DFNA

因为 Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。▼ 说明Clousto...

纳多尔和伯吉斯（1982）描述了一个家庭，其中由于内耳耳蜗囊变性引起的进行性耳聋与进行性白内障有关。先证者在一次摩托车事故中多处受伤，享年 65 岁。他的右眼患有...

Mu-晶状体蛋白（CRYM） 是一种新型哺乳动物蛋白质，首先被鉴定为许多澳大利亚有袋动物的主要晶状体结构蛋白（ Chen et al., 1992 ）。在晶状体之...

MCM2，也称为CDCL1和BM28，是一种人核蛋白，在细胞周期的2个关键步骤中发挥重要作用，即DNA复制的开始和细胞分裂（Mincheva等，1994）。它类似...

DFNA80 的特征是非综合征性先天性耳聋与耳蜗和第八脑神经缺失或畸形相关（Schrauwen 等，2018；Schrauwen 等，2020）。▼ 临床特点 -...

有证据表明伴耳聋的掌跖角化病是由染色体 13q12 上编码连接蛋白 26（GJB2; 121011 ）的基因中的杂合突变引起的。 点位 ...

常染色体显性遗传性耳聋-11（DFNA11） 是由染色体 11q13 上编码肌球蛋白 VIIA（MYO7A; 276903 ）的基因中的杂合突变引起的。常染色体隐...

常染色体显性遗传性耳聋-10（DFNA10） 是由染色体 6q23 上EYA4 基因（ 603550 ）的杂合突变引起的。 点位 表...

常染色体隐性耳聋-7（DFNB7），也称为 DFNB11，是由染色体 9q21 上TMC1 基因（ 606706 ）的纯合突变引起的。常染色体显性耳聋-36（DF...

常染色体显性耳聋-5（DFNA5） 是由染色体 7p15 上GSDME 基因（ 608798 ）的杂合突变引起的。 点位 表型 ...

Clouston 综合征是由 GJB6 基因（ 604418 ）中的杂合突变引起的，该基因编码染色体 13q12 上的连接蛋白 30。 点位...

TNC 基因编码生腱蛋白，这是一种细胞外基质蛋白，组织分布在空间和时间上受到限制。它是一种六聚体、多结构域蛋白，具有 190 至 240 kD 的二硫键连接亚基，...

Lalwani等（1994年）描述了一个非综合征性X连锁形式的感觉神经性听力损失的家庭。受影响男性的听觉障碍是先天性，双侧性，深度性和感觉神经性的，影响所有频率，...

XI型胶原蛋白是一种主要在软骨细胞外基质中发现的原纤维形成胶原蛋白，对骨骼的完整性和发育至关重要（Lui等，1996）。细胞遗传学位置：6p21.32 基因组坐标...

Clouston综合征的主要特征是指甲营养不良，易于发育不良和变形，对甲沟炎感染的敏感性增加；头发的缺陷范围从脆性和缓慢的生长速度到完全脱发；中度至重度掌plan...

有证据表明常染色体隐性耳聋-1A（DFNB1A）是由GJB2基因（121011）中的纯合或复合杂合突变引起的，该基因编码间隙连接蛋白连接蛋白26（CX26） ），...

成纤维细胞生长因子（FGFs;见131220）是一类多肽生长因子，涉及多种活动，包括有丝分裂，血管生成和伤口愈合。FGF受体（例如FGFR3）包含具有2个或3个免...

TNC基因编码肌腱蛋白，一种细胞外基质蛋白，具有在空间和时间上受限制的组织分布。它是六聚体，多结构域蛋白，具有190至240 kD的二硫键连接的亚基，最初被称为“...

低频感觉神经性听力损失是一种罕见的听力损失类型，其中主要影响2,000 Hz及以下的频率。许多患者有耳鸣，但除此之外没有诸如眩晕的相关特征。由于通常会保留高频听力...

DFNA6（DFNA14，DFNA38）是一种低频感觉神经性听力损失（LFSNHL），是由4p16染色体上WFS1基因（606201）的杂合突变引起的。低频感觉神...

先天性耳聋（congenitaldeafness）是常见的耳鼻喉科遗传病，其发生率为1例/1000-2000个新生儿，主要为常染色体隐性遗传，占75%以上，非遗传...

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