏丽荣1,滕小艳1,夏前林1,杜玉珍1,2 1.上海健康医学院附属第六人民医院东院检验科,上海 201...
细胞外基质(ECM)包含3到20纳米细丝的异质群体,Low(1962)称其为微细丝。直径为10 nm的微纤维存在于弹性和非弹性组织中,并且具有相似的结构和组成(如...
多发性硬化症(MS)是中枢神经系统(CNS)的慢性炎症性脱髓鞘疾病,具有不同程度的轴突损伤。MS主要影响以女性为主的年轻成年人。该疾病通常导致严重的残疾(Bomp...
Costello综合征是一种罕见的多发性先天性异常综合征,在所有情况下均伴有特征性的粗糙相,身材矮小,独特的手势和外表,严重的进食困难和failure壮成长。其他...
Glenner and Wong(1984)纯化了一种蛋白质,该蛋白质衍生自存在于脑血管淀粉样蛋白和与阿尔茨海默病相关的淀粉样斑块中的扭曲的β折叠片状原纤维(AD...
Unverricht and Lundborg(ULD)的肌阵挛性癫痫,也称为进行性肌阵挛性癫痫-1A(EPM1A),是由染色体上的胱抑素B基因(CSTB; 60...
进行性肌阵挛性癫痫4(EPM4)也称为行动性肌阵挛-肾衰竭综合征(AMRF),是由SCARB2基因的纯合子或复合杂合子突变(602257)引起的。染色体4q21。...
PSEN1基因编码presenilin-1,它形成了γ-分泌酶的催化成分。γ-分泌酶负责淀粉样蛋白前体蛋白(APP; 104760)和NOTCH受体蛋白的蛋白水解...
非小细胞肺癌(NSCLC)过去依据病理分型仅分为腺癌、鳞癌等。随着医学技术的发展,如今可依据分子特征进一步精细化分型。目前大量驱动基因被发现,促使NSCLC进入精...