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追本溯源——细数骨巨细胞瘤的前世今生

骨巨细胞瘤(GCTB)作为被认为是具备侵袭和转移潜能的交界性肿瘤,具备较高的复发率。本文将对骨巨细胞瘤的发现和治疗进展进行综述,以期提高临床医生对骨巨细胞瘤的认识...

肿瘤患者的肠道菌群塑造了肿瘤免疫环境,并与肿瘤突变负荷、肿瘤新生抗原、微卫星不稳定等免疫生物标志物相关联,影响免疫检查点抑制剂(ICI)治疗疗效。若可以利用一定的...

线粒体复合物 IV(细胞色素 c 氧化酶)缺陷-1(MC4DN1) 是由染色体 9q34 上SURF1 基因( 185620 )的纯合或复合杂合突变引起的。 ...

FRAXE智力低下是轻度至中度智力低下的一种形式,与学习困难,沟通障碍,注意问题,多动症和自闭症行为有关(由Bensaid等人总结,2009年)。FRAXE与Xq...

基底细胞痣综合征(BCNS)的特征是许多基底细胞癌和皮肤表皮囊肿,钙化硬脑膜褶,下颌角膜囊囊,掌和足底凹坑,卵巢纤维瘤,髓母细胞瘤,淋巴系膜囊肿,胎儿横纹肌瘤和各...

P1PK血型系统由22q13 号染色体上的A4GALT基因(607922)确定。属于globoside(GLOB)系统(615021)的独特但相关的抗原P 由染色...

Peutz-Jeghers综合征是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是嘴唇,颊粘膜和手指的黑素细胞性黄斑。多发胃肠错构瘤性息肉; 并且增加了各种肿瘤的风险。Peut...

带或不带多指的短肋胸椎发育不良(SRTD)是指常染色体隐性骨骼肌纤毛病,其特征是胸廓狭窄,肋骨短,管状骨缩短以及髋臼顶的“三叉戟”外观。SRTD包括Ellis-v...

PGF基因编码胎盘生长因子,它是血管内皮生长因子(VEGFA; 192240)的同源物,可选择性地与VEGFR1(FLT1; 165070)结合并参与血管生成(F...

己糖激酶(EC 2.7.1.1)催化葡萄糖代谢的第一步,使用ATP将葡萄糖磷酸化为6-磷酸葡萄糖。在哺乳动物组织中存在四种不同类型的己糖激酶,分别由不同的基因编码...

苹果酸脱氢酶(EC 1.1.1.37)利用柠檬酸循环中的NAD / NADH辅助因子系统催化苹果酸可逆氧化为草酰乙酸。已知两种同工酶,一种在细胞质中(MDH1),...

数字符号(#)用于与该条目,因为这种形式的常染色体隐性遗传骨硬化病(OPTB3)是由纯合的或杂合的化合物中的突变编码所述基因引起的碳酸酐酶II(CA2; 6114...