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耳聋、感音神经病和男性不育症染色体 15q15.3 缺失综合征细胞遗传学定位：15q15.3 基因组坐标（GRCh38）：15:43,300,001-44,500...

MAP 激酶磷酸酶 X；MKPXPYST2HGNC 批准的基因符号：DUSP7细胞遗传学定位：3p21.2 基因组坐标（GRCh38）：3:52,048,919-...

神经胶质瘤相关癌基因同源物癌基因GLI; GLIHGNC 批准的基因符号：GLI1细胞遗传学定位：12q13.3 基因组坐标（GRCh38）：12:57,459,...

丝氨酸蛋白酶抑制剂肽酶抑制剂，G 类，成员 1; SERPING1C1I; C1INHHGNC 批准的基因符号：SERPING1细胞遗传学定位：11q12.1 基...

FORMIN，倒置，2染色体 14 开放解读码组 173; C14ORF173HGNC 批准的基因符号：INF2细胞遗传学定位：14q32.33 基因组坐标（GR...

慢性复发性多灶性骨髓炎、先天性红细胞生成不良性贫血和中性粒细胞性皮肤病有证据表明 Majeed 综合征（MJ​​DS）是由染色体 18p11 上的 LPIN2 基...

NOP14，酿酒酵母，同源物核仁蛋白 14; NOL14RES4-25HGNC 批准的基因符号：NOP14细胞遗传学定位：4p16.3 基因组坐标（GRCh38）...

口面手指综合征 II; OFD2OFDS II口腔-面部-手指综合征，II 型▼ 临床特征挪威遗传学家 Otto L. Mohr（1941 年），哥本哈根 Jan...

此处使用数字符号（#）是因为有证据表明 Brugada 综合征 8（BRGDA8）是由染色体 15q24 上的 HCN4 基因（605206）杂合突变引起的。▼ ...

生长/分化因子 9B；GDF9BHGNC 批准的基因符号：BMP15细胞遗传学定位：Xp11.22 基因组坐标（GRCh38）：X:50,910,735-50,9...

ARVP加压素-神经素 II抗利尿激素；ADH此条目中代表的其他实体：包含神经物理素 II；NPII，包括HGNC 批准的基因符号：AVP细胞遗传学定位：20p1...

缺乏乳铁蛋白的中性粒细胞中性粒细胞乳铁蛋白缺乏症有证据表明特异性颗粒缺陷-1（SGD1）是由染色体 14q11 上的 CEBPE 基因（600749）纯合或杂合突...

BUERGER 病血栓闭塞性脉管炎▼ 正文布尔格病偶尔会在兄弟中观察到（Samuel, 1932；McKusick 和 Harris，1961）或父子（McKus...

MutS，大肠杆菌，同源物，2HGNC 批准的基因符号：MSH2细胞遗传学定位：2p21-p16.3 基因组坐标（GRCh38）：2:47,403,067-47,...

OFDS IX口面部手指综合征，IX 型伴有视网膜异常的口腔面部手指综合征伴有视网膜异常的口面手指综合征▼ 临床特征Gurrieri 等人（1992）描述了 2 ...

缬氨酸转氨酶缺乏症高缬氨酸血症▼ 说明缬氨酸血症是一种先天性代谢缺陷，临床特征为呕吐、喂养困难、肌张力低下和发育迟缓，生化特征为血清和尿液中缬氨酸浓度高（Wada...

miRNA449AMIRN449AHGNC 批准的基因符号：MIR449A细胞遗传学定位：5q11.2 基因组坐标（GRCh38）：5:55,170,532-55...

智力低下、失语、拖拖拉拉的步态和拇指内收痉挛性截瘫 1，X染色体连锁；SPG1紧握拇指和智力低下拇指，先天性紧闭，智力低下拇指内收伴智力障碍加雷斯-梅森综合征崩溃...

细胞遗传学定位：9p24-p22 基因组坐标（GRCh38）：9:1-19,900,000▼ 说明不宁腿综合症（RLS）是一种神经性睡眠/觉醒障碍，其特征是腿部在...

肾结石尿石症，草酸钙该条目使用数字符号（#）是因为有证据表明草酸钙肾结石（CAON）是由染色体4p16上SLC26A1基因（610130）的复合杂合突变引起的。据...

肥大细胞蛋白酶7；MCP7此条目中代表的其他实体：包含类胰蛋白酶，α包含类胰蛋白酶，α-I包含类胰蛋白酶，α-II包含类胰蛋白酶 I包含类胰蛋白酶，β-IHGNC...

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