HGNC 批准的基因符号：ATP7A细胞遗传学位置：Xq21.1 基因组坐标（GRCh38）：X:77,910,693-78,050,395（来自 NCBI）▼ ...

DPH5，酿酒酵母，HSPC143的同源物HGNC 批准的基因符号：DPH5细胞遗传学定位：1p21.2 基因组坐标（GRCh38）：1:100,989,623-...

原发性纤毛运动障碍蛋白 1； 二氯苯DP1HGNC 批准的基因符号：CFAP221细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2:119,544,4...

5 号染色体上的循环脂联素定量性状位点； CAQ5细胞遗传学定位：5p15.2-p14 基因组坐标（GRCh38）：5:9,900,001-28,900,000有...

δ 抗原相互作用蛋白 A； DIPA丁型肝炎抗原相互作用蛋白 AHGNC 批准的基因符号：CCDC85B细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）...

NRAS 基因上游UNRD1S155EHGNC 批准的基因符号：CSDE1细胞遗传学定位：1p13.2 基因组坐标（GRCh38）：1:114,716,916-1...

6 号染色体开放解读码组 33； C6ORF33脑表达的溶酶体膜蛋白，1； LMPB1膜孕激素受体，β； MPRBHGNC 批准的基因符号：PAQR8细胞遗传学定...

染色体 X 开放解读码组 36； CXORF36DIA1 相关蛋白； DIA1RHGNC 批准的基因符号：DIPK2B细胞遗传学定位：Xp11.3 基因组坐标（G...

垂体叉头因子，小鼠，同系物；PFRKHGNC 批准的基因符号：FOXL2细胞遗传学位置：3q22.3 基因组坐标（GRCh38）：3:138,944,224-13...

C1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 10；C1QTNF10CTRP10HGNC 批准的基因符号：C1QL2细胞遗传学位置：2q14.2 基因组坐标（GRCh38）：2...

FTLE细胞遗传学定位：12q22-q23.3 基因组坐标（GRCh38）：12:92,200,000-108,600,000▼ 描述家族性颞叶癫痫（FTLE、E...

序列相似性家族132，成员B；FAM132BC1q 和肿瘤坏死因子相关蛋白 15；CIQTNF15；CTRP15肌粘连蛋白HGNC 批准的基因符号：ERFE细胞遗...

C1q/TNF 相关蛋白 13；CTRP13K100HGNC 批准的基因符号：C1QL3细胞遗传学定位：10p13 基因组坐标（GRCh38）：10:16,513...

RAF 激酶捕获高尔基体； RKTGHGNC 批准的基因符号：PAQR3细胞遗传学位置：4q21.21 基因组坐标（GRCh38）：4:78,887,224-78...

3号染色体开放解读码组58； C3ORF58在自闭症 1 中删除； DIA1HGNC 批准的基因符号：DIPK2A细胞遗传学位置：3q24 基因组坐标（GRCh3...

Warburg-Cinotti 综合征（WRCN） 的特点是进行性角膜新生血管形成、疤痕疙瘩形成、慢性皮肤溃疡、皮下组织萎缩、手指屈曲挛缩和肢端骨质溶解（Xu e...

液泡蛋白分选 33，酵母，A 的同源物HGNC 批准的基因符号：VPS33A细胞遗传学位置：12q24.31 基因组坐标（GRCh38）：12:122,229,5...

HGNC 批准的基因符号：DIPK1B细胞遗传学位置：9q34.3 基因组坐标（GRCh38）：9:136,712,571-136,724,741（来自 NCBI...

含有 PH 结构域、PTB 结构域和亮氨酸拉链基序 1 的接头蛋白APPLDIP13-αAKT2 相互作用物HGNC 批准的基因符号：APPL1细胞遗传学定位：3...

先天性肺泡蛋白沉积症 1由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的间质性肺病由于表面活性剂蛋白 B 缺乏而导致的非特异性间质性肺病▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能...

表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的间质性肺病表面活性剂蛋白 C 缺乏导致的脱屑性间质性肺炎 - 先天性肺泡蛋白沉积症，2▼ 正文有证据表明肺表面活性剂代谢功能障碍 2...

作为数量性状的脂联素血清水平与 ADIPOQ 基因（ 605441 ） 的变异有关。脂联素血清水平的其他数量性状基因座已定位到染色体 5（ADIPQTL2; 60...

脂联素（ADIPOQ; 605441 ） 是一种仅源自脂肪细胞的蛋白质，其表达与总脂肪成反比，被认为在调节肥胖相关的冠状动脉疾病和 2 型糖尿病风险中发挥作用（ ...

SLC52A3（RFT2, RFVT3） 是一种介导细胞摄取核黄素的跨膜蛋白。水溶性维生素核黄素转化为辅酶黄素单核苷酸（FMN） 和黄素腺嘌呤二核苷酸（FAD），...

DAB2IP 是一种 Ras（ 190020 ） GTP 酶激活蛋白（GAP），可作为肿瘤抑制因子。DAB2IP 基因在前列腺癌和乳腺癌中被甲基化灭活（Yano ...

C1QTNF9 属于一个大家族的多聚体分泌蛋白，具有与 C1QA 同源的特征球状结构域（ 120550 ）。这些蛋白质还与 TNF（ 191160 ） 家族成员具...

Rehli 等人使用差异显示来识别在单核细胞分化为巨噬细胞期间诱导的基因（1995）分离出部分 cDNA，代表存在于巨噬细胞中但不存在于单核细胞中的转录物。相应的...

通过酵母 2 杂交筛选以 POLD2（ 600815 ） 作为诱饵的人胎盘 cDNA 文库，Liu 等人（2003）克隆了 POLDIP2，他们称之为 PDIP3...

间质性肺病（ILD） 或肺炎是一组异质性疾病，其病理特征是炎症细胞使肺间质区室扩张。许多情况下都会发生纤维化（Visscher 和 Myers，2006 年）。另...

Brown-Vialetto-Van Laere 综合征-1（BVVLS1） 是一种伴有感觉神经性耳聋的进行性延髓麻痹，是由 C20ORF54 基因（SLC52A...