E3 泛素蛋白连接酶 TRIM63无名指蛋白 28；RNF28横纹肌环锌指蛋白；SMRZ肌肉特异性无名指蛋白 1；MURF1HGNC 批准的基因符号：TRIM63...

CHMP 家族，成员 4B染色质修饰蛋白 4BSNF7，酵母，2SNF7-2 的同源物HGNC 批准的基因符号：CHMP4B细胞遗传学位置：20q11.22 基因...

STAT 诱导的 STAT 抑制剂 2；SSI2；STATI2细胞因子诱导的 SH2 蛋白 2；CIS2HGNC 批准的基因符号：SOCS2细胞遗传学位置：12q...

施瓦赫曼钻石综合症；SDS胰腺功能不全和骨髓功能障碍SHWACHMAN-BODIAN 综合征先天性胰腺脂肪瘤Shwachman-Diamond 综合征 - 1（S...

3-磷酸​​甘油激酶PGKA此条目中代表的其他实体：包含磷酸甘油酸激酶 1 假基因 1；PGK1P1，包含磷酸甘油酸激酶 1 伪基因 2；PGK1P2，包含HGN...

发育和 DNA 损伤反应中的调节 1； REDD1HIF1 响应蛋白 RTP801； RTP801HGNC 批准的基因符号：DDIT4细胞遗传学位置：10q22....

HGNC 批准的基因符号：TARM1细胞遗传学位置：19q13.42 基因组坐标（GRCh38）：19:54,069,895-54,081,365（来自 NCBI...

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁...

兰尼碱受体，骨骼肌；RYDR骨骼肌兰尼碱受体；SKRR肌浆网钙释放通道HGNC 批准的基因符号：RYR1细胞遗传学位置：19q13.2 基因组坐标（GRCh38）...

卡-MAGUK 蛋白 1；CARMA1BCL10 相互作用 MAGUK 蛋白 3；BIMP3HGNC 批准的基因符号：CARD11细胞遗传学定位：7p22.2 基...

Boule，果蝇，同源物；BOULEHGNC 批准的基因符号：BOLL细胞遗传学位置：2q33.1 基因组坐标（GRCh38）：2:197,726,890-197...

凯尔血型糖蛋白凯尔血型抗原HGNC 批准的基因符号：KEL细胞遗传学位置：7q34 基因组坐标（GRCh38）：7:142,941,114-142,962,363...

调度基因, 果蝇，同源物，1DISPAHGNC 批准的基因符号：DISP1细胞遗传学位置：1q41 基因组坐标（GRCh38）：1:222,815,039-223...

磷脂酰肌醇 3-激酶相关 p85-α；GRB1磷脂酰肌醇 3-激酶，调节亚基，85-KD，αp85-αHGNC 批准的基因符号：PIK3R1细胞遗传学定位：5q1...

ECEHGNC 批准的基因符号：ECE1细胞遗传学位置：1p36.12 基因组坐标（GRCh38）：1:21,217,250-21,345,504（来自 NCBI...

紫外线敏感综合征 3（UVSS3） 可能是由染色体 4p16 上 UVSSA 基因（614632） 的纯合突变引起的。▼ 描述UV-敏感综合征-3 是一种常染色体...

XP，B 组；XPBC此条目中代表的其他实体：色素性干皮病 B/科凯恩综合征，包括XPB/CS，包括与色素性干皮病互补组 B（XPB） 相关的表型是由染色体 2q...

先天性、FKTN 相关的肌营养不良症该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9...

有机阳离子转运体2；OCTN2HGNC 批准的基因符号：SLC22A5细胞遗传学位置：5q31.1 基因组坐标（GRCh38）：5:132,369,710-132...

HGNC 批准的基因符号：DOCK8细胞遗传学位置：9p24.3 基因组坐标（GRCh38）：9:211,257-465,255（来自 NCBI）▼ 描述DOCK...

PCH2脑桥小脑发育不全伴进行性脑萎缩VOLENDAM 神经退行性疾病有证据表明 2A 型脑桥小脑发育不全（PCH2A） 是由染色体 17q25 上 TSEN54...

有证据表明 Davignon-Chauveau 型先天性肌营养不良症（MDCDC） 是由染色体 15q22 上 TRIP4 基因（604501） 的纯合突变引起的...

有证据表明 Brugada 综合征 6（BRGDA6） 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因（604433） 杂合突变引起的。▼ 说明Brugada 综...

V-SRC 禽肉瘤（SCHMIDT-RUPPIN A-2） 病毒癌基因 癌基因 SRC原癌基因 SRCSRC 癌基因禽肉瘤病毒；ASVHGNC 批准的基因符号：S...

N-SMase激活相关因子与 N-SMase 激活相关的因子； FANHGNC 批准的基因符号：NSMAF细胞遗传学位置：8q12.1 基因组坐标（GRCh38）...

PTEN1在多种晚期癌症中发生突变 1；10 号染色体上的MMAC1磷酸酶和张力蛋白同源物缺失HGNC 批准的基因符号：PTEN细胞遗传学位置：10q23.31 ...

细胞色素 P450、亚家族 IVF、多肽 3白三烯 B4 OMEGA 羟化酶；LTB4HLTB4 OMEGA 羟化酶HGNC 批准的基因符号：CYP4F3细胞遗传...

APINHGNC 批准的基因符号：ODAM细胞遗传学位置：4q13.3 基因组坐标（GRCh38）：4:70,195,725-70,204,576（来自 NCBI...

唇/腭裂伴桡骨头和指畸形唇/腭裂伴拇指异常和小头畸形口颅指综合征▼ 正文有证据表明 Juberg-Hayward 综合征（JHS） 是由染色体 8p21 上的 E...

SEC13 样蛋白 1；SEC13L1SEC13，酵母，SEC13 相关蛋白的同源物；SEC13RD3S1231EHGNC 批准的基因符号：SEC13细胞遗传学定...