CTAA

染色体 21 开放解读码组 60; C21ORF60B17HGNC 批准的基因符号:DONSON细胞遗传学定位:21q22.11 基因组坐标(GRCh38):21...

HGNC 批准的基因符号:A2ML1细胞遗传学位置:12p13.31 基因组坐标(GRCh38):12:8,822,621-8,887,459(来自 NCBI)α...

HGNC 批准的基因符号:IRF5细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,937,032-128,950,038(来自 NCBI)▼...

IL12,p40 亚基白细胞介素 23,p40 细胞毒性淋巴细胞成熟因子 2 亚基;CLMF2自然杀伤细胞刺激因子,40-KD 亚基;NKSF2HGNC 批准的基...

OTITIS MEDIA,慢性/复发性COME/ROM有证据表明,12p13 号染色体上的 A2ML1 基因(610627) 的变异可能导致对中耳炎的易感性。▼ ...

前极性白内障是晶状体前表面上的小混浊。它们通常不会干扰视力(Moross 等人,1984 年)。 此条目的首选标题/符号以前是 'Cataract, Anteri...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关,因此在该条目中使用了数字符号(#)。▼ 说明系统性红斑狼疮(SLE) 是一种复杂的自身免疫性疾病,其特征是产生针对细...

有证据表明多个基因与系统性红斑狼疮的病因有关。 点位 表型 表型MIM 编号 遗产 表型映射键 基因...

先天性纤维型比例失调(CFTD)肌病是一种遗传异质性疾病,其中骨骼肌活检中的1型肌肉纤维相对于2型纤维相对萎缩。但是,这些发现不是特异性的,可以在许多不同的肌病和...

血肿性肌病是一种先天性肌病,以组织学检查为特征,​​其肌纤维中的线状或杆状结构异常(“ nema”是希腊语的“线”)。临床表型高度可变,发病年龄和严重程度不同。肌...